ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ; ΠΩΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΕΙΤΑΙ;
Συγγραφέας iator Γράφτηκε στις ,
Τι είναι θαλασσαιμία?
Οι αναιμίες είναι ανωμαλίες του αίματος. Γι αυτό θα πρέπει να περιγράψουμε το αίμα και τις ιδιότητες του προτού αναφερθούμε αναλυτικά στη θαλασσαιμία.
Τι είναι αίμα;
Το αίμα είναι ένα μέρος του σώματος. Διακινείται από την καρδιά και κυκλοφορεί διαμέσου των αγγείων τα οποία το μεταφέρουν σε ολόκληρο το σώμα. Τα αιμοφόρα αγγεία είναι οι αρτηρίες, τα τριχοειδή αγγεία και οι φλέβες.
Όταν η καρδιά αντλεί αίμα και το στέλνει προς τα υπόλοιπα μέλη του σώματος , κυλά πρώτα στις μεγάλες αρτηρίες και ύστερα μεταφέρεται, μέσω των μικρότερων αρτηριών στα τριχοειδή αγγεία.
Τα τριχοειδή αγγεία είναι τόσο μικρά που μόνο με μικροσκόπιο γίνονται ορατά, είναι όμως πολύ σημαντικά γιατί ενόσω το αίμα κυλά μέσα τους, μεταφέρει έξω στους ιστούς του σώματος τον αέρα ή την τροφή, ενώ ταυτόχρονα μαζεύει τα οποιαδήποτε κατάλοιπα που υπάρχουν εκεί.
Τέλος, το αίμα κυλά στις φλέβες οι οποίες το μεταφέρουν πίσω στην καρδιά.
Από τι αποτελείται το αίμα;
Το αίμα αποτελείται από ένα ανοιχτοκίτρινο υγρό που ονομάζεται πλάσμα, από τριών ειδών «κύτταρα».
Στην πραγματικότητα, όλο το σώμα αποτελείται από μικροσκοπικά σωματίδια που ονομάζονται κύτταρα, πολύ μικρά για να είναι ορατά με γυμνό μάτι. Στους περισσότερους ιστούς είναι ενωμένα το ένα με το άλλο. Στο αίμα, όμως, επιπλέουν ελεύθερα μέσα στο πλάσμα. Υπάρχουν τρία είδη κυττάρων του αίματος. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια, τα λευκά και τα αιμοπετάλια.
Ποιός ο ρόλος του αίματος;
Κάθε μέρος του αίματος έχει δική του ειδική λειτουργία. Το πλάσμα μεταφέρει νερό, άλατα και ουσίες όπως τροφές, ορμόνες ή φάρμακα, τα οποία δίδει στους ιστούς, ενώ ταυτόχρονα παίρνει πίσω κατάλοιπα που θα αποβληθούν μέσω των πνευμόνων(στην αναπνοή) και μέσω των νεφρών, στα ούρα.
Τα λευκά αιμοσφαίρια προστατεύουν το σώμα σας από τυχόν λοιμώξεις(μολύνσεις).
Κύρια λειτουργία των αιμοπεταλίων είναι το σταμάτημα του αίματος όταν πληγωνόμαστε. Ενώνονται μεταξύ τους και κλείνουν τα αιμοφόρα αγγεία εμποδίζοντας έτσι το αίμα να τα διαπεράσει.
Έχετε περισσότερα ερυθρά αιμοσφαίρια από λευκά. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι γεμάτα από αιμοσφαιρίνη (Hemoglobin) που είναι κόκκινη και είναι αυτή που κάνει το αίμα σας να φαίνεται κόκκινη. Η αιμοσφαιρίνη παίρνει το οξυγόνο από τον αέρα που βρίσκεται στους πνεύμονες σας και το μεταφέρει γύρω σε όλους τους ιστούς, όπου και το αφήνει. Για να ζήσουν οι ιστοί σας πρέπει να αναπνέουν, γι΄αυτό χρειάζονται οξυγόνο.
Τι είναι αναιμία;
Εάν έχετε πολύ λίγα ερυθρά αιμοσφαίρια, ή υπάρχει πολύ λίγη αιμοσφαιρίνη σε αυτά, τότε έχετε «αναιμία» που απλά σημαίνει έλλειψη αίματος. Αν η αναιμία είναι ελαφριάς μορφής τότε δεν προκαλεί κανένα κακό κι ίσως να μην την παρατηρήσετε καν. Αν όμως είναι σοβαρής μορφής, τότε ασθενείτε, γιατί οι ιστοί σας δεν παίρνουν αρκετό οξυγόνο.
Πως μετράται η αναιμία
Μετράται με την ποσότητα αιμοσφαιρίνης στο αίμα.
Αυτό είναι πολύ εύκολο. Το αποτέλεσμα δίδεται σε γραμμάρια(g) αιμοσφαιρίνης (Hb) ανά δέκατο του λίτρου (decilitre-dl) αίματος. Έτσι γράφουμε το ποσοστό αιμοσφαιρίνης, π.χ. 10g/dl=δέκα γραμμάρια ανά δέκατο του λίτρου. Φυσικά στην Μείζονα θαλασσαιμία (Thalassaemia Major) αλλάζει συνεχώς λόγω των μεταγγίσεων που κάνετε.
Το σύνηθες ποσοστό Hb είναι περίπου 13-16/dl για άντρες και 11-14 g/dl για γυναίκες.
Αναιμία ελαφριάς μορφής σημαίνει ποσοστό αιμοσφαιρίνης περίπου 9-11g/lb .
Αναιμία σοβαρής μορφής σημαίνει αιμοσφαιρίνη λιγότερο των 8g/dl.
Οι θαλασσαιμίες
Η θαλασσαιμία είναι ένα κληρονομικό χαρακτηριστικό του αίματος. Ελαττώνει την ποσότητα αιμοσφαιρίνης που μπορεί το σώμα σας να πάρει έτσι ώστε οδηγεί στην αναιμία.
Πως μεταδίδεται η θαλασσαιμία από τους γονείς στα παιδιά;
Το κάθε χαρακτηριστικό του σώματος σας συντονίζεται (ελέγχεται) από «γονίδια» τα οποία περιέχουν ένα λεπτομερή κώδικα που ελέγχει την ανάπτυξη σας από έμβρυο. Επίσης ελέγχει όλες τις σωματικές σας λειτουργίες.
Τα γονίδια βρίσκονται σε κάθε ένα από τα κύτταρα του σώματος σας. Ένα γονίδιο για κάθε χαρακτηριστικό σας προέρχεται από τη μητέρα., το άλλο από τον πατέρα. Έτσι, μεταξύ άλλων, έχετε και 2 γονίδια που ελέγχουν τον τρόπο με τον οποίο η αιμοσφαιρίνη «παρασκευάζεται» στο καθένα από τα ερυθρά σας αιμοσφαίρια.
Οι «φυσιολογικοί» άνθρωποι είναι τέτοιοι γιατί έχουν δύο φυσιολογικά γονίδια για την αιμοσφαιρίνη τους.
Οι υγιείς φορείς του στίγματος-β της θαλασσαιμίας, έχουν μόνο ένα φυσιολογικό γονίδιο για την αιμοσφαιρίνη, έχουν κι ένα διαφοροποιημένο: είναι υγιείς γιατί το γονίδιο εργάζεται κανονικά. Εφ όσον ένα γονίδιο κληρονομείται από τον καθένα γονέα, τουλάχιστον ο ένας από τους δύο γονείς θα πρέπει, στην περίπτωση αυτή, να είναι φορέας.
Άνθρωποι με μείζονα θαλασσαιμία-β έχουν δύο διαφοροποιημένα γονίδια για αιμοσφαιρίνη, ένα από κάθε γονέα, άρα και οι δύο γονείς πρέπει, εδώ να είναι φορείς.
Η σύλληψη γίνεται όταν ένα ωάριο από τη μητέρα συναντηθεί με ένα σπερματοζωάριο από τον πατέρα. Τα ωάρια και τα σπερματοζωάρια είναι κατασκευασμένα με τέτοιο τρόπο ούτως ώστε να μπορούν να μεταφέρουν μόνο ΕΝΑ από το κάθε είδος γονιδίων κάθε γονιού.
Όταν το σπερματοζωάριο και το ωάριο ενωθούν, η ουσία από την οποία θα εξελιχθεί το μωρό περιέχει και πάλι δύο γονίδια για το κάθε χαρακτηριστικό, ένα από τη μητέρα κι ένα από τον πατέρα.
Τα ωάρια ή σπερματοζωάρια από φυσιολογικά άτομα πάντοτε μεταφέρουν φυσιολογικά γονίδια για την αιμοσφαιρίνη, έτσι δεν μπορούν να μεταδώσουν τη θαλασσαιμία. Όταν υγιείς φορείς της θαλασσαιμίας παράγουν ωάρια ή σπερματοζωάρια, το κάθε ωάριο/-σπερμτοζωάριο μεταφέρει ή ένα φυσιολογικό γονίδιο ή ένα γονίδιο θαλασσαιμίας αλλά όχι και τα δύο – έτσι τα μισά ωάρια είναι φορείς της θαλασσαιμίας ενώ τα υπόλοιπα μισά είναι φυσιολογικά. Το αντίθετο συμβαίνει και με τα σπερματοζωάρια (50/50).
Ας μελετήσουμε τώρα τρείς περιπτώσεις παντρεμένων ζευγαριών.
1. Δύο «φυσιολογικοί» γονείς. Με κανένα τρόπο δεν μπορούν να μεταδώσουν το στίγμα της θαλασσαιμίας ή τη μείζονα θαλασσαιμία στα παιδιά τους.
2. Ένας από τους δύο γονείς έχει το στίγμα της θαλασσαιμίας και ο άλλος είναι «φυσιολογικός». Όλα τα παιδιά θα πρέπει να κληρονομήσουν ένα φυσιολογικό γονίδιο ή ένα γονίδιο θαλασσαιμίας από ένα φορέα-γονιό. Για το κάθε παιδί υπάρχει μια στις δύο (50%)πιθανότητες να κληρονομήσει το γονίδιο της θαλασσαιμίας από τον γονιό-φορέα:αν συμβεί αυτό τότε το παιδί θα φέρει το στίγμα της θαλασσαιμίας. Επίσης, υπάρχει μια στις δύο (50%) πιθανότητες να κληρονομήσει το φυσιολογικό γονίδιο από τον γονιό-φορέα:αν συμβεί αυτό τότε το παιδί θα είναι εντελώς φυσιολογικό.
Κανένα από τα παιδιά αυτού του ζευγαριού δεν μπορεί να φέρει την ασθένεια «Μείζονα Θαλασσαιμία»
3. Και οι δύο γονείς είναι φορείς του στίγματος β-θαλασσαιμίας είναι δηλ. «ένα ζευγάρι σε κίνδυνο»
Όταν η μητέρα παράγει ένα ωάριο (μια φορά τον μήνα) το ωάριο είναι, είτε εντελώς φυσιολογικό, είτε εντελώς θαλασσαιμικό. Δεν υπάρχει τρόπος που να μπορεί να πει κανείς εκ των προτέρων σε ποιά σειρά θα παραχθούν. Όταν δε ο πατέρας παράγει σπερματοζωάρια, τα μισά είναι εντελώς φυσιολογικά και τα άλλα μισά είναι θαλασσαιμικά.
Εάν το φυσιολογικό ωάριο συναντήσει ένα φυσιολογικό σπερματοζωάριο, το παιδί θα είναι εντελώς φυσιολογικό. Εάν το φυσιολογικό ωάριο συναντήσει ένα θαλασσαιμικό σπερματοζωάριο, το παιδί θα είναι τότε , ένας υγιής φορέας.
Όμως αν η μητέρα παράξη ένα θαλασσαιμικό ωάριο, τότε έχει μεγάλη σημασία ποιό σπερματοζωάριο θα το συναντήσει. Αν το σπερματοζωάριο είναι φυσιολογικό, το παιδί θα είναι ένας υγιής φορέας του στίγματος θαλασσαιμίας. Όταν όμως το θαλασσαιμικό ωάριο συναντηθεί με ένα θαλασσαιμικό σπερματοζωάριο, τότε το παιδί θα φέρει την ασθένεια της Μείζονος Θαλασσαιμίας.
Αυτός είναι ο λόγος που ζευγάρια φορέων του στίγματος έχουν 1 πιθανότητα στις 4(25%) σε κάθε εγκυμοσύνη να κάνουν παιδί που θα είναι ασθενής της Μείζονος θαλασσαιμίας:1 πιθανότητα στις 2(50%) να κάνουν παιδί φορέα του στίγματος θαλασσαιμίας και 1 πιθανότητα στις 4(25%) ότι το παιδί που θα κάνουν θα κληρονομήσει ένα φυσιολογικό γονίδιο από τον κάθε γονιό και ότι έτσι θα είναι εντελώς φυσιολογικό.
Αυτές οι πιθανότητες είναι οι ίδιες σε κάθε εγκυμοσύνη.
Πηγή: http://www.thalassemia.org.cy
