Κακοήθης υπερπυρεξία
Συγγραφέας Μαρία Δαλαμάγκα Γράφτηκε στις ,
Είναι μια οξεία , κεραυνοβόλος , υπερμεταβολική κατάσταση , η θνησιμότητα της οποίας ανερχόταν σε 80% προ 25 ετίας.
Η συχνότητα των ατόμων που έχουν προδιάθεση ΚΥ κυμαίνεται μεταξύ 1:10.000 έως 1:100.000 στο γενικό πληθυσμό.
Προκαλείται αποκλειστικά από φάρμακα : δι΄εισπνοής αναισθητικά και αποπολωτικά μυοχαλαρωτικά.. Μεταβιβάζεται με επικρατούν αυτοσωματικό γονίδιο.
Η παθογένεια της νόσου συνιστάται σε μεγάλη απελευθέρωση ιόντων ασβεστίου μέσα στο σαρκόπλασμα , που οδηγεί σε μόνιμη σύσπαση των μυϊκων ινιδίων με αποτέλεσμα μυϊκή δυσκαμψία , έντονος μεταβολισμός και σοβαρές διαταραχές της οξεοβασικής ισορροπίας.
Τα κλινικά σημεία της νόσου είναι : ταχυκαρδία και αρρυθμίες , ταχύπνοια , υπέρταση , μυϊκη δυσκαμψία των σκελετικών μυών και πυρετκή κίνηση άνω των 40 0C σε χρονικό διάστημα 5 λεπτών από την έναρξη της νόσου. Όψιμα μπορεί να εμφανιστεί κυάνωση , διάχυτη τριχοειδική αιμορραγία και υπόταση .
Εάν ο ασθενής επιβιώσει , η επαναφορά της συνειδήσεως είναι βραδεία , ενώ μπορεί να έχουν ήδη δημιουργηθεί μόνιμες εγκεφαλικές βλάβες .Στις πρώτες 24 – 48 ώρες μετά την πρώτη προσβολή η νόσος μπορεί να υποτροπιάσει και να εμφανιστούν αρρυθμίες , λόγω των διακυμάνσεων καλίου και ασβεστίου , οξεία νεφρική ανεπάρκεια , εγκεφαλικό οίδημα , πνευμονικό οίδημα , έμφραγμα μυοκαρδίου και αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια.
Η εργαστηριακή διάγνωση της προδιάθεσης για ΚΥ απαιτεί τις ακόλουθες εξετάσεις: βιοψία μυός , έλεγχο της σύσπασης των μυών με τη δοκιμασία αλοθανίου και καφεϊνης , μέτρηση της CPK στον ορό , έλεγχο των λειτουργιών της μυϊκης ίνας..
Η καθυστέρηση στην αντιμετώπιση συνοδεύεται από αυξημένη θνητότητα , επειδή η νόσος έχει κεραυνοβόλο πορεία.
