Αιμοροφιλία-σπανια αλλά και επικίνδυνη
Συγγραφέας iator Γράφτηκε στις ,
Η αιμορροφιλία είναιη πιο γνωστή κληρονομική αιμοραγική ασθένεια, συγγενής διαταραχή της πήξης του αίματος. Η συχνότητα της παθησης αυτής ειναι 1-2 ανα 10000 γεννήσεων ανα τον κόσμο.
Οι ασθενείς με αιμορροφιλία τύπου Α παρουσιάζουν έλλειψη, μείωση ή μειονεκτική παραγωγή του σημαντικού παράγοντα πήξης VIII. Στους ασθενείς με αιμορροφιλία τύπου Β ισχύουν τα ίδια όπως και στους Α μόνο που εδώ απουσιάζει ο παράγοντας IX. Η αιμορροφιλία χαρακτηρίζεται ως ‘βαριά’ όταν οι τιμές του παράγοντα πήξης είναι χαμηλότερες του 1% του φυσιολογικού. Το γεγονός αυτό έχει σαν αποτέλεσμα ξαφνικά αιμορραγικά επεισόδια. Η νόσος είναι ‘μέσης βαρύτητας’ όταν ο παράγοντας πήξης είναι 1-5% του φυσιολογικού και ‘ελαφριά’ όταν οι τιμές είναι μεγαλύτερες του 5%. Περίπου το 50% των αιμορροφιλικών ασθενών παρουσιάζουν μέσης βαρύτητας ή βαριάς μορφής αιμορροφιλία και χρειάζονται θεραπεία για την αντιμετώπισης της από κάποιες φορές τον μήνα μέχρι και ελάχιστες φορές το χρόνο.
Η βαριάς μορφή αιμορροφιλία εμφανίζεται από τα πρώτα χρόνια της ζωής. Μόλις το παιδί αρχίσει να περπατάει μόνο του χωρίς τη βοήθεια κάποιου μπορεί να εμφανιστεί αιμορραγία στις αρθρώσεις (ιδιαίτερα στα σημεία εκείνα των αρθρώσεων που επιδέχονται το μεγαλύτερο βάρος, όπως είναι τα γόνατα οι αστράγαλοι και το ισχίο). Μπορούν να προκαλέσουν σοβαρό πόνο και συχνά μόνιμη βλάβη στις αρθρώσεις ακόμα και κίνδυνο σοβαρής αναπηρίας. Επικίνδυνες αιμορραγίες για τη ζωή ή και για τα άκρα μπορούν επίσης να παρουσιαστούν στους μύες και στα μαλακά μόρια ενώ περιστασιακά παρατηρούνται περιστατικά γαστροεντερικών και ενδοκοιλικών αιμορραγιών. Οι εγκεφαλικές αιμορραγίες αποτελούν συνεχή κίνδυνο. Τα επιφανειακά τραύματα, η εξαγωγή των δοντιών καθώς και άλλες μικροχειρουργικές επεμβάσεις και σοβαρές εγχειρίσεις μπορεί να οδηγήσουν σε ανεξέλεγκτη αιμορραγία.
Η αιμοροφιλόια χωρίζεται σε 2 κατηγορίες :
Η αιμορροφιλία τύπου Α είναι μία φυλοσύνδετη νόσος η οποία προσβάλει κυρίως τους άντρες. Η νόσος μπορεί να μεταβιβαστεί στα κορίτσια από τον πατέρα. Η κόρη ενός αιμορροφιλικού θα είναι φορέας της νόσου. Οι γιοι της θα έχουν 50% πιθανότητα να είναι αιμορροφιλικοί και οι κόρες της 50% να είναι φορείς.
Η αιμορροφιλία τύπου Β μεταβιβάζεται με τον ίδιο τρόπο όπως η Α αλλά είναι 5 φορές πιο σπάνια. Ο διαχωρισμός μεταξύ της αιμορροφιλίας Α και Β μπορεί να γίνει μόνο με εξέταση αίματος. Μερικές φορές ονομάζεται και Christmas παίρνοντας έτσι το όνομα του πρώτου ασθενή που διεγνώσθη με τη νόσο αυτή
Χαρακτηριστικά- Συμπτώματα
1. αιμορραγούν προκλητά ή με “ασήμαντη αφορμή” (αυτόματα), η αιμορραγία δεν σταματά εύκολα ή επανεμφανίζεται μετά από άλλοτε άλλο χρονικό διάστημα (μία και δύο μέρες).
2. τα αιμορραγικά επεισόδια είναι επαναλαμβανόμενα μέσα στο χρόνο και συνήθως αρχίζουν από τη βρεφική ηλικία και
3. σχεδόν πάντα υπάρχουν πληροφορίες για αιμορραγικά προβλήματα στο συγγενικό περιβάλλον του αρρώστου (ειδικά για την αιμορροφιλία στους συγγενείς από την οικογένεια της μητέρας του).
Κλινικές εκδηλώσεις
. Αρθρώσεις (με τη μορφή αιμάρθρων)
. Μυς (ως επιπολής ή “εν τω βάθει” μεσομύδα αιματώματα)
. Δέρμα (ως εκχυμώσεις)
. Βλεννογόνοι (ως γαστρορραγία, ρινορραγία, ουλορραγία ή αιματουρία)
. Εγκέφαλο (ως μηνιγγοεγκεφαλική αιμορραγία)
. Χειρουργικές επεμβάσεις, μεγάλες ή μικρές όπως η εξαγωγή δοντιών (ως παρατεινόμενη αιμορραγία)
.Ενώ μια απλή ενδομυϊκή ένεση είναι ικανή να προκαλέσει πολύ μεγάλα μεσομύδα αιματώματα στο γλουτό, γι’ αυτό και οι ενέσεις αυτές απαγορεύονται κατηγορηματικά.
www.novonordisk.gr/
