Κληρονομικές παθήσεις στην Ελλάδα:Νοσήματα χωρίς θεραπεία
Συγγραφέας iator Γράφτηκε στις ,
Νοσήματα χωρίς θεραπεία
Στην Ελλάδα, όπως και σε όλο τον υπόλοιπο κόσμο, εκδηλώνονται και άλλα γονιδιακά άμεσα κληρονομούμενα νοσήματα, όπως π.χ. η χορεία Huntington, και κάποιες νευρομυϊκές ασθένειες, όπως η νόσος Duchenne-Becker και η νωτιαία μυϊκή ατροφία. Αν και γίνεται διάγνωση για τα νοσήματα αυτά, προς το παρόν η θεραπεία τους είναι, δυστυχώς, μόνο συμπτωματική.
Η πρόληψη είναι η καλύτερη θεραπεία!
O προγεννητικός έλεγχος είναι μια αποτελεσματική μέθοδος που εφαρμόζεται αρκετά χρόνια στην Ελλάδα χωρίς να υπάρχει κίνδυνος ούτε για την έγκυο ούτε για τα υγιή έμβρυα. Τώρα πια, οι ίδιες οι γυναίκες, είτε έχουν συλλάβει φυσιολογικά είτε με υποβοηθούμενη αναπαραγωγή, γνωρίζουν ότι πρέπει να υποβάλλονται στον έλεγχο αυτό τους πρώτους μήνες της εγκυμοσύνης, κυρίως αν και οι δύο γονείς είναι φορείς κάποιου παθολογικού γονιδίου. Στην ουσία, γίνεται ανάλυση του DNA του εμβρύου, όσο αυτό βρίσκεται στη μήτρα, παίρνοντας γενετικό υλικό είτε με αμνιοπαρακέντηση είτε με τη λήψη τροφοβλάστης. Έτσι, οι ειδικοί μπορούν να διερευνήσουν μεγάλο αριθμό μονογονιδιακών κληρονομικών νόσων. Αν ανήκετε στα ζευγάρια με αυξημένη πιθανότητα να κληροδοτήσουν μια τέτοια νόσο στα παιδιά τους και παράλληλα έχετε καταφύγει στη λύση της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, υπάρχει και η δυνατότητα προεμφυτευτικής διάγνωσης στο γονιμοποιημένο ωάριο πριν εμφυτευτεί στη μήτρα. Με άλλα λόγια, διερευνάται το DNA του γονιμοποιημένου ωαρίου και επιλέγονται για εμφύτευση μόνο τα έμβρυα που δεν θα νοσήσουν. Ωστόσο, για λόγους δεοντολογίας, απαγορεύεται να γίνεται προεμφυτευτική διάγνωση για άλλα γονίδια πέραν αυτών που αφορούν μονογονιδιακές άμεσα κληρονομούμενες νόσους.
Μαρία Παπαδοδημητράκη
http://www.vita.gr
