Κληρονομικές παθήσεις στην Ελλάδα:Το γονίδιο της Καλύμνου
Συγγραφέας Εμμανουήλ Καναβάκης Γράφτηκε στις ,
Το γονίδιο της Καλύμνου
Oνομάζεται νόσος Wilson ή ηπατοφακοειδής εκφύλιση και προσβάλλει το ήπαρ και το κεντρικό νευρικό σύστημα. Αφορά τη βλάβη ενός συγκεκριμένου γονιδίου, το οποίο ρυθμίζει τη σύνθεση και τη λειτουργία της πρωτεΐνης που μεταβολίζει το χαλκό. Και εδώ η πιθανότητα να κληρονομηθεί από ένα ζευγάρι που και οι δύο γονείς είναι φορείς στο παιδί είναι 25%. Η νόσος ενδημεί στην Κάλυμνο και σε μερικές περιοχές της Κρήτης και η συχνότητα των φορέων στα νησιά αυτά φτάνει περίπου το 5-6%, ενώ στην υπόλοιπη Ελλάδα το 1-1,2%.
Τι συμβαίνει: Όταν κάποιος πάσχει από τη νόσο, ο οργανισμός του δεν είναι σε θέση να μεταβολίσει το χαλκό, με αποτέλεσμα ο χαλκός που περισσεύει να συγκεντρώνεται στο ήπαρ, σε ορισμένους πυρήνες του εγκεφάλου, τα μάτια και τους νεφρούς, όπου δρα τοξικά. Τα πρώτα συμπτώματα εκδηλώνονται στην παιδική ηλικία και αφορούν ηπατικά προβλήματα, όπως αύξηση των τρανσαμινασών (ηπατικά ένζυμα), οξεία ηπατίτιδα κ.ά. Τα νευρολογικά συμπτώματα (διαταραχές της συμπεριφοράς, δυσκολία στην ομιλία) και οι ψυχικές διαταραχές (κατάθλιψη, διαταραχή προσωπικότητας) εκδηλώνονται στη διάρκεια της τρίτης δεκαετίας ζωής. Ωστόσο, δεν αποκλείονται και άλλα συμπτώματα, όπως παγκρεατίτιδα και νεφρολιθίαση.
Τι πρέπει να γνωρίζετε: Oι ηπατικές εκδηλώσεις γίνονται εύκολα αντιληπτές με μια εξέταση του παιδιού από το γιατρό και ειδικό εργαστηριακό έλεγχο. Η κυριότερη εξέταση, όμως, είναι η μέτρηση του χαλκού σε δείγμα ηπατικού ιστού.
Τι μπορείτε να κάνετε: Η νόσος έχει θεραπεία και μόνο αν ο ασθενής δεν υποβληθεί σε αυτήν κινδυνεύει η ζωή του. Υπάρχουν φάρμακα που είτε δεσμεύουν το χαλκό και τον αποβάλλουν από τον οργανισμό είτε εμποδίζουν την απορρόφησή του. Μάλιστα, αν το πρόβλημα διαγνωστεί πριν εκδηλωθούν τα συμπτώματα, τα άτομα που θα ακολουθήσουν θεραπεία δεν θα εκδηλώσουν το νόσημα.
Μαρία Παπαδοδημητράκη
http://www.vita.gr
