Η αιμορροφιλία σήμερα
Συγγραφέας iator Γράφτηκε στις ,
Η αιμορροφιλία είναι χρονία νόσος, που κληρονομείται με το φυλοσύνδετο χρωμόσωμα και μεταφέρεται από κατά κανόνα ασυμπτωματικές μητέρες-φορείς στους γιους τους, οι οποίοι παρουσιάζουν αιμορραγική διάθεση.
Συνήθως υπάρχει ιστορικό αιμορροφιλίας στην οικογένεια, αλλά δεν αποκλείονται σποραδικές περιπτώσεις (το ένα τρίτο των αιμορροφιλικών). Φορέας αιμορροφιλίας ήταν η βασίλισσα Βικτωρία της Αγγλίας. Ο Αλεξέι, γιος του τελευταίου τσάρου της Ρωσίας, υπήρξε ο γνωστότερος αιμορροφιλικός στην Ιστορία και συνδέθηκε με το όνομα του Ρασπούτιν ως θεραπευτή. Ο όρος αιμορροφιλία ή αιμοφιλία δόθηκε το 1824, αν και περιγραφές αιμορραγικής διάθεσης που υποδήλωναν αιμορροφιλία εμφανίζονται στις εβραϊκές γραφές.
Η αιμορροφιλία είναι σχετικώς σπάνια διαταραχή. Γεννιέται ένα παιδί με αιμορροφιλία ανά 5-10.000 γεννήσεις αγοριών. Οφείλεται σε ανεπάρκεια ενός παράγοντα της πήξης, που έχει αποτέλεσμα τη δυσκολία να σχηματισθεί σταθερός θρόμβος όταν συμβεί αιμορραγία. Ο σαθρός αυτός θρόμβος εύκολα αποκολλάται και έτσι η αιμορραγία συνεχίζεται. Η αιμορροφιλία Α (ανεπάρκεια παράγοντα VIII) εκπροσωπεί το 85% των περιπτώσεων. Η αιμορροφιλία Β (ανεπάρκεια παράγοντα ΙΧ) είναι πιο σπάνια. Ανάλογα με τα επίπεδα του παράγοντα που λείπει, η αιμορροφιλία διαχωρίζεται σε βαριά, μέσης βαρύτητας και ήπια. Η βαριά εκδηλώνεται συνήθως προς το τέλος του πρώτου χρόνου ζωής με αιμορραγίες από τη γλώσσα, τα ούλα ή τα χείλη, που προκαλούνται έπειτα από τραυματισμό, ή με αιμορραγίες στους μυς (αιματώματα) ή στις αρθρώσεις (αίμαρθρα). Αίμαρθρα και αιματώματα αποτελούν το 90% των αιμορραγικών επεισοδίων ενός αιμορροφιλικού. Επαναλαμβανόμενες αιμορραγίες σε αρθρώσεις, αν δεν θεραπευθούν, διαταράσσουν την αρχιτεκτονική τους και οδηγούν σε αρθροπάθεια και αναπηρία. Γόνατα, αγκώνες και ποδοκνημικές αρθρώσεις προσβάλλονται συνήθως.
Επανάσταση στη θεραπεία της αιμορροφιλίας αποτέλεσε η δυνατότητα υποκατάστασης του παράγοντα που λείπει με τη ενδοφλέβια χορήγηση συμπυκνωμένων παραγόντων για την αντιμετώπιση των αιμορραγικών επεισοδίων. Αρχικώς, τη δεκαετία του ’70, οι συμπυκνωμένοι παράγοντες παρασκευάζονταν από δεξαμενή πλάσματος που προερχόταν από χιλιάδες αιμοδότες. Αυτό συνεπαγόταν μικρή διαθεσιμότητα του προϊόντος, καθώς και πιθανότητα μεταφοράς λοιμογόνων παραγόντων. Οι συμπυκνωμένοι παράγοντες, όμως, επέτρεψαν στους ασθενείς να αντιμετωπίζουν εγκαίρως, στο νοσοκομείο ή στο σπίτι τους, την κάθε αιμορραγία, να παρακολουθούν το σχολείο ή να εργάζονται χωρίς πολλές απουσίες, να κοινωνικοποιηθούν. Ηδη από τη δεκαετία του ’90, με την εφαρμογή μεθόδων βιοτεχνολογίας, οι συμπυκνωμένοι παράγοντες βελτιώθηκαν πολύ ως προς την ασφάλεια και την επάρκεια του προϊόντος. Αυτό επέτρεψε την αναπροσαρμογή του κύριου στόχου της θεραπείας, δηλαδή την υιοθέτηση προγραμμάτων πρόληψης ώστε να αποτραπούν αιμορραγίες σε αρθρώσεις και συνεπώς η αιμορροφιλική αρθροπάθεια. Σήμερα, η ενδοφλέβια θεραπεία προφύλαξης με ακόμη πιο εξελιγμένα προϊόντα, 2 ή 3 φορές την εβδομάδα, αναλόγως του τύπου της αιμορροφιλίας, αποτελεί τη θεραπεία εκλογής για τα παιδιά με αιμορροφιλία στις περισσότερες προηγμένες χώρες, καθώς και στη χώρα μας.
Συμπυκνωμένοι παράγοντες μακράς δράσης φαίνεται ότι θα κυκλοφορήσουν σύντομα, ώστε να περιοριστεί το πρόβλημα των συχνών φλεβοκεντήσεων στα παιδιά. Πολλές μελέτες, επίσης, σε πανευρωπαϊκό και διεθνές επίπεδο, στις οποίες συμμετέχει και η Ελλάδα, προσπαθούν να απαντήσουν στο ερώτημα που απασχολεί αυτή τη στιγμή όλους του εμπλεκόμενους στην παρακολούθηση παιδιών με αιμορροφιλία, δηλαδή γιατί αναπτύσσονται αντισώματα έναντι του εγχεόμενου παράγοντα, γεγονός που καθιστά αναποτελεσματική τη θεραπεία και περιπλέκει την αντιμετώπιση. Τέλος, προσπάθειες πολλών ετών για γονιδιακή θεραπεία της αιμορροφιλίας δεν διαφαίνεται να αποδίδουν τα αναμενόμενα στο άμεσο μέλλον. Προς το παρόν, πάντως, υπάρχει δυνατότητα προγεννητικού ελέγχου στις γυναίκες που έχουν κάποιο άτομο με αιμορροφιλία στην οικογένειά τους.
Ανακτήθηκε από: http://www.enet.gr
