Μεσογειακή Αναιμία
Η ετεροζυγωτική αναιμία, γνωστή και ως ετερόζυγη β-μεσογειακή αναιμία ή ελάσσων μεσογειακή, αποτελεί το συχνότερο τύπο Μεσογειακής αναιμίας στη χώρα μας.
Τα σύνδρομα της Μεσογειακής αναιμίας αποτελούν ομάδα αιμολυτικών αναιμιών και οφείλονται σε καθορισμένες διαταραχές της σύνθεσης των αλυσίδων του μορίου της αιμοσφαιρίνης. Οι γενετικές ανωμαλίες παρουσιάζουν πολλαπλές παραλλαγές, με αποτέλεσμα μία ποικίλη παραγωγή, που κυμαίνεται από ελαττωμένη ως πλήρη αναστολή της σύνθεσης των πολυπεπτιδικών αλυσίδων του μορίου της αιμοσφαιρίνης.
Η α-Μεσογειακή αναιμία οφείλεται σε παθολογικό α-γονίδιο με συνέπεια διαταραχή της σύνθεσης της α-πολυπεπτιδικής αλυσίδας και η β-Μεσογειακή σε παθολογικό β γονίδιο και συνεπώς διαταραχή της β-αλυσίδας. Η β-Μεσογειακή αναιμία μεταβιβάζεται με τον υπολειπόμενο σωματικό τύπο.
Από τον τρόπο κληρονομικότητας της νόσου συμπεραίνουμε πως ετεροζυγώτες της β-Μεσογειακής έχουν πιθανότητα 25% να αποκτήσουν παιδί με τη νόσο.
Η συχνότητα της ετερόζυγης β-Μεσογειακής αναιμίας στην Ελλάδα, υπολογίζεται γύρω στο 10% με διακυμάνσεις από 4%-20% σε διάφορες περιοχές. Αυξημένα ποσοστά παρουσιάζουν οι νομοί Καρδίτσας, η Κέρκυρα, η Λήμνος, η Λέσβος, η Άρτα, η Αχαϊα, η Αιτωλοακαρνανία, η Ρόδος και το Ρέθυμνο.