Αμυοτροφική Πλευρική Σκλήρυνση
Συγγραφέας iator Γράφτηκε στις ,
Τι είναι η ALS
Ετυμολογία του ακρωνύμου A.L.S
“Αμυοτροφική” είναι ένα σύνθετο επίθετο Ελληνικής προέλευσης. Αποτελείται από το στερητικό “Α” που σημαίνει “χωρίς” ή “άνευ” ή “μη”. Επίσης, τη λέξη “μύο” που αναφέρεται στους “μύες” και τέλος τη λέξη “τροφική” που σημαίνει “θρέψη”. Κατά συνέπεια, “Αμυοτροφική” είναι η “Μη θρέψη των μυών”. Η λέξη “Πλευρική” προσδιορίζει τις περιοχές του νωτιαίου μυελού όπου εντοπίζονται μέρη ή τμήματα των νευρικών κυττάρων τα οποία κι έχουν επηρεασθεί. Καθώς ο χώρος αυτός εκφυλίζεται, δημιουργείται σταδιακά μια κάποια “Σκλήρυνση” στην ευρύτερη περιοχή.
Ορισμός
Αμυοατροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS) είναι μια σοβαρή νευρολογική πάθηση που προκαλεί μυϊκή αδυναμία, αναπηρία και τελικά θάνατο. Η ALS συχνά ονομάζεται νόσος του Lou Gehrig, από το διάσημο παίκτη του μπέιζμπολ που πέθανε από την νόσο το 1941. Σήμερα ο βραβευμένος φυσικός Stephen Hawking, ο Άγγλος ιστορικός Tony Judt, ο κιθαρίστας Jason Becker και ο μπασίστας Mike Porcaro αποτελούν μερικούς από τους πιο γνωστούς ασθενείς με ALS
Σε παγκόσμιο επίπεδο, η ALS συμβαίνει σε ένα έως τρία άτομα ανά 100.000. Μια κληρονομική μορφή της νόσου εμφανίζεται από 5 με 10 τοις εκατό των περιπτώσεων. Αλλά στη μεγάλη πλειονότητα των περιπτώσεων, οι γιατροί δεν ξέρουν ακόμα γιατί η ALS συμβαίνει σε ορισμένα άτομα και όχι σε άλλα.
Η ALS ξεκινά συχνά με συσπάσεις των μυών και αδυναμία σε ένα χέρι ή πόδι , ή με κάποιο τραύλισμα. Τελικά , η ALS επηρεάζει την ικανότητα σας για τον έλεγχο των μυών που απαιτούνται για να κινηθούμε, να μιλήσουμε, να τραφούμε και να αναπνεύσουμε.
Συμπτώματα
Πρώιμα σημάδια και συμπτώματα της ALS περιλαμβάνουν :
Δυσκολία ανύψωσης του μπροστινού μέρους του ποδιού σας και των δαχτύλων των ποδιών.
Αδυναμία στο κάτω άκρο και στους άκρους πόδες.
Αδυναμία χεριού ή αδεξιότητα.
Ασαφή άρθρωση (τραυλισμό) ή προβλήματα στην κατάποση.
Μυϊκές κράμπες και νευρικές συσπάσεις στα χέρια, τους ώμους και τη γλώσσα σας.
Η ασθένεια αρχίζει συχνά στα χέρια σας, στα πόδια σας ή στα άκρα, και στη συνέχεια εξαπλώνεται σε άλλα μέρη του σώματος σας. Καθώς προχωρά η ασθένεια , οι μύες σας γίνονται σταδιακά πιο αδύναμοι μέχρι να παραλύσουν. Επηρεάζει τελικά τη μάσηση, την κατάποση ,την ομιλία και την αναπνοή .
Αιτίες
Στην ALS τα νευρικά κύτταρα που ελέγχουν την κίνηση των μυών σας σταδιακά πεθαίνουν, έτσι ώστε οι μύες σας σταδιακά να αποδυναμώνονται και να αρχίσουν να αχρηστεύονται. Έως μία στις δέκα περιπτώσεις ALS είναι κληρονομική . Όμως οι υπόλοιπες περιπτώσεις φαίνεται να συμβαίνουν τυχαία.
Οι ερευνητές μελετούν πολλές πιθανές αιτίες της ALS, συμπεριλαμβανομένων :
Ελεύθερες ρίζες .Η κληρονομική μορφή της ALS είναι αποτέλεσμα συχνά μιας μετάλλαξης σε ένα γονίδιο υπεύθυνο για την παραγωγή ενός ισχυρού αντιοξειδωτικού ενζύμου που προστατεύει τα κύτταρα σας από τη ζημία που προκαλείται από τις ελεύθερες ρίζες – τα υποπροϊόντα του μεταβολισμού του οξυγόνου.
Γλουταμινικό οξύ .Τα άτομα που έχουν ALS έχουν συνήθως υψηλότερα από τα κανονικά επίπεδα του γλουταμινικού οξέος , ένας χημικός αγγελιοφόρος στον εγκέφαλο στο νωτιαίο υγρό τους. Το γλουταμινικό νάτριο είναι επίσης γνωστό ότι είναι τοξικό για ορισμένα τοξικά κύτταρα.
Αυτοάνοσες αντιδράσεις. Μερικές φορές, το ανοσοποιητικό σύστημα ενός ατόμου αρχίζει να επιτίθεται σε ορισμένα φυσιολογικά κύτταρα του σώματος ,και οι επιστήμονες έχουν σκεφτεί ότι αυτά τα αντισώματα μπορεί να ενεργοποιήσουν τη διαδικασία που οδηγεί στην ALS.
Παράγοντες κινδύνου
Στην ALS παράγοντες κινδύνου μπορούν να περιλαμβάνουν :
Κληρονομικότητα .Μέχρι και 10 τοις εκατό των ανθρώπων που έχουν ALS το κληρονόμησαν από τους γονείς τους .Εάν έχετε αυτόν τον τύπο του ALS , τα παιδιά σας έχουν 50 -50 πιθανότητες εκδήλωσης της νόσου.
Ηλικία. Η ALS συχνά εμφανίζεται σε άτομα μεταξύ των ηλικιών 40 έως 60.
Φύλο. Πριν από την ηλικία των 65 ετών, περισσότεροι άνδρες από τις γυναίκες αναπτύσσουν ALS .Αυτή η διαφορά φύλου εξαφανίζεται μετά την ηλικία των 70 .
Γεωγραφική κατανομή. Οι άνθρωποι που ζουν στο Γκουάμ ,την Δυτική Νέα Γουινέα και σε τμήματα της Ιαπωνίας , έχουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης ALS. Διαιτητικοί παράγοντες ίσως να ευθύνονται.
Στρατιωτική θητεία .Πρόσφατες μελέτες δείχνουν ότι οι άνθρωποι που έχουν υπηρετήσει στον στρατό βρίσκονται σε μεγαλύτερο κίνδυνο από την ALS.
Επιπλοκές
Καθώς η νόσος εξελίσσεται , τα άτομα με ALS αντιμετωπίζουν μία ή περισσότερες από τις παρακάτω επιπλοκές .
Προβλήματα αναπνοής
Η ALS τελικά παραλύει τους μύες που χρειάζονται για να αναπνεύσουμε .Ορισμένες συσκευές που βοηθούν την αναπνοή σας φοριούνται μόνο την νύχτα και είναι παρόμοιες με συσκευές που χρησιμοποιούνται από τα άτομα που έχουν υπνική άπνοια. Στα τελευταία στάδια της νόσου . μερικοί άνθρωποι επιλέγουν να έχουν μια τραχειοτομία και να χρησιμοποιήσουν την πλήρες βοήθεια ενός αναπνευστήρα που φουσκώνει και ξεφουσκώνει τους πνεύμονες τους .
Η πιο κοινή αιτία θανάτου για τα άτομα με ALS είναι η αναπνευστική ανεπάρκεια, συνήθως μέσα σε τρία ή πέντε έτη μετά την έναρξη συμπτωμάτων.
Προβλήματα κατάποσης τροφής
Όταν επηρεάζονται οι μύες που ελέγχουν την κατάποση , τα άτομα με ALS μπορούν να αναπτύξουν υποσιτισμό και αφυδάτωση. Επίσης , είναι σε μεγαλύτερο κίνδυνο αναρρόφησης τροφής ,υγρών ή εκκρίσεις στους πνεύμονες ,που μπορεί να προκαλέσουν πνευμονία. Ένας σωλήνας σίτισης μπορεί να μειώσει αυτούς τους κινδύνους.
Άνοια
Οι άνθρωποι με ΑLS διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξουν :
Μετωποκροταφική άνοια
Νόσο του Alzheimer
Προετοιμασία για το ραντεβού σας
Αν έχετε κάποια από τα πρώιμα σημεία και συμπτώματα μιας νευρομυικής ασθένειας όπως ALS, ίσως να συμβουλευτείτε πρώτα τον οικογενειακό σας γιατρό . ο οποίος θα ακούσει την περιγραφή των συμπτωμάτων σας και θα κάνει μια αρχική φυσική ιατρική εξέταση .Στη συνέχεια , ο γιατρός σας θα σας παραπέμψει πιθανώς σε ένα νευρολόγο για περαιτέρω αξιολόγηση.
Βρείτε ένα νευρολόγο.
Εάν δείτε περισσότερους από ένα γιατρό, και επισκεφτείτε περισσότερες από μία υπηρεσίες ,θα χρειαστείτε έναν συντονιστή , ο οποίος είναι εξοικειωμένος με την γενική κατάσταση σας , πρόθυμος να απαντήσει στις ερωτήσεις σας και έτοιμος να γνωστοποιήσει τις ανησυχίες σας προς τα άλλα άτομα που εμπλέκονται στην φροντίδα σας .
Τι να περιμένετε από το γιατρό σας
Ο νευρολόγος σας θα εξετάσει προσεκτικά το ιατρικό ιστορικό της οικογένειάς σας και τα συμπτώματά σας και θα ελέγξει την νευρολογική υγεία σας εξετάζοντας:
Αντανακλαστικά
Μυϊκή δύναμη
Μυϊκό τόνος
Συντονισμό
Ισορροπία
Κρατήστε ένα ημερολόγιο συμπτωμάτων
Προτού δείτε έναν νευρολόγο, αρχίστε να χρησιμοποιείτε ένα ημερολόγιο ή ένα σημειωματάριο για να σημειώνετε το χρόνο και τις συνθήκες κάθε φορά που θα παρατηρήσετε προβλήματα με το περπάτημα ,το συντονισμό χεριών , ομιλία, κατάποση ή ακούσιες κινήσεις των μυών .Οι παρατηρήσεις σας μπορούν να αποκαλύψουν ένα μοτίβο που δείχνει σε μια συγκεκριμένη διάγνωση.
Εξετάσεις και διάγνωση
Η ALS είναι δύσκολο να εντοπιστεί νωρίς διότι μπορεί να φαίνεται όμοια με πολλές άλλες νευρολογικές παθήσεις. Εξετάσεις για να αποκλειστούν άλλες νόσοι μπορεί να περιλαμβάνουν :
Ηλεκτρομυογράφημα .Αυτή η εξέταση μετράει τις μικροσκοπικές ηλεκτρικές εκκενώσεις που παράγονται στους μύες . Ένα λεπτό ηλεκτρόδιο εισέρχεται στους μύες που ο γιατρός σας θέλει να μελετήσει . Ένα όργανο καταγράφει την ηλεκτρική δραστηριότητα στους μύες σας σε κατάσταση ηρεμίας και σύσπασης .Η δοκιμή αυτή είναι ελαφρώς άβολη για τους περισσότερους ανθρώπους .
Έλεγχος αγωγιμότητα νεύρων. Για αυτόν τον έλεγχο, τα ηλεκτρόδια συνδέονται με το δέρμα σας πάνω από το νεύρο ή μυ που πρέπει να μελετηθεί .Ένα μικρό σοκ διέρχεται μέσα από το νεύρο για να μετρήσει τη δύναμη και την ταχύτητα των νευρικών σημάτων .
Μαγνητική τομογραφία .Χρησιμοποιώντας ραδιοκύματα και ένα ισχυρό μαγνητικό πεδίο, η μαγνητική τομογραφία μπορεί να παράγει λεπτομερείς εικόνες του εγκεφάλου σας και του νωτιαίου μυελού .
Οσφυονωτιαία παρακέντηση .Η δοκιμή αυτή αναλύει το υγρό που περιβάλλει τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό (εγκεφαλικό υγρό).
Εξετάσεις αίματος και ούρων .Η ανάλυση δειγμάτων αίματος και ούρων σας στο εργαστήριο μπορεί να βοηθήσει το γιατρό σας να εξαλείψει άλλες πιθανές αιτίες σημάτων και συμπτωμάτων .
Βιοψία μυός .Εάν ο γιατρός σας πιστεύει ότι μπορεί να έχετε μια ασθένεια μυών, αντί ALS,μπορεί να υποβληθείτε σε βιοψία μυός .
Θεραπείες και φάρμακα
Η ριλουζόλη είναι το πρώτο και μοναδικό φάρμακο που εγκρίθηκε από την Αμερικάνική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) για επιβράδυνση της ALS. Το φάρμακο φαίνεται να επιβραδύνει την εξέλιξη της ασθένειας σε μερικούς ανθρώπους, ίσως με τη μείωση των επιπέδων του γλουταμινικού οξέος –ενός χημικού αγγελιοφόρου στον εγκέφαλο.
Μία άλλη ελπιδοφόρα θεραπεία αποτελεί το συνένζυμο Q10 που αποτελεί μιτοχονδριακό παράγοντα και ισχυρό αντιοξειδωτικό. Βρέθηκε ότι παρατείνει την επιβίωση σε μοντέλα με ποντίκια που είχαν ALS. Έχει την μορφή πολύ συμπυκνωμένου διαλύματος (σιρόπι) και στην Ελλάδα χορηγείται στην παρούσα φάση από μόνο ένα Ασφαλιστικό Ταμείο ( Ι.Κ.Α)
Ο γιατρός σας επίσης μπορεί να χορηγήσει τα φάρμακα για την ανακούφιση από :
Μυϊκές κράμπες
Δυσκοιλιότητα
Κούραση
Υπερβολική σιελόρροια
Υπερβολικό φλέγμα
Πόνος
Κατάθλιψη
Θεραπεία
Φυσιοθεραπεία. Ένας φυσιοθεραπευτής μπορεί να συστήσει ασκήσεις όχι έντονες, για να διατηρηθεί η δύναμη των μυών σας και το εύρος της κίνησης όσο το δυνατόν περισσότερο, σας βοηθά να διατηρήσετε μια αίσθηση ανεξαρτησίας .
Εργοθεραπεία. Ένας εργοθεραπευτής μπορεί να σας βοηθήσει να εξοικειωθείτε με ένα ζεύγος ,πατερίτσες ή αναπηρική πολυθρόνα και να μπορεί να είναι σε θέση να προτείνουν συσκευές,
όπως ράμπες που καθιστούν ευκολότερο για εσάς να κυκλοφορείτε.
Λογοθεραπεία. Επειδή η ALS επηρεάζει τους μύες που χρησιμοποιείτε για να μιλήσετε , η επικοινωνία γίνεται προβληματική καθώς η νόσος εξελίσσεται .Ένας λογοθεραπευτής μπορεί να βοηθήσει, να διδάξει τεχνικές για να κάνει τον λόγο σας πιο κατανοητό. Αργότερα, κατά την εξέλιξη της ασθένειας, ένας λογοθεραπευτής μπορεί να προτείνει συσκευές όπως συνθέτες ομιλίας και υπολογιστές που μπορούν να σας βοηθήσουν στην επικοινωνία .
Αντιμετώπιση και υποστήριξη
Η γνώση ότι έχετε αμυοατροφική πλευρική σκλήρυνση μπορεί να είναι καταστροφική. Οι παρακάτω συμβουλές μπορούν να βοηθήσουν εσάς και την οικογένειά σας να το αντιμετωπίσετε .
Πάρτε το χρόνο σας να θρηνήσετε .Η είδηση ότι έχετε μία μοιραία κατάσταση που θα σας στερήσει την κινητικότητα και την ανεξαρτησία σας συχνά δεν είναι λιγότερο από το συγκλονιστικό. Εάν η νόσος σας διαγνωσθεί ευθύς αμέσως , εσείς και η οικογένεια σας θα βιώσετε πιθανώς μια περίοδο θλίψης .
Να ελπίζετε .Μερικοί άνθρωποι με πλάγια μυατροφική σκλήρυνση ζουν πολύ περισσότερο από τα τρία έως πέντε έτη τυπικά συνδεόμενα με αυτή την κατάσταση .
Μερικοί ζουν 10 χρόνια ή περισσότερο. Κρατώντας την ελπίδα ζωντανή είναι ζωτικής σημασίας για τα άτομα με ALS.
Σκεφτείτε πέρα από τις σωματικές αλλαγές .Η ALS δεν επηρεάζει συνήθως τη διάνοια και το πνεύμα.
Πολλοί άνθρωποι με πλάγια μυατροφική σκλήρυνση κάνουν πλούσιες, ανταποδοτικές ζωές .Προσπαθήστε να σκεφτείτε την ALS ως το μόνο μέρος της ζωής και όχι ολόκληρη της οντότητας σας .
Αποφασίστε τώρα σχετικά με το μέλλον της ιατρικής περίθαλψης σας . Ο σχεδιασμός για το μέλλον σας επιτρέπει να έχετε τον έλεγχο των αποφάσεων για την ζωή σας και την προσοχή σας .
Και τέλος μην ξεχνάτε ότι έχετε συμμάχους. Ο Σύλλογος Ασθενών από Αμυοατροφική Σκλήρυνση είναι δίπλα σας να συμπαρασταθεί, ενώ και ο νευρολόγος σας αποτελεί τον προσωπικό σας επιστημονικό σύμβουλο για ότι χρειαστείτε για να αντιμετωπιστούν τα συμπτώματα της ασθένειας.
ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΒΑΣΗ ΤΗΣ ALS
Η Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS), γνωστή και ως κινητική νευρωτική ασθένεια, είναι μια ταχέως προοδευτική νευροεκφυλιστική διαταραχή στην οποία το κύριο χαρακτηριστικό είναι ο επιλεκτικός θάνατος των κινητικών νευρώνων καταλήγοντας σε προοδευτική αδυναμία και τον θάνατο από αναπνευστική ανεπάρκεια σε λίγα χρόνια. Η συχνότητα είναι 1-2 ανά 100.000 άτομα ανά έτος και η επικράτηση 4-13 ανά 100.000. Η ακριβής αιτία του εκλεκτικού εκφυλισμού κινητικού νευρώνα στο ALS παραμένει άγνωστη. Μέχρι σήμερα, και παρά τα πολλά χρόνια εντατικής μελέτης και έρευνας, πολύ λίγα γονίδια έχουν σαφώς εμπλακεί σε σποραδικές περιπτώσεις ALS. Επιπλέον, είναι δύσκολο να καθοριστεί ποιά από τις υποθετικές μοριακές διαδικασίες είναι πιο σημαντική στην ενεργοποίηση της δυσλειτουργίας των κυττάρων και του θανάτου.
Οικογενής αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση
Μεταξύ 5 και 10% των περιπτώσεων εμφανίζουν οικογενή ΑLS (familial ALS ή FALS), όπου κυριαρχεί η αυτοσωμική επικρατής κληρονομικότητα. Διάφορα γονίδια εντοπίστηκαν σε περιστατικά οικογενούς ΑLS, τα σημαντικότερα εκ των οποίων αντιπροσωπεύουν το 20% του συνόλου των οικογενών περιστατικών. Αρκετά άλλα γονίδια έχουν εντοπιστεί, όπως ALS2, SETX, VAPB, ANG και TARDBP. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο SOD1, ένα αντι-οξειδωτικό ένζυμο, είναι ποικίλες και έχουν απρόβλεπτες συνέπειες στη δομή και τη δραστικότητά του. Οι μεταλλαγές SOD1 έχουν ως αποτέλεσμα οι νεωρώνες να αποκτήσουν ιδιότητες που είναι τοξικές. Η τοξικότητα του μεταλλαγμένου SOD1 γονιδίου φαίνεται να είναι πολυπαραγοντική και ασκείται μέσω πολλών αλληλένδετων οδών: επηρεάζει τον μεταβολισμό του DNA/RNA καθώς και τη λειτουργία κυτταρικών οργανιδίων. Οι μεταλλαγές στο γονίδιο SOD1 που σχετίζεται με τις παθολογικές διαδικασίες περιλαμβάνουν επίσης την ενεργοποίηση και τη δυσλειτουργία των αστροκυττάρων και μικρογλοίας, με πλεόνασμα εξωκυτταρικού γλουταμινικού οξέος. Αυτές οι κυτταρικές πιέσεις τελικά ενεργοποιούν μονοπάτια κυτταρικού θανάτου. Ο ρόλος των άλλων ALS είναι ακόμη λιγότερο σαφής.
Σποραδική ατροφική πλευρική σκλήρυνση
Το 90% περίπου των περιπτώσεων ALS είναι γενετικά απομονωμένες, που αναφέρονται ως σποραδικές ALS (sporadic ALS ή SALS). Μια εκτίμηση της σποραδικής κληρονομικότητας ALS προέρχεται από μια 10-ετή μελέτη στο Ηνωμένο Βασίλειο από 10.872 πιστοποιητικά θανάτου, κατά την οποία η κινητική νευρωτική ασθένεια είχε εγγραφεί ως αιτία θανάτου. Σε αυτή τη μελέτη, που περιελάμβανε 26 μονοζυγωτικά και 51 διζυγωτικά δίδυμα, εντοπίστηκαν ότι τουλάχιστον ένα μέλος είχε ALS. Δύο από τα ζευγάρια και κανένα από τα δίδυμα ταυτίζονται με ALS. Αυτό οδήγησε τους επιστήμονες να εκτιμήσουν τη κληρονομικότητα για σποραδική ALS από 0.38 έως 0.85. Περαιτέρω στοιχεία για μια οικογενειακή συνιστώσα για σποραδικές ΑLS προέρχεται από την επίδειξη της οικογενούς συνυπολογισμού νευροεκφυλιστικών ασθενειών, συμπεριλαμβανομένων των ALS, της νόσου Πάρκινσον και της άνοιας. Επιπλέον, οι μεταλλαγές στο γονίδιο SOD1 που βρέθηκαν σε 1 έως και 5% της σποραδικής ALS ,επιβεβαιώνουν ότι οι γενετικές αιτίες είναι υπεύθυνες για τουλάχιστον ένα μέρος του ALS.
Η ανάλυση των υπεύθυνων γενετικών παραγόντων απαιτεί μελέτες γενετικής σύνδεσης για FALS και καθώς επίσης για SALS. Μέχρι πρόσφατα , οι περισσότερες μελέτες γενετικής σύνδεσης αρκούνται στην εξέταση γονιδίων των υποψηφίων που επιλέγονται βάση της δομής , της λειτουργίας ή της ομοιότητας με γνωστά γονίδια. Οι συνδετικές μελέτες γενετικής σύνδεσης είναι εξαιρετικά δύσκολες, κυρίως επειδή ο αριθμός των γονιδίων που πρέπει να ελέγχονται είναι μεγάλος. Αυτό σημαίνει ότι σε πάρα πολλές περιπτώσεις χρειάζεται ενδελεχής έλεγχος για να επιτευχθεί ένα χαμηλό ρίσκο με ψευδώς θετικά αποτελέσματα. Μια πρόσθετη επιπλοκή στις γενετικές μελέτες της ALS είναι η εντυπωσιακή φαινοτυπική ποικιλία που δυσκολεύει από την έλλειψη βιολογικών δεικτών. Επιπλέον, επειδή η ALS είναι μια νόσος που εκδηλώνεται σε όψιμη ηλικία και με μικρό προσδόκιμο επιβίωσης, η απόκτηση γονικών δειγμάτων που διευκολύνουν τις οικογενειακές μελέτες είναι προβληματική.
Συμπέρασμα
Οι ανθρώπινες γενετικές μελέτες σε ALS εξακολουθούν να αντιπροσωπεύουν το ισχυρότερο εργαλείο για τον εντοπισμό των μοριακών οδών που εμπλέκονται στην ALS. Το συσσωρευόμενο βάρος των αποδεικτικών στοιχείων από όλες τις ασθένειες κινητικού νευρώνα δείχνει ότι γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες που εμπλέκονται στην αξονική μεταφορά ή να παίζουν ρόλο στην επεξεργασία του RNA υπερεκπροσωπούνται. Γενετικές μελέτες για την διαλεύκανση της γενετικής βάσης της ALS βρίσκονται ακόμη σε πρώιμο στάδιο, αλλά η ταχεία πρόοδος στις τεχνολογίες που έχουν βάσει την εντόπιση γονιδίων σημαίνει ότι η μεγαλύτερη γενετική κατανόηση έρχεται πιο κοντά κάθε μέρα.
http://www.alshellas.org/
