Η διάγνωση ασθενών με Άνοια
Συγγραφέας Ορέστης Γιωτάκος Γράφτηκε στις ,
Συζητώντας για τη διάγνωση με ασθενείς και φροντιστές
Όσον αφορά την άνοια, έχει γίνει σαφές μέσα από πολυάριθμες οδηγίες (Post και Whitehouse, 1995), στρατηγικές εφαρμογής (Fisk et al, 1998) και έρευνες ότι ο ασθενής έχει δικαίωμα στη διάγνωση, εκτός αν ο ίδιος παραιτηθεί του δικαιώματος αυτού. Εντούτοις, στην πράξη προκύπτουν πολλά ζητήματα που απαιτούν ευελιξία από το θεράποντα γιατρό (Johnson et al, 2000). Το κεφάλαιο αυτό θα σκιαγραφήσει κάποια από αυτά τα ζητήματα και θα προτείνει πρακτικές λύσεις, με γνώμονα μια ειλικρινή παρουσίαση των πληροφοριών που διαθέτουμε στα διάφορα στάδια της διαδικασίας εκτίμησης (Drickamer και Lacks, 1992).
Πρέπει η διάγνωση της άνοιας να γίνεται έγκαιρα;
Οπωσδήποτε ναι, προκειμένου να διευκρινιστεί η φύση των συμπτωμάτων που μπορεί να κυμαίνονται από την απάθεια και την κοινωνική απομόνωση έως τη λανθασμένη εκτέλεση απλών καθημερινών εργασιών στο σπίτι ή στη δουλειά. Επίσης, θα πρέπει να αντιμετωπίζονται και οι συνυπάρχουσες διαταραχές όπως η κατάθλιψη και ο υποθυρεοειδισμός, ώστε να δοθεί η προοπτική ενός μελλοντικού σχεδιασμού. Μπορούν να χορηγηθούν συμπτωματικές θεραπείες ενώ οι σταθεροποιητικές θεραπείες βρίσκονται υπό έρευνα.
Υπάρχει αρκετή βεβαιότητα για την κλινική διάγνωση της άνοιας και των αιτίων που την προκαλούν;
Υπάρχει, αν ακολουθήσουμε τα προβλεπόμενα βήματα της λήψης ιστορικού από τον ασθενή και ένα κοντινό του πρόσωπο, της ιατρικής εξέτασης, της εκτίμησης της γνωστικής του ικανότητας, των σχετικών εργαστηριακών εξετάσεων και της παρακολούθησής του σε τακτά χρονικά διαστήματα, έως ότου διαπιστώσουμε ότι η εικόνα του ανταποκρίνεται στα κριτήρια του DSM-IV για την άνοια (Πίνακας 1.1).
Τα ακριβή αίτια που προκαλούν την άνοια συχνά μπορούν να προσδιοριστούν από το πρότυπο των συμπτωμάτων, όπως παρουσιάζονται στην Εικόνα 1.1 για έναν τυπικό ασθενή με νόσο Alzheimer (AD). Η αρχική και παροδική αλλαγή της διάθεσης ακολουθείται από γραμμική έκπτωση των γνωστικών και λειτουργικών ικανοτήτων του ασθενή. Στη συνέχεια, εμφανίζονται διαταρακτικά νευροψυχιατρικά συμπτώματα που ακολουθούνται από αυξανόμενη ακαμψία, ακινησία και αστάθεια στο βάδισμα. Καθένας από τους λιγότερο συνηθισμένους τύπους άνοιας έχει τα δικά του διαγνωστικά κριτήρια (Πίνακες 1.2.,1.3. και 1.4). Ιδιαίτερη σημασία έχουν τα συμπτώματα κυμαινόμενης εικόνας ντελίριου και οπτικών ψευδαισθήσεων στην άνοια τύπου Lewy bodies (DLB, McKeith, 2000), η πρώιμη απώλεια της κοινωνικής συνείδησης σε συνδυασμό με έκπτωση του λόγου, που χαρακτηρίζει τη μετωπο-κροταφική άνοια (Mann et al, 2000), και ο κλιμακωτά επιδεινούμενος αποπροσανατολισμός με συμμετρικά νευρολογικά σημεία, που χαρακτηρίζει την αγγειακού τύπου άνοια (Erkinjuntti και Pantoni, 2000).
Υπάρχει διαφορετική προσέγγιση για να ανακοινώσουμε σε ασθενείς με διαφορετικούς τύπους άνοιας τη διάγνωσή τους;
Ναι. Στους περισσότερους ανθρώπους δεν αρέσει η λέξη “άνοια” γιατί παραπέμπει σε ψυχική ασθένεια. Τόσο οι ασθενείς όσο και οι φροντιστές προτιμούν να ακούσουν κάτι που το αντιλαμβάνονται σαν σωματική ασθένεια. Με προσέγγιση τύπου “τα καλά νέα και τα κακά νέα” συχνά καταφέρνουμε να τους καθησυχάσουμε δίνοντας να καταλάβουν ότι υπάρχει συγκεκριμένη αιτία και συγκεκριμένα φάρμακα για τα συμπτώματά τους. Το γεγονός ότι δε γνωρίζουμε σαφώς αν υπάρχει γενετικός κίνδυνος για τα παιδιά των ασθενών με DLB, μπορεί να λειτουργήσει επίσης ανακουφιστικά (δεν ισχύει το ίδιο για την ΑD. Κεφάλαιο 5). Ακόμη, η σχετικά σταθερή πορεία της άνοιας αγγειακού τύπου (τουλάχιστον βραχυπρόθεσμα), σε σύγκριση με την ΑD, μπορεί να δώσει κάποιες παραπάνω ελπίδες.
Υπάρχει σωστή στιγμή για να ανακοινώσουμε τη διάγνωση;
Ως κλινικοί, μπορούμε να υποψιαστούμε ότι η πορεία του ασθενή εξελίσσεται σε άνοια πολύ καιρό πριν τα συμπτώματα περάσουν το διαγνωστικό κατώφλι. Για παράδειγμα, ένα μακροχρόνιο μετεγχειρητικό ντελίριο μπορεί να προοιωνίσει AD πολλά χρόνια πριν. Επίσης η φθίνουσα πορεία των αποτελεσμάτων στα Mini Mental State Examinations μπορεί να προηγηθεί των συμπτωμάτων (Small et al, 2000). Συμβαίνει όμως και το αντίστροφο: οι οικογένειες παρατηρούν αλλαγές στην συμπεριφορά, την προσωπικότητα και την πρωτοβουλία που έχουν δει στο παρελθόν σε άλλους συγγενείς με άνοια. Αν αμφιβάλλουμε για την παρουσία της άνοιας είναι καλύτερα να δηλώσουμε ότι αυτή τη στιγμή δεν είναι παρούσα, αλλά χρειάζεται ετήσια παρακολούθηση δίνοντας ιδιαίτερη προσοχή σε παράγοντες κινδύνου όπως η υπέρταση. Τώρα που όλοι οι ενδιαφερόμενοι έχουν ακόμα τη δυνατότητα να ενεργήσουν, είναι η σωστή στιγμή για να βάλουμε τα πράγματα στη θέση τους δίνοντας οδηγίες και να εντοπίσουμε το μέλος της οικογένειας που είναι πιθανότερο να παίξει το ρόλο του φροντιστή, εάν παραστεί ανάγκη. Όταν η διάγνωση της άνοιας γίνει ξεκάθαρη, ο υποψήφιος φροντιστής θα πρέπει να ειδοποιηθεί χωρίς καθυστέρηση. Εάν ο ασθενής βρίσκεται σε περίοδο θυμού και άρνησης είναι καλύτερα να του δώσουμε την πληροφορία σταδιακά. Στα μεσαία και τελευταία στάδια της ασθένειας, στα οποία ο ασθενής δεν αντιλαμβάνεται τη σοβαρότητα της νόσου, θα πρέπει να τον ενημερώνουμε με σαφήνεια και ειλικρίνεια.
Πρέπει να λέμε σε έναν ασθενή με ήπιο γνωστικό πρόβλημα ότι μπορεί να αναπτύξει άνοια;
Ναι, με τη διαβεβαίωση, όμως, ότι τα περισσότερα άτομα με ήπια γνωστικά προβλήματα (όπως ορίζονται στον Πίνακα 1.5) δεν αναπτύσσουν AD. Λόγω του ότι έως 15 % ετησίως εμφανίζουν AD (Petersen et al, 1999), μπορούμε να παραπέμψουμε τους ενδιαφερόμενους ασθενείς σε κάποια από τις πολλές τρέχουσες ερευνητικές προσπάθειες στον πληθυσμό αυτό.
Εκτίμηση της ανάγκης του ασθενή για φροντίδα
Μέσα από τη λήψη του ιστορικού για τη διάγνωση της άνοιας ο γιατρός διαπιστώνει τις λειτουργικές ικανότητες του ασθενή και διερευνά τις διαθέσιμες δυνατότητες για την αντιμετώπιση των δυσκολιών. Για παράδειγμα, κάποιο άτομο μπορεί ήδη να βοηθά στη διαχείριση των οικονομικών και στη μεταφορά. Στο πλαίσιο της στρατηγικής αντιμετώπισης θα πρέπει να καταχωρηθούν επιπλέον πληροφορίες για τη μέχρι τώρα ζωή του ασθενή όπως η εργασία και τα χόμπι του, και η ποιότητα των σχέσεών του με τον κοινωνικό του περίγυρο, συμπεριλαμβανόμενων των φίλων και των συγγενών. Ιδιαίτερη προσοχή θα πρέπει να δοθεί στον φροντιστή, ειδικά εάν αυτός είναι ηλικιωμένος και ευπαθής, αλλά κι αν ακόμα είναι παιδί του ασθενή και δυσκολεύεται να ανταποκριθεί ταυτόχρονα στις ανάγκες του ηλικιωμένου γονιού και των δικών του παιδιών και συζύγου. Κάποιος που πιέζεται πολύ για να ανταποκριθεί στο ρόλο του φροντιστή ενδεχομένως να χρειάζεται οικογενειακή ή ατομική ψυχοθεραπεία (Dunkin και Anderson – Hanley, 1998).
Η παραπομπή των ασθενών και των φροντιστών τους σε έναν τοπικά οργανωμένο σύλλογο για την Alzheimer, ανεξάρτητα από τον τύπο της άνοιας, είναι ένα βασικό βήμα για την εκπαίδευσή τους (Maheu και Cohen, 2001). Η ενθάρρυνσή τους να απευθυνθούν σε μια τοπική κοινωνική υπηρεσία υποστήριξης για κατ’ οίκον βοήθεια και συμμετοχή σε ομάδες αυτοβοήθειας, προγράμματα ημέρας ή εναλλακτικής φροντίδας είναι ένα επίσης χρήσιμο βήμα στο οποίο συχνά οι οικογένειες δε δίνουν αρκετή σημασία (Katofsky και Levin, 2001).
Πρόγνωση
Το ιστορικό εξέλιξης της AD μπορεί να ιδωθεί ως μια διαδοχή σημείων καμπής που η γνώση τους χρησιμεύει τόσο σε κλινικό επίπεδο όσο και στην εκπαίδευση ασθενών και φροντιστών (Gauthier, 2000 Πίνακας 1.6).
Έχουν γίνει πολλές προσπάθειες για να προβλεφθεί ποιοι ασθενείς θα πάνε καλύτερα ή χειρότερα (Panisset και Stern, 2001). Στον Πίνακα 1.7 παραθέτουμε μια λίστα κλινικών χαρακτηριστικών που προμηνύουν ταχεία έκπτωση, όπως προκύπτει από πολλές δημοσιεύσεις.
Όταν οι ασθενείς εμπίπτουν στην κατηγορία της ταχείας έκπτωσης ο κλινικός θα πρέπει να προγραμματίζει τακτικότερες συναντήσεις παρακολούθησης, να προειδοποιεί από νωρίς για το τι πρόκειται να συμβεί και να διευκολύνει το σχεδιασμό των κινήσεων του φροντιστή σε όλη την πορεία μέχρι την εισαγωγή σε εξειδικευμένο γηροκομείο. Να ένα παράδειγμα για το πώς μπορεί να εξελιχθεί ένα περιστατικό: Μια γυναίκα γύρω στα 55 που εργαζόταν σαν οικογενειακή γιατρός έφτασε στο γιατρό της μετά από πίεση του άντρα της γιατί τον τελευταίο χρόνο έκανε λάθη στη δουλειά της. Δυσκολευόταν πολύ να εκφραστεί στη δεύτερη γλώσσα της και κατέφευγε στη μητρική της, την οποία ο σύζυγος δεν καταλάβαινε καλά. Μυοκλονίες ήταν αισθητές στα κάτω άκρα. Δόθηκε η διάγνωση της AD η οποία επιβεβαιώθηκε από ειδικό και ο σύζυγος ενημερώθηκε για τη δυσμενή πρόγνωση. Δεν υπήρξε βελτίωση με αναστολέα χολινεστεράσης. Ένα χρόνο αργότερα χρειάστηκε εισαγωγή σε ειδικό νοσηλευτικό ίδρυμα. Ο σύζυγος, που είχε πάρει ένα χρόνο άδεια από τη δουλειά του για να την φροντίζει, επέστρεψε στη δουλειά του ως δάσκαλος. Η ασθενής πέθανε ένα χρόνο αργότερα από πνευμονία.
Παραπομπή σε ειδικές υπηρεσίες
Αν και οι οικογενειακοί γιατροί κατέχουν κεντρικό ρόλο στη διάγνωση και την αντιμετώπιση της άνοιας (Downs, 1996), αισθάνονται αβεβαιότητα στην περίπτωση κάποιων ασθενών με πολύ πρώιμα συμπτώματα, άτυπη εμφάνιση της AD ή σπάνιο τύπο άνοιας. Κάποια ζητήματα αντιμετώπισης χρειάζονται ομαδική προσέγγιση τόσο στο κοινωνικό περιβάλλον όσο και μέσα στους αρμόδιους θεσμούς. Στον Πίνακα 1.8 παραθέτουμε οδηγίες σχετικές με το πότε είναι σκόπιμο να απευθυνόμαστε σε ειδικό.
Περίληψη
• Οι οικογενειακοί γιατροί παίζουν καθοριστικό ρόλο στη διάγνωση και το χειρισμό ασθενών με άνοια και στην καθοδήγηση των φροντιστών τους.
• Οι γιατροί έχουν την ευθύνη της κοινοποίησης της διάγνωσης, της εκτίμησης της ανάγκης για φροντίδα και της πρόγνωσης.
• Οι φροντιστές και οι γιατροί μπορούν και πρέπει να χρησιμοποιούν τις διαθέσιμες κοινωνικές δυνατότητας.
Πίνακας 1.1
Διαγνωστικά κριτήρια για την άνοια τύπου Alzheimer
Πολλαπλά γνωστικά ελλείμματα
• σε μνήμη
• σε ένα ή περισσότερα από: ομιλία, πράξεις, αντίληψη, εκτέλεση
Που προκαλούν
• σημαντική έκπτωση και μείωση στις κοινωνικές και εκτελεστικές λειτουργίες
• σταδιακή έναρξη και συνεχής έκπτωση της γνωστικής ικανότητας
Που, όμως, δεν οφείλονται
• σε άλλες παθήσεις του ΚΝΣ ή σε καταστάσεις που προκαλούνται από χρήση ουσιών
• αποκλειστικά στην ύπαρξη ντελίριου και δε φαίνεται να σχετίζονται περισσότερο με κατάθλιψη ή σχιζοφρένεια
Τροποποιημένο από American Psychiatric Association, 1994
Πίνακας 1.2
Διαγνωστικά κριτήρια για την άνοια με Lewy bodies (Dementia with Lewy Bodies, DLB)
Προοδευτική γνωστική έκπτωση που επηρεάζει την κοινωνική και εκτελεστική λειτουργικότητα. Ένα (πιθανή DLB) ή δύο (προφανής DLB) από τα παρακάτω:
• κυμαινόμενη γνωστική ικανότητα με έκδηλη ποικιλότητα κλινικών εικόνων
• επαναλαμβανόμενες οπτικές παραισθήσεις
• αυτόματα κινητικά χαρακτηριστικά Παρκισονισμού
Τροποποιημένο από το McKeith et al, 1996
Πίνακας 1.3
Διαγνωστικά κριτήρια για την μετωπο-κροταφική άνοια
• διαταραχές της συμπεριφοράς περιλαμβανομένης της πρώιμης απώλειας ατομικής και κοινωνικής επίγνωσης
• συναισθηματικά συμπτώματα, περιλαμβανομένης της συναισθηματικής απάθειας
• διαταραχή του λόγου που περιλαμβάνει μείωση, στερεοτυπία και επίμονη επανάληψη
• σωματικά συμπτώματα που περιλαμβάνουν πρωτογενή ανακλαστικά, ακράτεια, ακινησία και δυσκαμψία
Τροποποιημένο από το Lund Manchester Groups, 1994
Πίνακας 1.4
Διαγνωστικά κριτήρια για την άνοια αγγειακού τύπου
• μείωση της διανοητικής ικανότητας ικανής να επηρεάσει την εκτέλεση καθημερινών λειτουργιών, η οποία δεν οφείλεται αποκλειστικά σε προηγούμενο εγκεφαλικό επεισόδιο
• ένδειξη εγκεφαλικού επεισόδιου, από τη σωματική ή/και νευροαπεικονιστική εξέταση και τη λήψη ιστορικού
• συσχέτιση μεταξύ άνοιας και αγγειοεγκεφαλικής νόσου
Τροποποιημένο από το Chui et al, 1993 και το Roman et al, 1994
Πίνακας 1.5
Λειτουργικός ορισμός της ήπιας γνωστικής έκπτωσης
• υποκειμενικά παράπονα για τη μνήμη
• χαμηλές επιδόσεις στα τεστ μνήμης που δεν ανταποκρίνονται στην ηλικία και στο μορφωτικό επίπεδο
• φυσιολογική γενική γνωστική επίδοση
• φυσιολογική εκτέλεση καθημερινών δραστηριοτήτων
• μη ύπαρξη κλινικής άνοιας
Petersen et al, 1999
Πίνακας 1.6
Σημαντικά σημεία καμπής στην εξέλιξη της άνοιας
• μετατροπή από ήπια γνωστική έκπτωση σε άνοια
• απώλεια ικανότητας εκτέλεσης καθημερινών δραστηριοτήτων (ADL)
• εμφάνιση νευροψυχιατρικών συμπτωμάτων
• εισαγωγή σε εξειδικευμένο ίδρυμα φροντίδας
• απώλεια ικανότητας αυτοεξυπηρέτησης (self-care ADL)
• θάνατος
Gauthier, 2000
Πίνακας 1.7
Κλινικά χαρακτηριστικά που υποδηλώνουν ταχεία έκπτωση
• σοβαρή αφασία
• ψυχολογική νοσηρότητα του ατόμου που φροντίζει τον ασθενή
• συνύπαρξη αγγειακής νόσου
• πρώιμα εξωπυραμιδικά συμπτώματα
• μεγαλύτερη ηλικία
• πρώιμες μυοκλονίες
• μη-AD άνοιες
• πρώιμη ψύχωση
• ανύπαντροι άντρες
Πίνακας 1.8
Λόγοι παραπομπής σε ειδικό
• αβεβαιότητα για τη διάγνωση που συνεχίζεται και μετά την πρώτη εκτίμηση και παρακολούθηση
• αίτηση του ασθενή ή της οικογένειας για δεύτερη γνώμη
• παρουσία σημαντικών συμπτωμάτων που δεν υποχωρούν με τη θεραπεία
• δυσκολία ανοχής ή μη ανταπόκριση στην ενδεδειγμένη φαρμακοθεραπεία
• ανάγκη πρόσθετης βοήθειας για το χειρισμό του ασθενή ή υποστήριξη του φροντιστή
• ανάγκη συνεργασίας με άλλους επαγγελματίες της υγείας, εθελοντικές οργανώσεις και τοπικές υπηρεσίες πρόνοιας
• ένδειξη γενετικής συμβουλευτικής
• όταν διεξάγεται έρευνα για τη διάγνωση ή τη θεραπεία
Patterson et al,1999
Εικόνα 1.
Πρότυπο συμπτωμάτων σε ασθενείς με νόσο Alzheimer
1. Αποδιοργάνωση
2. Πορεία της νόσου Alzheiner
3. Διάθεση
4. Γνωστική λειτουργία
5. Λειτουργική αυτονομία
6. Συμπεριφορά
7. Νοσηρότητα
