ΤΙ ΕΙΝΑΙ Η ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ (ΚΙΝ)
Συγγραφέας iator Γράφτηκε στις ,
Η Κυστική ΄Ινωση (ΚΙΝ) είναι μια ανίατη, ιδιαίτερα απειλητική για τη ζωή, γενετική, κληρονομική , μη μεταδοτική ασθένεια. Ένα ελαττωματικό γονίδιο προκαλεί το σώμα να παράγει μια αφύσικα παχιά, κολλώδη βλέννα που φράζει τους πνεύμονες και οδηγεί σε επικίνδυνες μολύνσεις των πνευμόνων. Αυτές οι παχιές εκκρίσεις επηρεάζουν επίσης το πάγκρεας, αποτρέποντας τα ένζυμα της πέψης να φθάσουν στα έντέρα και να βοηθήσουν στη διάσπαση και απορρόφηση των τροφών. Η βλέννα μπορεί επίσης να εμποδίσει την έκκριση χολής στο συκώτι, προκαλώντας τελικά μόνιμη βλάβη του συκωτιού στο έξι τοις εκατό περίπου των ασθενών με Κυστική ΄Ινωση. Είναι πολυσυστηματική νόσος δεδομένου ότι εμπλέκονται πολλά όργανα (πνεύμονες, πάγκρεας, συκώτι, οστά, αναπαραγωγικό σύστημα κ.ά.).
Η ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ ΠΑΓΚΟΣΜΙΩΣ
Η Κυστική ΄Ινωση, θεωρείται ως η πιο διαδεδομένη κληρονομική νόσος της λευκής φυλής με μέση αναλογία φορέων ως προς το γενικό πληθυσμό περίπου 1/20 – 1/25. Ενδεικτικά αναφέρεται ότι στις ΗΠΑ επηρεάζει πάνω από 30.000 άτομα , στην Αγγλία πάνω από 7.500 άτομα, στη Γερμανία γύρω στα 8.000 άτομα, στον Καναδά γύρω στα 3.100 άτομα και διεθνώς στο σύνολο πάνω από 70.000 άτομα. Στην Ελλάδα εκτιμάται ότι το 5% περίπου των Ελλήνων , είναι ασυμπτωματικοί φορείς του ελαττωματικού γονιδίου ΚΙΝ και ότι οι γεννήσεις παιδιών με ΚΙΝ ανέρχονται στις 50-60 το χρόνο. Το γεγονός αυτό καθιστά την Κυστική ΄Ινωση την βασική πλέον κληρονομική νόσο και στη χώρα μας, αφού λόγω των προγαμιαίων και προγενετικών ελέγχων για Μεσογειακή Αναιμία, της οποίας το ποσοστό φορέων εκτιμάται γύρω στο 8%, οι γεννήσεις παιδιών με μεσογειακή αναιμία έχουν περιοριστεί σημαντικά.
ΠΙΘΑΝΟΤΗΤΕΣ ΕΜΦΑΝΙΣΗΣ ΚΙΝ
Για να έχει Κυστική ΄Ινωση ένα άτομο, πρέπει και οι δύο γονείς του να είναι φορείς και το άτομο να κληρονομήσει δύο ελαττωματικά γονίδια -ένα από κάθε ένα γονέα.΄Ετσι, κάθε φορά που συλλαμβάνουν παιδί δύο φορείς κυστικής ίνωσης, υπάρχουν οι εξής πιθανότητες:
• 25% πιθανότητα ότι το παιδί τους δεν θα είναι ούτε ασθενής ούτε καν φορέας.
• 50% πιθανότητα ότι το παιδί θα είναι φορέας του γονιδίου χωρίς καμία άλλη επίπτωση και
• 25% πιθανότητα ότι το παιδί θα έχει Κυστική ΄Ινωση
Στην περίπτωση που μόνο ο ένας από τους δύο γονείς είναι φορέας του γονιδίου, τότε το παιδί τους, στη χειρότερη περίπτωση, θα είναι φορέας του γονιδίου χωρίς καμία άλλη επίπτωση.
ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ
Τα άτομα με ΚΙΝ εμφανίζουν διάφορα συμπτώματα μεταξύ των οποίων περιλαμβάνονται:
• Πολύ αλμυρός ιδρώτας και εύκολη αφυδάτωση
• Επίμονος βήχας, κατά περιόδους με φλέματα και γενικά συχνές αναπνευστικές λοιμώξεις.
• Συντομία αναπνοής
• Πολύ μικρή αύξηση βάρους, σε σχέση με την όρεξη που έχουν και το φαγητό που καταναλώνουν.
• Πολλές, λιπαρές, ογκώδεις και πολύ δύσοσμες κενώσεις, που επιπλέουν στο νερό.
Τα συμπτώματα ποικίλλουν από άτομο σε άτομο, πράγμα που οφείλεται, εν μέρει, στις περισσότερες από 1.000 μεταλλάξεις του γονιδίου της ΚΙΝ.
ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΤΗΣ ΚΙΝ
Η καθιερωμένη διαγνωστική εξέταση για την ΚΙΝ, είναι το τεστ ιδρώτα (sweat test).
Το τεστ ιδρώτα είναι μία απλή και ανώδυνη εξέταση που μετρά το ποσοστό αλατιού στον ιδρώτα και πρέπει να γίνεται από εξειδικευμένο στην ΚΙΝ προσωπικό , ώστε να τηρηθούν ακριβώς οι διαδικασίες που θα εξασφαλίσουν ακριβή αποτελέσματα.
Υψηλό ποσοστό αλατιού στον ιδρώτα, υποδηλώνει την ύπαρξη ΚΙΝ.
ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΗ ΑΓΩΓΗ ΤΗΣ ΚΥΣΤΙΚΗΣ ΙΝΩΣΗΣ
Η θεραπευτική αγωγή της ΚΙΝ εξαρτάται από το στάδιο της ασθένειας και των εμπλεκόμενων οργάνων . Η απομάκρυνση της βλέννας από τους πνεύμονες είναι σημαντικό μέρος της καθημερινής θεραπευτικής αγωγής.
Η θωρακική φυσιοθεραπεία είναι μια μορφή καθαρίσματος των αναπνευστικών διαδρόμων που γίνεται από δυνατό χτύπημα επάνω την πλάτη και το στήθος με σκοπό να αποσπάσει την παχιά βλέννα από τους πνεύμονες.
Αλλοι τύποι αγωγής περιλαμβάνουν χορήγηση αντιβιοτικών και βλεννολυτικών για μείωση του αριθμού των λοιμώξεων και βελτίωση της λειτουργίας των πνευμόνων.
Επιπλέον, περίπου 90 τοις εκατό των ατόμων με ΚΙΝ παίρνουν βιταμίνες καθώς και παγκρεατικά ένζυμα που θα τα βοηθήσουν να απορροφήσουν τα θρεπτικά συστατικά των τροφών.
http://www.hcfa.gr
