Κληρονομικές παθήσεις στην Ελλάδα:Η νόσος των λευκών
Συγγραφέας Εμμανουήλ Καναβάκης Γράφτηκε στις ,
Η νόσος των λευκών
Πρόκειται για την κυστική ίνωση, ένα νόσημα που εμφανίζεται αρκετά συχνά στη λευκή φυλή. Χαρακτηρίζεται από δυσλειτουργία των εξωκρινών αδένων και επηρεάζει το αναπνευστικό και το πεπτικό σύστημα, καθώς και τους ιδρωτοποιούς αδένες. Η συχνότητα των φορέων στη χώρα μας φτάνει το 5%, δηλαδή κάθε 2.000-2.500 γεννήσεις έχουμε ένα παιδί που νοσεί (30 – 40 παιδιά το χρόνο). Η πιθανότητα και εδώ για ένα ζευγάρι φορέων να αποκτήσει παιδί με το ίδιο πρόβλημα είναι 25%.
Τι συμβαίνει: Η νόσος προκαλεί προβλήματα στο αναπνευστικό σύστημα, που ξεκινούν προοδευτικά με ήπιες βρογχίτιδες και καταλήγουν σε αναπνευστική ανεπάρκεια. Όσον αφορά το πεπτικό, αυτό προσβάλλει το πάγκρεας των παιδιών, με αποτέλεσμα να μην παίρνουν βάρος και να μην αναπτύσσονται σωστά. Τέλος, μπορεί να προσβάλει και το αναπαραγωγικό σύστημα των ανδρών.
Τι πρέπει να γνωρίζετε: Oι ειδικοί κρίνουν απαραίτητη την εξέταση των ατόμων που στην οικογένειά τους έχουν κάποιον άρρωστο και φυσικά των ζευγαριών που πρόκειται να αποκτήσουν παιδί. Επίσης, μεγαλύτερες πιθανότητες να είναι φορείς έχουν οι άνδρες με προβλήματα υπογονιμότητας, τα άτομα με βρογχικό άσθμα αδιευκρίνιστης αιτιολογίας καθώς και όσοι πάσχουν από χρόνια αναπνευστική πνευμονοπάθεια. Δυστυχώς, στην περίπτωση της ινοκυστικής νόσου δεν είναι ακόμα εφικτή η εξέταση όλου του πληθυσμού, καθώς απαιτείται έλεγχος από εξειδικευμένα εργαστήρια.
Τι μπορείτε να κάνετε: Oι θεραπείες που υπάρχουν σήμερα για τη νόσο δεν είναι ριζικές. Όσον αφορά το αναπνευστικό σύστημα, ακολουθείται συμπτωματική αγωγή, ενώ το πρόβλημα με το πάγκρεας λύνεται με τη χορήγηση των ενζύμων που λείπουν. Ωστόσο, οι επιστήμονες είναι αισιόδοξοι ότι στα επόμενα χρόνια, χάρη στις εξελίξεις στο γενετικό τομέα, οι θεραπείες θα είναι πιο αποτελεσματικές. Έτσι, συστήνουν στους πάσχοντες να παρακολουθούνται από ειδικούς και να επισκέπτονται τα εξειδικευμένα κέντρα ινοκυστικής νόσου.
Μαρία Παπαδοδημητράκη
http://www.vita.gr
