Νόσος FABRY, προτιμά τα κορίτσια
Συγγραφέας Χρήστος Ιατρού Γράφτηκε στις ,
ΕΝΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟ ΝΟΣΗΜΑ ΠΟΥ ΜΠΟΡΕΙ ΠΛΕΟΝ ΝΑ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΤΕΙ
Η νόσος Fabry περιγράφηκε για πρώτη φορά πριν από έναν και πλέον αιώνα από τον Γερμανό Johanes Fabry και τον Βρετανό William Anderson (έτσι, είναι γνωστή και ως νόσος Anderson-Fabry) και αποτελεί μια σπάνια φυλοσύνδετη κληρονομούμενη νόσο (είναι συνδεδεμένη με το γονίδιο Χ, δηλαδή το γονίδιο που καθορίζει το γυναικείο φύλο και επομένως δεν μεταδίδεται από τον πάσχοντα και έχοντα το παθολογικό γονίδιο πατέρα στον γιο, αλλά σε όλες τις κόρες, ενώ οι γυναίκες φορείς έχουν 50% πιθανότητα σε κάθε εγκυμοσύνη να μεταδώσουν το γονίδιο της νόσου στο έμβρυό τους).
Η γενετική αυτή διαταραχή υπολογίζεται ότι εμφανίζεται με συχνότητα ένας στους 40.000-60.000 άνδρες παγκοσμίως και είναι μια πολυσυστηματική, προοδευτικά εξελισσόμενη και απειλητική για τη ζωή νόσος των λυσοσωμάτων (τα λυσοσώματα είναι σωματίδια των κυττάρων τα οποία περιέχουν διάφορα ένζυμα, δηλαδή ουσίες οι οποίες καταβολίζουν/διασπούν τα άχρηστα προϊόντα του μεταβολισμού και έτσι μπορούν να ξαναχρησιμοποιηθούν από τον οργανισμό και όχι να συσσωρευτούν στα κύτταρά του και στη συνέχεια να τα καταστρέψουν και να προκαλέσουν νόσο).
Ασθενείς με νόσο Fabry εμφανίζουν μια ανωμαλία στο γονίδιο της α-γαλακτοσιδάσης (a-GAL), με αποτέλεσμα την ανικανότητα ή τη μειωμένη ικανότητα των λυσοσωμάτων πολλών τύπων κυττάρων σε ολόκληρο το σώμα για καταβολισμό ορισμένων λιπιδίων, τα οποία κατόπιν σταδιακά συσσωρεύονται στα κύτταρα αυτά, τα καταστρέφουν και προκαλούν νόσο με εκδηλώσεις από πολλά όργανα, όπως το δέρμα, την καρδιά, τους νεφρούς, το νευρικό σύστημα, τους οφθαλμούς, τους πνεύμονες, το γαστρεντερικό σύστημα κ.ά. (δηλαδή πολυσυστηματικές εκδηλώσεις).
Τα συμπτώματα της νόσου μπορούν να εμφανιστούν πολύ νωρίς (από την παιδική ηλικία), αλλά δυστυχώς πολλές φορές δεν αξιολογούνται σωστά. Τα κυριότερα από αυτά είναι :
1. Συνεχής ή κατά διαστήματα εμφανιζόμενος πόνος/κάψιμο στα χέρια και στα πόδια.
2. Δερματικό εξάνθημα-αγγειοκεράτωμα στα γεννητικά όργανα, την κοιλιά, τους μηρούς και αλλού στο σώμα.
3. Υποϊδρωσία ή ανιδρωσία (δηλαδή πρόβλημα στην παραγωγή ιδρώτα).
4. Μυοκαρδιοπάθεια, βαλβιδοπάθεια, αρρυθμίες και καρδιακή ανεπάρκεια από την καρδιά.
5. Νεφρική προσβολή, που καταλήγει σε νεφρική ανεπάρκεια τελικού σταδίου.
6. Πονοκεφάλους, ζάλη, ίλιγγο και εγκεφαλικά επεισόδια -και σε νεαρή ακόμα ηλικία- από το νευρικό σύστημα.
7. Ναυτία, διάρροια και κοιλιακό πόνο από το γαστρεντερικό σύστημα.
8. Βουητά στα αυτιά, βαρηκοΐα και ήπιες διαταραχές στην όραση κ.ά.
Η διάγνωση της νόσου αρχικά τίθεται από την κλινική συμπτωματολογία της, αλλά τη σφραγίδα βάζουν ο προσδιορισμός της α-γαλακτοσιδάσης στο πλάσμα, στα λευκοκύτταρα, στα δάκρυα αλλά και οι βιοψίες ιστών.
Μέχρι πρόσφατα για τη νόσο υπήρχε μόνο η συμπτωματική αντιμετώπιση με κατευναστικά και μη ειδικά μέτρα (χορήγηση αναλγητικών, καρδιοχειρουργικές και πλαστικές επεμβάσεις, αιμοκάθαρση και μεταμόσχευση νεφρού κ.ά.), μέτρα όμως περιορισμένης αποτελεσματικότητας, αφού δεν αντιμετωπίζουν την αιτία της νόσου, δηλαδή την έλλειψη της α-γαλακτοσιδάσης και την προκύπτουσα άθροιση του παθολογικού λιπιδίου στους ιστούς.
Σχετικά πρόσφατα, χάρη στη βιοτεχνολογία, κατασκευάστηκε ένζυμο ανάλογο της α-γαλακτοσιδάσης, υπάρχει πλέον σε εμπορικά διαθέσιμη μορφή και έτσι έχουμε αιτιολογική θεραπεία και μάλιστα με ενθαρρυντικά αποτελέσματα. Στη χώρα μας υπάρχει αρκετή εμπειρία, κυρίως στα νεφρολογικά τμήματα, στην αντιμετώπιση της νόσου με τα υπάρχοντα πλέον σκευάσματα του ενζύμου.
Πάντως, παρά το πλήθος των πληροφοριών που έχουμε τα τελευταία χρόνια για τη νόσο από την ιατρική βιβλιογραφία, υπάρχουν ακόμα πολλά θέματα άλυτα ή και ερωτήματα προς συζήτηση.
Η έγκαιρη όμως διάγνωση της νόσου και η έναρξη της θεραπείας φαίνεται ότι μπορεί να διατηρήσει ή και να βελτιώσει τη λειτουργία των προσβεβλημένων οργάνων και την ποιότητα ζωής των πασχόντων.
ΕΛΕΥΘΕΡΟΤΥΠΙΑ – 24/02/2009
