Προληπτικός έλεγχος νεογνών για Κληρονομικές (Γενετικές) διαταραχές
Συγγραφέας iator Γράφτηκε στις ,
Στη κατηγορία αυτή διακρίνουμε 3 ενότητες: Αυτές με οικογενειακό ιστορικό, αυτές που κατ’εξοχή εντοπιζονται στη χώρα προέλευσης του νεογνού και αυτές που σπανίως εντοπίζονται, αλλά θέτουν σε κίνδυνο το νεογνό.
*
Οικογενειακό ιστορικό: Σε αυτή την κατηγορία είναι οι νόσοι που αναφέρονται στην οικογένεια (π.χ. μυϊκή δυστροφία Duchenne, κυστική ίνωση, χρωμοσωμακές ανωμαλίες κλπ). Θα πρέπει, λοιπόν, να αναζητηθεί η δυνατότης να γίνει η εξέταση κατά την κύηση. Η εντόπιση όμως, της κυστικής ίνωσης θα πρέπει να γίνεται ρουτίνα ένεκα της μεγάλης της συχνότητας στον πληθυσμό και έχει περιληφθεί στα πλείστα κέντρα screening.
*
Εθνικής προέλευσης νοσήματα: Στην περίπτωση αυτή θα πρέπει να εξετάζεται η προέλευση των γονέων και να ενημερώνονται για ορισμένες νόσους που εντοπίζονται στο κράτος προέλευσης τους (Νόσος Tay-Sachs, θαλασσαιμία, δρεπανοκυτταρική αναιμία, κυστική ίνωση, συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων κ.α.). Στην περίπτωση αυτή προτιμότερο είναι να εξετάζονται οι γονείς πριν τεκνοποιήουν, όπως συνιστάται από τους ιατρούς του Αμερικανικού Κολλεγίου το 2006.
*
Αλλα νοσήματα: Πολλές φορές οι γονείς ζητούν να εξετασθεί το DNA του νεογέννητου για νόσους, όπως η νόσος Huntington, Διαβήτη τύπου 1, για Καρκίνο μαστού ή εντέρου κλπ. Είναι δικαίωμα του καθενός να ζητηθεί ο,τιδήποτε, ώστε να γίνει ενωρίς ή διάγνωση, η θεραπεία αλλά ακόμη και η πρόληψη.
Σε πολλές περιπτώσεις θα πρέπει να εξετασθούν ο ένας ή και οι δύο γονείς πριν τεκνοποιήσουν ή κατά την εγκυμοσύνη ώστε να εντοπισθεί μία γενετικά καθορισμένη νόσος. Επίσης, βιολογικά υγρά από το έμβρυο θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν για να εντοπισθούν ύποπτες νοσολογικές οντότητες.
Ο γενετικός εργαστηριακός έλεγχος, στις πλείστες των περιπτώσεων, γίνεται σε βιολογικά υγρά και ιστούς. Ανάλυση DNA γίνεται στο αίμα δέρμα, οστά ή ακόμη σε τρίχες. Για τις περιπτώσεις χρωμοσωμιακών ανωμαλιών ή αναζήτηση νόσων που δεν θεραπεύονται ή δεν προσφέρουν βελτίωση στη ποιότητα ζωής του νεογνού, η αξία εντόπισης τους αμφισβητείται, όμως δεν θα μπορούσε να αμφισβητηθεί η εντόπιση τους για προγενετικό έλεγχο κατά την επόμενη εγκυμοσύνη.
*BRPAGE*
Πίνακας
1. Ενδοκρινοπάθειες
Συγγενής Υποθυρεοειδισμός
Συγγενής Υπερπλασία Επινεφριδίων
2. Αιμοσφαιρινοπάθειες
Δρεπανοκυτταρική αναιμία
Αιμοσφαιρινοπάθεια SC
β-Θαλασσαιμία (Νόσος Cooley)
3. Γενετικές διαταραχές
Ανεπάρκεια Βιοτινιδάσης
Κυστική Ινωση (CF)
Απώλεια ακοής
4. Διαταραχή μεταβολισμού Γαλακτόζης
Κλασσική Γαλακτοζαιμία
5. Μεταβολική διαταραχή οξείδωσης λιπαρών οξέων
Ανεπάρκεια acyl-CoAαφυδρογονάσης λιπαρών οξέων μέσης αλυσίδας.
Ανεπάρκεια acyl-CoAαφυδρογονάσης λιπαρών οξέων πολύ μακράς αλυσίδας
Ανεπάρκεια 3-ΟΗ-acylCoAαφυδρογονάσης λιπαρών οξέων πολύ μακράς αλυσίδας
Ανεπάρκεια της τριλειτουργικής πρωτεϊνής
Ανεπάρκεια πρόσληψης Καρνιτίνης
6. Οργανικές οξεουρίες
Ισοβαρελική οξεουρία
Μεθυλμαλονική οξεουρία από ανεπάρκεια της μουτάσης
Μεθυλμαλονική οξεουρία από ανεπάρκεια μεταβολισμού Β12
Ανεπάρκεια της μεθυλ-κροτονύλ-CoA-καρβοξυλάσης
Ανεπάρκεια της βήτα-κετοθειολάσης
Προπιονική οξεουρία
7. Διαταραχή μεταβολισμού αμινοξέων
Φαινυλκετονουρία
Νόσος Σφενδάμου
Ομοκυστινουρία
Κιτρουλιναιμία
Αργινοσουξινική οξυαιμία
Τυροσιναιμία Ι
