Κληρονομικές παθήσεις στην Ελλάδα:Το γονίδιο των θρομβώσεων
Συγγραφέας Παύλος Τούτουζας Γράφτηκε στις ,
Το γονίδιο των θρομβώσεων
Στην περίπτωση αυτή, το προβληματικό γονίδιο του παράγοντα «V Leiden» διαταράσσει την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που συμμετέχει στην πήξη του αίματος. Σε όλη την Ευρώπη τα ποσοστά εμφάνισης της νόσου κυμαίνονται μεταξύ 4-5%. Είναι δε εντυπωσιακό ότι το 20% των ατόμων που εκδήλωσαν φλεβικές θρομβώσεις ξαφνικά, χωρίς κάποια γνωστή αιτιολογία, και το 50-60% των γυναικών που εκδήλωσαν θρόμβωση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης έπειτα από έλεγχο φάνηκε ότι έχουν το παθολογικό αυτό γονίδιο.
Τι συμβαίνει: Όταν η συγκεκριμένη πρωτεΐνη δεν παράγεται ή είναι παθολογική, ο μηχανισμός πήξης διαταράσσεται, με αποτέλεσμα να προκαλούνται θρομβώσεις. Μάλιστα, πολλές φορές το γονίδιο αυτό ευθύνεται και για επανειλημμένες αποβολές.
Τι πρέπει να γνωρίζετε: Τα άτομα που φέρουν το γονίδιο αυτό έχουν 8 φορές μεγαλύτερη πιθανότητα από το γενικό πληθυσμό να τους παρουσιαστεί κάποια θρόμβωση. Ωστόσο, πέρα από τους συγγενείς των φορέων, που πρέπει να ελέγχονται, υπάρχουν και άλλες περιπτώσεις που αξίζει να ερευνηθούν προληπτικά, όπως τα άτομα που υποβάλλονται σε μεγάλες χειρουργικές επεμβάσεις και οι γυναίκες που παίρνουν ορισμένα είδη αντισυλληπτικών, καθώς, αν έχουν τη μετάλλαξη του συγκεκριμένου γονιδίου, αυξάνεται ο κίνδυνος να εκδηλώσουν θρόμβωση.
Τι μπορείτε να κάνετε: Και σε αυτή την περίπτωση, υπάρχει θεραπεία και μάλιστα απλή. Oι ασθενείς παίρνουν αντιπηκτική αγωγή, ενώ για τις γυναίκες που λαμβάνουν αντισυλληπτικά συστήνεται απλώς να αλλάξουν αντισυλληπτικό ή τρόπο αντισύλληψης.
Μαρία Παπαδοδημητράκη
http://www.vita.gr
