Αιμορροφιλία
Συγγραφέας iator Γράφτηκε στις ,
Η Αιμορροφιλία είναι μία σχετικά σπάνια, κληρονομική κατάσταση που προκαλεί προβλήματα με την πήξη του αίματος. Αυτό σημαίνει ότι, σε περίπτωση τραυματισμού ή βλάβης ενός ιστού και ρήξης των αιμοφόρων αγγείων, η αιμορραγία διαρκεί περισσότερο απ’ ότι κανονικά.
Κάποια αιμορραγικά επεισόδια μπορούν να γίνουν ορατά από όλους – όπως όταν το δέρμα κόβεται ή σπάει. Άλλα είναι λιγότερο εύκολο να γίνουν αντιληπτά, αλλά είναι ενδεχομένως περισσότερο βλαπτικά – η αιμορραγία μέσα στις ή γύρω από τις αρθρώσεις, για παράδειγμα, ανιχνεύεται δυσκολότερα, αλλά η σημασία πρόληψής της είναι ακόμη μεγαλύτερη.
Υπάρχουν δύο διαφορετικές μορφές αιμορροφιλίας:
• Η Αιμορροφιλία A είναι η συνηθέστερη μορφή, η οποία επηρεάζει ένα στα 5.000 άτομα του ανδρικού φύλου.
• Η Αιμορροφιλία B είναι η σπανιότερη μορφή και μερικές φορές ονομάζεται νόσος Christmas από το πρώτο άτομο, στο οποίο ταυτοποιήθηκε η νόσος πριν από πολλά χρόνια. Επηρεάζει περίπου ένα στα 30.000 άτομα του ανδρικού φύλου.
Η αιμορροφιλία μπορεί να επηρεάσει κορίτσια και αγόρια και άνδρες και γυναίκες όλων των φυλών. Ο τρόπος, ωστόσο, με τον οποίο κληρονομείται η αιμορροφιλία υποδηλώνει, πως η συντριπτική πλειοψηφία των πασχόντων είναι άτομα του ανδρικού φύλου και πως οι «φορείς» είναι πάντα άτομα του γυναικείου φύλου. Η διάγνωση της πλειοψηφίας των ατόμων με αιμορροφιλία γίνεται στη βρεφική ή στην παιδική ηλικία αν και σε ηπιότερες περιπτώσεις, η κατάσταση μπορεί να μη διαγνωσθεί παρά μόνο σε μια μετέπειτα φάση της ζωής.
Η βαρύτητα της αιμορροφιλίας μπορεί να κυμαίνεται από ήπια, μέτρια, έως σοβαρή.
Τι προκαλεί την Αιμορροφιλία
Τα άτομα που πάσχουν από αιμορροφιλία έχουν έλλειψη μία σημαντικής πρωτεΐνης στο αίμα τους, η οποία ονομάζεται «παράγοντας πήξης». Ανά πάσα χρονική στιγμή υπάρχουν φυσιολογικά 12 παράγοντες πήξης που κυκλοφορούν στο αίμα, και όλοι τους παίζουν ένα σημαντικό ρόλο στη σχετικά σύνθετη διαδικασία που βοηθά την πήξη του αίματος. Εάν λείπει ή είναι σημαντικά μειωμένος κάποιος από αυτούς τους παράγοντες, είναι πιθανόν να επηρεαστεί η πήξη του αίματος με αποτέλεσμα να εγκυμονεί ο κίνδυνος εσωτερικής ή εξωτερικής αιμορραγίας για το άτομο.
• Τα άτομα με αιμορροφιλία A έχουν έλλειψη ενός βασικού παράγοντα πήξης, του Παράγοντα 8 (συνήθως γράφεται με λατινικούς χαρακτήρες – Παράγοντας VIII)
• Τα άτομα με αιμορροφιλία B έχουν έλλειψη ενός βασικού παράγοντα πήξης, του Παράγοντα 9 (Παράγοντας IX).
Συνήθως, ο λόγος για τον οποίο τα άτομα με αιμορροφιλία δεν έχουν αυτούς τους παράγοντες πήξης είναι ότι έχουν κληρονομήσει ένα γονίδιο «αιμορροφιλίας» από τους γονείς τους. Η αιμορροφιλία είναι μία γενετική διαταραχή, η οποία συνήθως κληρονομείται. Δεν μπορεί να την κολλήσει κανείς ή να του μεταδοθεί παρά μόνο μέσω κληρονομικότητας. Το γονίδιο της «αιμορροφιλίας» περνάει από τον γονέα στο παιδί.
Παρόλα αυτά, περίπου το ένα τρίτο των νέων περιπτώσεων προκαλούνται από μία νέα μετάλλαξη του γονιδίου στη μητέρα ή στο παιδί. Σε αυτές τις περιπτώσεις, δεν υπάρχει προηγούμενο ιστορικό αιμορροφιλίας στην οικογένεια.
Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τη νόσο και τη θεραπευτική αντιμετώπισή της παρακαλούμε να απευθύνεστε στον προσωπικό σας ιατρό καθώς κάθε ασθενής είναι μία ξεχωριστή περίπτωση και η θεραπευτική αντιμετώπιση που θα ακολουθηθεί εξαρτάται από πολλούς παράγοντες, που μόνον ο θεράπων ιατρός είναι σε θέση να γνωρίζει και να αξιολογεί.
Συμπτώματα & Διάγνωση
Τα συμπτώματα της μετρίου έως σοβαρού βαθμού αιμορροφιλίας εμφανίζονται κατά κανόνα στη βρεφική ή στην παιδική ηλικία – συνήθως στην φάση της αυξημένης κινητικότητας, περιέργειας και ανεξαρτησίας. Τα μωρά και τα νεογέννητα με πολύ χαμηλά επίπεδα παραγόντων πήξης κάνουν εύκολα μώλωπες – ακόμη και όταν κανείς τα σηκώνει και τα αγκαλιάζει – και ο εύκολος σχηματισμός μωλώπων είναι συνήθως ένδειξη μιας υποκείμενης διαταραχής της πήξης. Αιμορραγία στις αρθρώσεις και στους μύες μπορεί περιστασιακά να εμφανιστεί μετά από ένα ελαφρύ κτύπημα ή πρόσκρουση, και οι αρθρώσεις που πονούν και/ή είναι πρησμένες υποδηλώνουν ότι μπορεί να σημειώθηκε εσωτερική αιμορραγία.
Τα συμπτώματα των ηπιότερων μορφών της αιμορροφιλίας εμφανίζονται συχνά σε μια λίγο μετέπειτα φάση της ζωής και περιλαμβάνουν συμπτώματα που σχετίζονται με αιμορραγία μέσα στις αρθρώσεις, στους μύες ή στους μαλακούς ιστούς (κάποιες φορές χωρίς εμφανή τραυματισμό), παρατεταμένη αιμορραγία μετά από κόψιμο, δάγκωμα ή ελάσσονα χειρουργική επέμβαση (π.χ. εξαγωγή δοντιού ή περιτομή), μωλωπισμό στην επιφάνεια του δέρματος και αίμα στα ούρα.
Παρόλο που κάθε ένα από αυτά τα πλέον εμφανή συμπτώματα προκαλεί την ίδια δυσφορία στο άτομο, μεγαλύτερη ανησυχία προκαλεί η μακροχρόνια βλάβη επί των αρθρώσεων και των μυών που μπορεί να σημειωθεί ως αποτέλεσμα συχνής εσωτερικής αιμορραγίας.
Πριν να γίνουν διαθέσιμες αποτελεσματικές θεραπείες για την αιμορροφιλία, δεν ήταν ασύνηθες για τους πάσχοντες να αναπτύσσουν μόνιμα κινητικά προβλήματα και να έχουν μεγάλη δυσκολία στο βάδισμα, στην όρθια στάση και στο κάθισμα.
Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τη νόσο και τη θεραπευτική αντιμετώπισή της παρακαλούμε να απευθύνεστε στον προσωπικό σας ιατρό καθώς κάθε ασθενής είναι μία ξεχωριστή περίπτωση και η θεραπευτική αντιμετώπιση που θα ακολουθηθεί εξαρτάται από πολλούς παράγοντες, που μόνον ο θεράπων ιατρός είναι σε θέση να γνωρίζει και να αξιολογεί.
Υγεία των Αρθρώσεων
Η αντιμετώπιση και η πρόληψη των οξέων αιμορραγιών είναι το χαρακτηριστικό της αποτελεσματικής φροντίδας της αιμορροφιλίας. Επαναλαμβανόμενες αιμορραγίες μέσα σε μία άρθρωση μπορούν να προκαλέσουν μόνιμες αλλοιώσεις, που οδηγούν σε πόνο, δυσκαμψία και εξασθένιση στην άρθρωση, οδηγώντας τελικά σε ένα τύπο αρθρίτιδας που αναπτύσσουν μόνο άτομα με αιμορροφιλία – αιμορροφιλική αρθροπάθεια.
Στο παρελθόν, όταν η θεραπεία για την αιμορροφιλία ήταν λιγότερο αποτελεσματική από όσο είναι σήμερα, η αρθρίτιδα προκαλούσε αναπηρία στους πάσχοντες νωρίς στα πρώιμα στάδια της ζωής και η μόνη θεραπευτική επιλογή διαθέσιμη για αυτούς ήταν η χειρουργική αντικατάσταση των αρθρώσεων.
Σήμερα η φυσικοθεραπεία είναι ένα σημαντικό κομμάτι της αντιμετώπισης των ατόμων με αιμορροφιλία. Τα άτομα ενθαρρύνονται να διατηρούνται δραστήρια και τους δίνονται απλές ασκήσεις που μπορούν να γίνουν στο σπίτι, στη δουλειά ή στο σχολείο, με σκοπό να διατηρείται η κινητικότητα των αρθρώσεων και η δύναμη των μυών. Η πρόληψη των αιμορραγιών των αρθρώσεων, η άμεση αντιμετώπισή τους με θεραπείες υποκατάστασης παραγόντων πήξης και η διατήρηση της κινητικότητας και της δύναμης των αρθρώσεων και των μυών είναι θεμελιώδη για τη διασφάλιση υγιών αρθρώσεων.
Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τη νόσο και τη θεραπευτική αντιμετώπισή της παρακαλούμε να απευθύνεστε στον προσωπικό σας ιατρό καθώς κάθε ασθενής είναι μία ξεχωριστή περίπτωση και η θεραπευτική αντιμετώπιση που θα ακολουθηθεί εξαρτάται από πολλούς παράγοντες, που μόνον ο θεράπων ιατρός είναι σε θέση να γνωρίζει και να αξιολογεί.
Άλλες Αιμορραγικές Διαταραχές
Παρόλο που η αιμορροφιλία είναι μία από τις πιο συχνές αιμορραγικές διαταραχές, υπάρχει ένας μεγάλος αριθμός άλλων διαταραχών, που προκαλούνται από έλλειψη ή χαμηλά επίπεδα άλλων κυκλοφορούντων παραγόντων πήξης.
Οι περισσότερες από αυτές είναι πολύ σπάνιες, και πολλές, όπως η αιμορροφιλία, είναι επίσης κληρονομικές.
Κάποιες από τις άλλες αιμορραγικές διαταραχές αναγράφονται παρακάτω.
Αιμορραγική Διαταραχή
Περιγραφή
Ανεπάρκεια Παράγοντα Ι (1) • Πολύ σπάνια, κληρονομική κατάσταση που προσβάλει ίσους αριθμούς ανδρών και γυναικών
• Όχι συχνές αιμορραγίες των αρθρώσεων, αλλά με συνήθη σχηματισμό μωλώπων και εκροή αίματος από μικρής έκτασης τραύματα
Ανεπάρκεια Παράγοντα ΙΙ (2) • Προσβάλει 1 άτομο στα 2 εκατομμύρια. Προσβάλλονται άνδρες και γυναίκες.
• Μπορεί επίσης να προκληθεί από σοβαρή ηπατική νόσο ή φάρμακα που «αραιώνουν το αίμα».
• Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν αιμορραγίες από τη μύτη, βαριά έμμηνο ρύση, αιμορραγίες των αρθρώσεων και των μυών.
Ανεπάρκεια Παράγοντα V (5) • Προσβάλει 1 άτομο στο 1 εκατομμύριο. Προσβάλλονται άνδρες και γυναίκες.
• Προκαλεί αιμορραγίες από τη μύτη, εύκολο σχηματισμό μωλώπων, βαριά ή παρατεταμένη έμμηνο ρύση, αιμορραγία μετά από τραύμα, μη φυσιολογική αιμορραγία μετά από χειρουργική επέμβαση, αιμορραγία των αρθρώσεων και των μυών.
Ανεπάρκεια Παράγοντα VII (7) • Προσβάλει 1 άτομο στα 500.000. Προσβάλλονται άνδρες και γυναίκες.
• Μπορεί επίσης να προκληθεί από ηπατική νόσο, χαμηλά επίπεδα βιταμίνης Κ ή άλλα προβλήματα εντερικής απορρόφησης.
• Οι επιδράσεις είναι συνήθως ήπιες, αλλά περιλαμβάνουν αιμορραγίες από τη μύτη, αιμορραγία από τα ούλα, βαριά έμμηνο ρύση και σχηματισμό μωλώπων. Οι αιμορραγίες των αρθρώσεων είναι σπάνιες.
Ανεπάρκεια Παράγοντα Χ (10) • Μία από τις πιο σπάνιες κληρονομικές διαταραχές της πήξης.
• Προσβάλει 1 άτομο στο 1 εκατομμύριο. Προσβάλλονται άνδρες και γυναίκες.
• Παγκοσμίως συναντάται πιο συχνά σε αυτές τις περιοχές όπου ο γάμος μεταξύ στενών συγγενών είναι συχνός.
• Τα περισσότερα άτομα δε θα έχουν συμπτώματα, αλλά σε αυτή την κατάσταση κάποιες φορές εμφανίζονται μώλωπες, αιμορραγίες στις αρθρώσεις και βαριά έμμηνος ρύση.
Ανεπάρκεια Παράγοντα ΧΙ (11) • Γνωστή επίσης ως αιμορροφιλία C
• Προσβάλει 1 στα 100.000 άτομα. Προσβάλλονται άνδρες και γυναίκες.
• Τα περισσότερα άτομα εμφανίζουν μικρού βαθμού ή καθόλου αιμορραγία, αλλά μπορεί να εμφανιστούν βαριές περίοδοι και αιμορραγία μετά από χειρουργική επέμβαση.
Νόσος Von Willebrand • Κληρονομική διαταραχή της πήξης που προκαλείται από την απουσία του παράγοντα πήξης von Willebrand
• Προσβάλει περίπου 1% του πληθυσμού στο Ηνωμένο Βασίλειο
• Τα συμπτώματα είναι συνήθως λιγότερο σοβαρά από αυτά της αιμορροφιλίας αλλά περιλαμβάνουν σχηματισμό μωλώπων και υπερβολική αιμορραγία από μικρά τραύματα
• Οι γυναίκες έχουν συχνά βαριά έμμηνο ρύση· οι αιμορραγίες στις αρθρώσεις δεν είναι συχνές
HIV, Ηπατίτιδα και Αιμορροφιλία
Στα τέλη της δεκαετίας του 1960, η αιμορροφιλική κοινότητα συγκλονίστηκε από την είδηση ότι οι αγωγές για την αιμορροφιλία (ονομάζονται συμπυκνώματα παραγόντων πήξης) που παρασκευάστηκαν από δωρηθέν ανθρώπινο αίμα ήταν υπεύθυνες για τη μετάδοση του ιού της ηπατίτιδας Β. Αυτός είναι ένας ιός που απαντάται συχνά, ο οποίος μπορεί υπό κάποιες συνθήκες να βλάψει το ήπαρ.
Κατόπιν, στα τέλη της δεκαετίας του 1970 και στις αρχές της δεκαετίας του 1980, ο δικαιολογημένος τρόμος της επιδημίας του HIV και της ηπατίτιδας C εξαπλώθηκε στην αιμορροφιλική κοινότητα – για μία ακόμη φορά η μετάδοση έγινε μέσω των μολυσμένων συμπυκνωμάτων παραγόντων πήξης.
Σε ένα συγκλονιστικά μικρό χρονικό διάστημα, ποσοστό που έφτανε το 60% των ατόμων με σοβαρή αιμορροφιλία στο Ηνωμένο Βασίλειο και ποσοστό 95% των ατόμων με σοβαρή αιμορροφιλία στις ΗΠΑ είχε μολυνθεί με τον HIV. Μέχρι σήμερα, περίπου τα δύο-τρίτα αυτών που μολύνθηκαν με τον HIV κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, εκδήλωσαν AIDS και απεβίωσαν. Οι υπόλοιποι ανταποκρίνονται καλά στους σύγχρονους συνδυασμούς αντιρετροϊκών φαρμάκων.
Σήμερα, τα συμπυκνώματα παραγόντων πήξης που παρασκευάζονται από δωρηθέν αίμα, υπόκεινται κατά την παραγωγή τους σε αυστηρά βήματα ιικής αδρανοποίησης, το οποίο έχει μειώσει πολύ την πιθανότητα ιικής μόλυνσης και τα έχει καταστήσει πολύ ασφαλή.
Επίσης, οι τεχνολογικές εξελίξεις έχουν οδηγήσει σε διαθεσιμότητα συμπυκνωμάτων παραγόντων πήξης που παράγονται μέσω γενετικής μηχανικής (ονομάζονται ανασυνδυασμένοι παράγοντες πήξης) και αυτοί είναι συνήθως η θεραπεία πρώτης επιλογής για ασθενείς στους οποίους έχει πρόσφατα διαγνωστεί αιμορροφιλία στις περισσότερες ανεπτυγμένες χώρες.
Πηγή: http://www.hemophilia.gr/
