Μυϊκή δυστροφία Duchenne/Becker
Συγγραφέας Εμμανουήλ Καναβάκης Γράφτηκε στις ,
Η μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι η πιο συχνή κληρονομική νόσος του νευρομυϊκού νοσήματος. Μεταβιβάζεται με φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τρόπο προσβάλλοντας 1:3500 άρρενα άτομα. Η τύπου Becker μυϊκή δυστροφία οφείλεται στην ίδια γενετική ανωμαλία όπως η Duchenne αλλά κλινικά ακολουθεί ηπιότερη και πιο μακρά πορεία. Και οι δύο τύποι οφείλονται σε μεταλλάξεις του γονιδίου της δυστροφίνης (δυστροφινοπάθειες).
Στην πλειονότητα των ασθενών (65%) ανιχνεύονται ελλείψεις εξονίων του γονιδίου της δυστροφίνης που εντοπίζονται κυρίως σε δύο περιοχές του γονιδίου (hot spots) και ανιχνεύονται εύκολα με την εφαρμογή της τεχνικής multiplex PCR. Το υπόλοιπο ποσοστό (~30%) είναι σημειακές μεταλλάξεις ή διπλασιασμοί (5%) που παρουσιάζουν τυχαία κατανομή και η δυσκολία στην εντόπισή τους δεν δίνει τη δυνατότητα ανίχνευσής τους σε εξέταση ρουτίνας.
Πηγή: http://iatriki-genetiki.med.uoa.gr
