Γενετικές ανωμαλίες
Συγγραφέας iator Γράφτηκε στις ,
Η αιμοχρωμάτωση Hemochromatosis είναι η πιο κοινή γενετική ηπατική νόσος. Προκαλείται από υπερβολική εναποθήκευση σιδήρου και η διάγνωση της συνήθως γίνεται σε ενήλικες. Υπάρχουν πολλές γενετικές ηπατικές νόσοι που επηρεάζουν παιδιά. Η πιο κοινή είναι έλλειψη α-εμβρυϊκής σφαιρίνης. Οι περισσότερες γενετικές ηπατικές νόσοι αφορούν έλλειψη κάποιου ενζύμου ή πρωτεΐνης, που οδηγεί σε καταστρεπτική συσσώρευση ουσιών στο ήπαρ (όπως γαλακτοζαιμία, έλλειψη ενός ενζύμου που διασπά σάκχαρα του γάλακτος και οδηγεί σε συσσώρευση τους και η νόσος του Wilson, όπου συσσωρεύεται χαλκός στο ήπαρ). Αν και δεν αποτελεί γενετικό αίτιο, ένα ανατομική συγγενής ανωμαλία που μπορεί να προκαλέσει βλάβη του ήπατος (όπως η χολική ατρησία, όπου τα χοληφόρα αγεεία είναι πολύ μικρά ή δεν υπάρχουν) μπορεί επίσης να προκαλέσει προβλήματα ανώμαλης ηπατικής λειτουργίας σε νεογνά.
http://www.labtestsonline.gr/
