Γιατρέ μου μεγάλωσε το πρόσωπό μου τι έχω?
Συγγραφείς: Γεώργιος Πιαδίτης & Λαμπρινή Παπαναστασίου Γράφτηκε στις ,
ΜΕΓΑΛΑΚΡΙΑ
Η μεγαλακρία είναι μία σπάνια αλλά σοβαρή ενδοκρινολογική νόσος η οποία προκαλείται από την υπερέκκριση μιας ορμόνης, που ονομάζεται αυξητική ορμόνη (GH).
Aυξητική ορμόνη
Η GH παράγεται από ένα μικρό αδένα που βρίσκεται στη βάση του εγκεφάλου και ονομάζεται υπόφυση. Οι δράσεις της σε φυσιολογικές συνθήκες είναι σημαντικές για την ανάπτυξη του οργανισμού. Φυσιολογικά η GH στα παιδιά διεγείρει την αύξηση του ύψους και την ανάπτυξη, ενώ στους ενήλικες συμμετέχει στη ρύθμιση της λειτουργίας πολλών οργάνων καθώς και στο μεταβολισμό των λιπιδίων, της γλυκόζης και των λευκωμάτων, επηρεάζει δε τη μυϊκή ισχύ καθώς και την αίσθηση της ευεξίας.
Αίτια μεγαλακρίας
Στις περισσότερες περιπτώσεις (>95%), η υπερέκκριση της GH προέρχεται από αδένωμα-καλοήθη όγκο στην υπόφυση. Η GH αυξάνει επίσης τα επίπεδα μιας ορμόνης που παράγεται από το ήπαρ, του ινσουλινόμορφου αυξητικού παράγοντα (IGF-1), η οποία προάγει και αυτή την αύξηση των ιστών του σώματος. Σπανιότατα η μεγαλακρία μπορεί να προκληθεί από όγκους σε άλλα μέρη του σώματος όπως πάγκρεας, πνεύμονες, επινεφρίδια τα οποία εκκρίνουν έκτοπα GH.
Συχνότητα μεγαλακρίας
Εμφανίζονται 3-4 νέες περιπτώσεις ανά εκατομμύριο πληθυσμού το χρόνο. Η μεγαλακρία παρατηρείται συχνότερα στους ενήλικες ηλικίας 30-50 ετών. Η εμφάνιση της στα παιδιά είναι σπάνια και ονομάζεται γιγαντισμός.
Συμπτώματα και σημεία της μεγαλακρίας
Η υπερέκκριση της GH έχει επιπτώσεις σε διάφορα συστήματα του σώματος και συνδέεται με διπλάσια θνησιμότητα. Οι σημαντικότερες αιτίες θανάτου εξαιτίας της μεγακρίας είναι αναπνευστικές και καρδιαγγειακές επιπλοκές.
Η περίσσεια GH προκαλεί πάχυνση του δέρματος, αύξηση των ιστών και μεγέθυνση των οστών ιδιαιτέρα στο πρόσωπο, στα χέρια και στα πόδια . Η διάγνωση της νόσου συχνά καθυστερεί γιατί οι αλλαγές στην εμφάνιση γίνονται σταδιακά και η νόσος περνά απαρατήρητη για πολλά χρόνια. Ένας ασθενής που έχει μεγαλακρία μπορεί να εμφανίσει προπέτεια της κάτω γνάθου δηλαδή προγναθισμό, αραίωση των δοντιών, αύξηση του μεγέθους της μύτης, των χειλιών, της γλώσσας, βαθιά ρυτίδωση του δέρματος και πάχυνση των υπεροφρύων τόξων. Τα άκρα χέρια και τα άκρα πόδια είναι υπερτροφικά ενώ το δέρμα είναι παχύ και με αυξημένη εφίδρωση. Πολλά από τα συμπτώματα και τα σημεία χωρίζονται σε 3 κατηγορίες ανάλογα με τι τα προκαλεί.
1) Συμπτώματα τα οποία προκαλούνται από τα ψηλά επίπεδα της ίδιας της GH στο αίμα:
Πάχυνση ή μούδιασμα των χεριών ή ποδιών, σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα (πίεση στο μέσο νεύρο), αυξημένη τιμή γλυκόζης στο αίμα (σακχαρώδης διαβήτης), αρτηριακή υπέρταση, καρδιακή ανεπάρκεια -μεγαλοκαρδία, αρθρίτιδα, αρθραλγίες, αύξηση του μεγέθους του θυρεοειδή αδένα (βρογχοκήλη), υπνική άπνοια (διαταραχή της αναπνοής κατά τη διάρκεια του ύπνου), κόπωση και μυϊκή αδυναμία.
2) Συμπτώματα λόγω υποφυσιακής ανεπάρκειας (έλλειψη ορμονών λόγω καταστροφής της υπόφυσης από το αδένωμα):
Διαταραχές της εμμήνου ρύσεως στις γυναίκες, διαταραχές της στυτικής λειτουργίας στους άνδρες, μειωμένη σεξουαλική επιθυμία-λίμπιντο, εύκολη κόπωση.
3) Συμπτώματα λόγω της ανάπτυξης του αδενώματος στην περιοχή της υπόφυσης: Κεφαλαλγίες, διαταραχές όρασης.
Επίσης οι ασθενείς με μεγαλακρία έχουν αυξημένο κίνδυνο να εμφανίσουν πολύποδες του παχέος εντέρου οι οποίοι όταν βρεθούν πρέπει να αφαιρούνται.
Διάγνωση της μεγαλακρίας
Το πρώτο βήμα για τη διάγνωση είναι η λήψη από τον ιατρό ενός καλού ιστορικού και η κλινική εξέταση. Όταν υπάρχει υποψία μεγαλακρίας γίνεται έλεγχος των επιπέδων IGF-1 στο αίμα τα οποία είναι αυξημένα. Επιπλέον, γίνεται καμπύλη γλυκόζης στην οποία αξιολογείται η απάντηση της GH μετά από λήψη γλυκόζης. Φυσιολογικά, η γλυκόζης μειώνει τα επίπεδα της GH, ενώ αν υπάρχει ένα αδένωμα που παράγει GH τότε τα επίπεδα της GH δεν μειώνονται.
Επιπλέον γίνεται έλεγχος των υπολοίπων ορμονών που εκκρίνει η υπόφυση για πιθανή ανεπάρκεια αυτών. Στη συνέχεια, γίνεται απεικονιστικός έλεγχος της υπόφυσης με μαγνητική τομογραφία (MRI) για να καθοριστεί το μέγεθος και να εντοπιστεί η θέση του αδενώματος, ενώ αν είναι απαραίτητο γίνεται έλεγχος των οπτικών πεδίων.
Θεραπεία της μεγαλακρίας
Η θεραπεία πρέπει να εξατομικεύεται, ανάλογα με τον ασθενή, την ηλικία του, το μέγεθος και την εντόπιση του αδενώματος με σκοπό την εξασφάλιση καλής ποιότητας ζωής και την αύξηση του προσδόκιμου επιβίωσης.
Ο στόχος της θεραπείας είναι η ομαλοποίηση των επιπέδων GH και IGF-1 και η ανακούφιση των σημείων και συμπτωμάτων. Επίσης, είναι σημαντικό να αποκαθίσταται η ανεπάρκεια των άλλων ενδοκρινών αδένων η λειτουργία των οποίων εξαρτάται από την υπόφυση (θυρεοειδής, επινεφρίδια, γονάδες). Η έγκαιρη θεραπεία της μεγαλακρίας φαίνεται ότι μπορεί να προλάβει την ανάπτυξη των επιπλοκών και να ελαττώσει την θνησιμότητα. Η θεραπεία μπορεί να είναι χειρουργική, φαρμακευτική, ακτινοθεραπεία (ακτινοβολία στον αδένα της υπόφυσης), ή συνδυασμός αυτών.
Η διασφηνοειδική χειρουργική επέμβαση, δηλαδή η αφαίρεση του όγκου μέσω μιας τομής από τη μύτη ή το εσωτερικό του άνω χείλους είναι η πρώτη αντιμετώπιση-θεραπεία εκλογής στις περισσότερες των περιπτώσεων. Είναι αποτελεσματική κυρίως στα μικρά αδενώματα. Ωστόσο, μερικές φορές είναι δύσκολη η πλήρης αφαίρεση του αδενώματος και είναι απαραίτητη συμπληρωματική θεραπεία με φαρμακευτική αγωγή ή/και ακτινοθεραπεία, ώστε να μειωθούν τα επίπεδα των GH και IGF-1.
Η φαρμακευτική αγωγή επιλέγεται όταν το αδένωμα είναι δύσκολα προσπελάσιμο χειρουργικά ή υπάρχει αυξημένος χειρουργικός κίνδυνος. Η αγωγή είναι αποτελεσματική αλλά δεν θεραπεύει μόνιμα τη νόσο. Η μακροχρόνια αγωγή είναι απαραίτητη, ενώ αν διακοπεί, η νόσος μπορεί να υποτροπιάσει. Τα πιο αποτελεσματικά φάρμακα είναι τα ανάλογα σωματοστατίνης (οκτρεοτίδη και λανρεοτίδη) τα οποία μειώνουν την έκκριση της GH από τη υπόφυση και οι ανταγωνιστές υποδοχέων GH (pegvisomat) οι οποίοι αναστέλλουν τη δράση της GH στους ιστούς. Άλλο είδος φαρμακευτικής αγωγής είναι οι αγωνιστές ντοπαμίνης οι οποίοι είναι αποτελεσματικοί σε μερικούς ασθενείς ιδιαίτερα εάν το αδένωμα εκκρίνει και προλακτίνη. Μερικοί ασθενείς μπορεί να επωφεληθούν από τον συνδυασμό αυτών των φαρμάκων.
Η ακτινοθεραπεία συστήνεται όταν υπάρχει υπόλειμμα αδενώματος μετά το χειρουργείο ή η φαρμακευτική αγωγή δεν είναι αποτελεσματική. Η ακτινοβολία μπορεί να χρειαστεί πολύ χρόνο (5-15 χρόνια) για να δράσει και να ομαλοποιήσει τα επίπεδα της GH παρόλα αυτά τα αποτελέσματά της είναι μόνιμα.
Τέλος, είναι απαραίτητη η χρόνια και τακτική παρακολούθηση των ασθενών από τον θεράποντα ενδοκρινολόγο.
