ApoE Γονοτύπωση
Συγγραφέας iator Γράφτηκε στις ,
Γονοτύπωση Απολιποπρωτεΐνης Ε
Πως χρησιμοποιείται;
Στα καρδιαγγειακά νοσήματα
Η γονοτύπωση του ApoE μερικές φορές χρησιμοποιείται σαν επιπλέον εξέταση όταν βρεθούν υψηλά επίπεδα χοληστερόλης και τριγλυκεριδίων, για να ελεγχθεί η κληρονομικότητα σε μη φυσιολογικές τιμές λιπιδίων. Δεν χρησιμοποιείται ευρέως αλλά, όταν ζητείται, μπορεί να είναι σε συνδυασμό με άλλες εξετάσεις, όπως την ηλεκτροφόρηση λιποπρωτεϊνών.
Σε περιπτώσεις υψηλών επιπέδων χοληστερόλης και τριγλυκεριδίων, οι στατίνες συνήθως θεωρούνται θεραπεία επιλογής για τα καρδιαγγειακά νοσήματα ( CVD). Οι στατίνες παρόλα αυτά, δεν είναι αρκετή θεραπεία σε κάποια άτομα με προδιάθεση λόγω της μεγάλης ποικιλομορφίας στην ανταπόκριση ως προς τα φάρμακα που ελαττώνουν τα λιπίδια, και αυτό σχετίζεται με την επιρροή του ApoE γονότυπου. Η γενετική ποικιλομορφία που επηρεάζει τις συγκεντρώσεις λιποπρωτεϊνών στο πλάσμα προβλέπει τη θεραπευτική ανταπόκριση η οποία μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να δοθούν εξατομικευμένες συστάσεις για την διατροφή. Αν και κατάλληλα για ανταπόκριση σε διατροφή χαμηλών λιπαρών, τα ApoE e 4 άτομα είναι λιγότερο πιθανό να ανταποκριθούν στις στατίνες και να χαμηλώσουν τη LDL – C LDL – C, αντίθετα με τα άτομα ApoE e 2, που έχουν καλύτερη θεραπευτική ανταπόκριση στις στατίνες. Από αυτή την άποψη, η γονοτύπωση του ApoE μπορεί να οδηγήσει σε εξατομικευμένο θεραπευτικό φαρμακευτικό αλγόριθμο για CVD.
Στη νόσο του Alzheimer
Η γονοτύπωση του ApoE επίσης, χρησιμοποιείται μερικές φορές σαν συμπληρωματική εξέταση για να βοηθήσει στη διάγνωση πιθανής εμφάνισης της ασθένειας του Alzheimer ( AD) σε ενήλικες προχωρημένης ηλικίας με συμπτώματα. Αυτό ονομάζεται προδιάθεση ή παράγοντας κίνδυνου γιατί υποδεικνύει εάν υπάρχει αυξημένος κίνδυνος του AD αλλά δεν αποτελεί εξειδικευμένη διάγνωση του AD. Έτσι, αν ένας ασθενής εμφανίζει νοητική διαταραχή (γεροντική άνοια), η παρουσία του ApoE 4 αυξάνει την πιθανότητα να οφείλεται στην AD. Δεν υπάρχουν ξεκάθαρα τεστ που μπορούν να διαγνώσουν την AD κατά την διάρκεια της ζωής. Οι γιατροί μπορούν, παρόλα αυτά, να κάνουν μια σχετικά ακριβή διάγνωση της AD, αποκλείοντας άλλες πιθανές αιτίες της νοητικής διαταραχής και ελέγχοντας για γενετική προδιάθεση στην AD (με γονοτυπωση του ApoE, ίσως σε συνδυασμό με Tau / A β42 τεστ).
Πότε ζητείται;
Η γονοτύπωση του ApoE μερικές φορές ζητείται όταν ο ασθενής έχει σημαντικά ανεβασμένα επίπεδα χοληστερόλης και τριγλυκεριδίων που δεν ανταποκρίνονται στην αλλαγή του τρόπου ζωής του ασθενή (δίαιτα και άσκηση)
όταν ένα μέλος της οικογένειας έχει ApoE e 2/ e 2 και ο γιατρός θέλει να δει αν ο ασθενής βρίσκεται σε αυξημένο κίνδυνο πρόωρης καρδιακής νόσου; ή όταν ο ασθενής εμφανίζει ξανθώματα (κιτρινωπές περιοχές) στο δέρμα του και ο γιατρός υποπτεύεται υπερλιποπρωτειναιμία τύπου ΙΙΙ.
Η γονοτύπωση του ApoE, επίσης, ζητείται μερικές φορές ως συμπληρωματική εξέταση όταν οι ασθενείς παρουσιάζουν προοδευτικά συμπτώματα άνοιας, όπως μειωμένη διανοητική ικανότητα και μειωμένη ικανότητα λόγου, με απώλεια μνήμης και αλλαγές στην προσωπικότητα και την συμπεριφορά που αρχίζουν να επεμβαίνουν στην καθημερινή ζωή. Αφού οι μη- AD αιτίες, όπως η υπερκατανάλωση φάρμακων, η αγγειακή άνοια (που προκαλείται από εγκεφαλικά επεισόδια), και η θυρεοειδική ασθένεια αποκλεισθούν, η γονοτύπωση του ApoE μπορεί να βοηθήσει την επιβεβαίωση της πιθανότητας η άνοια να οφείλεται στην νόσο του Alzheimer.
Τι σημαίνει το αποτέλεσμα;
Οι ασθενείς με ApoE e 2/ e 2 αλλήλια βρίσκονται σε υψηλό κίνδυνο πρόωρης καρδιαγγειακής νόσου, αλλά μπορεί και να μην εμφανίσουν ποτέ την νόσο. Αντίθετα, ασθενείς μπορεί να έχουν την νόσο και να μην έχουν τα e 2/ e 2 αλλήλια γιατί είναι μόνο ένας από τους παράγοντες που εμπλέκονται. Η γονοτύπωση της ApoE προσθέτει επιπλέον πληροφορίες και, αν τα συμπτώματα υπάρχουν, η ύπαρξη e 2/ e 2 είναι διαγνωστική της υπερλιποπρωτεϊναιμίας τύπου ΙΙΙ (γνωστή και ως οικογενή δυσβηταλιποπρωτεϊναιμία), αν και η διάγνωση πρέπει να γίνει σε συνδυασμό με άλλες εξετάσεις και το ιατρικό ιστορικό του ασθενή.
Οι ασθενείς που έχουν ApoE e 4/ e 4 αλλήλια είναι πιο πιθανό να έχουν αθηροσκλήρωση. Οι ασθενείς που έχουν συμπτώματα εμφάνισης σε προχωρημένη ηλικία της νόσου του Alzheimer’s ( AD) ΚΑΙ έχουν ένα η περισσότερα ApoE e 4 αντίγραφα είναι πιο πιθανό να έχουν AD. Δεν αποτελεί διάγνωση του AD και ΔΕΝ πρέπει να χρησιμοποιείται για να ελέγχονται ασυμπτωματικοί ασθενείς η τα μέλη της οικογένειας τους. Πολλοί άνθρωποι έχουν e 4 αλλήλια και ποτέ δεν αναπτύσσουν AD. Ακόμα και οι συμπτωματικοί ασθενείς, μόνο το 60% αυτών που εμφανίζουν σε προχωρημένη ηλικία την AD έχουν ApoE 4 αλλήλια.
Η ApoE e 3 έχει «φυσιολογικό» μεταβολισμό των λιπιδίων, συνεπώς δεν ασκείται γονοτυπική επιρροή.
Τι άλλο πρέπει να γνωρίζω;
Αν και η γονοτύπωση του ApoE χρησιμοποιείται κλινικά από ειδικούς στο Alzheimer, το περισσότερο το οποίο μπορεί να παρέχει αυτή τη στιγμή είναι επιπλέον πληροφορίες για την άνοια. Οριστική διάγνωση της νόσου του Alzheimer ’ s τίθεται μόνο εξετάζοντας τον ιστό του εγκεφάλου του ασθενή μετά τον θάνατο του.
Η γονοτύπωση του ApoE δεν είναι διαθέσιμη σε κάθε εργαστήριο. Αν ο γιατρός σας, σας συστήσει την εξέταση, το δείγμα σας θα χρειαστεί να σταλεί σε ένα εργαστήριο αναφοράς και τα αποτελέσματα μπορεί να κάνουν περισσότερο χρόνο από ότι σε κάποιο άλλο εργαστήριο.
http://www.labtestsonline.gr
