Ένζυμο προκαλεί την εκφύλιση της ωχράς κηλίδας
Συγγραφέας iator Γράφτηκε στις ,
Διεθνής ερευνητική ομάδα ανακάλυψε μια σημαντική αιτία για την γεροντικής εκφύλιση της ωχρής κηλίδας, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύθηκαν στο Nature.
Η εξέλιξη δημιουργεί ελπίδες ότι μελλοντικά θα καταστεί εφικτή η θεραπεία της πάθησης που σήμερα θεωρείται μη αναστρέψιμη και πλήττει εκατομμύρια ανθρώπους προχωρημένης ηλικίας σε όλο τον κόσμο, αποτελώντας ουσιαστικά την κυριότερη αιτία τύφλωσης στις ανεπτυγμένες χώρες.
Οι επιστήμονες, διαπίστωσαν ότι το ένζυμο DICER 1, όταν σταματά να λειτουργεί, προκαλεί ξηρού τύπου εκφύλιση της ωχράς κηλίδας. Η ωχρή κηλίδα βρίσκεται στο κέντρο του αμφιβληστροειδούς χιτώνα και χάρη σε αυτήν διακρίνουμε λεπτομέρειες στο κέντρο του οπτικού πεδίου.
Όσο η εκφύλιση εξελίσσεται, η σκοτεινή κηλίδα στο κέντρο του οφθαλμού γίνεται μεγαλύτερη κι έτσι η όραση εξασθενεί, κάνοντας δύσκολο έως αδύνατο το διάβασμα, την οδήγηση, την αναγνώριση των άλλων ανθρώπων κ.α.
Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι το ένζυμο DICER 1 είναι λιγότερο ενεργό στον αμφιβληστροειδή χιτώνα των ασθενών και όταν απενεργοποίησαν τελείως σε πειραματόζωα το γονίδιο που παράγει το ένζυμο, τότε τα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς στα ποντίκια καταστράφηκαν και τα πειραματόζωα έχασαν την όρασή τους.
Στη συνέχεια παρατήρησαν ότι το προστατευτικό DICER 1 είναι αναγκαίο για να καταστρέφει μικρά τμήματα τοξικού γενετικού υλικού (Alu RNA), που αλλιώς συσσωρεύονται με καταστροφικές συνέπειες για την όραση και τελικό αποτέλεσμα την τύφλωση.
Το Alu RNA αποτελεί ένα πολύ μεγάλο τμήμα (γύρω στο 11%) του ανθρώπινου γονιδιώματος, αποτελούμενο από περισσότερες από ένα εκατομμύριο αλληλουχίες, ο ρόλος των οποίων ως τώρα ουσιαστικά ήταν άγνωστος, γι’ αυτό έχουν θεωρηθεί μέρος του λεγόμενου «σκοτεινού» DNA.
Αν και οι νέες διαπιστώσεις είναι νωρίς ακόμα για να δοκιμαστούν άμεσα σε ανθρώπους, όπως είπε ο υπεύθυνος για την έρευνα καθηγητής οφθαλμολογίας Τζαγιακρίσνα Αμπάτι του Πανεπιστημίου του Κεντάκι, ανοίγουν πλέον νέοι ελπιδοφόροι δρόμοι στην έρευνα, που θα καταλήξουν σε κλινικές δοκιμές.
Αναμένεται μέχρι το τέλος του 2011 να δοκιμαστούν σε ασθενείς δύο ειδών εναλλακτικά φάρμακα, που είτε θα ενισχύουν τη δράση του προστατευτικού ενζύμου DICER 1, είτε θα καταπολεμούν τη συσσώρευση του τοξικού Alu RNA.
Η γεροντική εκφύλιση ωχράς κηλίδας πλήττει περίπου ένα στα 50 άτομα άνω των 50 ετών και ένα στα πέντε άνω των 85 ετών. Η ακριβής αιτία της είναι άγνωστη, όμως παράγοντες αυξημένου κινδύνου είναι το κάπνισμα, η κακή διατροφή, η υψηλή αρτηριακή πίεση του αίματος και η κληρονομικότητα.
Όσο ο πληθυσμός γερνάει στις ανεπτυγμένες χώρες, η εκφύλιση της ωχρής κηλίδας αναμένεται να εξαπλωθεί πολύ περισσότερο.
ΑΠΕ-ΜΠΕ
