Κληρονομικές μυοπάθειες
Συγγραφέας Ιωάννης Παπαχρόνης Γράφτηκε στις ,
Όπως λέει και ο τίτλος δεν υπάρχει μία κληρονομική μυοπάθεια, αλλά μια ολόκληρη ομάδα με πολλές διαφορετικές μυοπάθειες.
Απαραίτητα εισαγωγικά στοιχεία.
Οι κληρονομικές παθήσεις κληρονομούνται μέσω των γονιδίων, που μεταβιβάζουν οι γονείς στα παιδιά τους. Συνήθως έχουμε ένα ζευγάρι γονιδίων για κάθε χαρακτηριστικό μας. Αυτά τα γονίδια βρίσκονται πάνω στα χρωματοσώματα. Τα χρωματοσώματα είναι ομάδες γονιδίων. Υπάρχουν πάντα σε ζευγάρι, όπως πχ τα χρωματοσώματα Χ και Υ, που καθορίζουν αν θα γεννηθεί αγόρι(που έχει χρωματοσώματα ΧΥ) ή κορίτσι(που έχει ΧΧ). Υπάρχουν κάποια γονίδια, που είναι τόσο ισχυρά, ώστε αρκεί μόνο το ένα να αλλάξει, για να εμφανισθεί κάποια πάθηση. Υπάρχουν και κάποια άλλα, που χρειάζεται να αλλάξουν και τα δύο(είπαμε ότι πάνε σε ζεύγη), για να εμφανισθεί κάποια πάθηση. Μερικές φορές μπορεί κάποιο γονίδιο να μην είναι ισχυρό, αλλά να βρίσκεται στα χρωματοσώματα Χ. Τότε αν αλλάξει κάτι στο κορίτσι(που θα γεννηθεί), δεν θα εμφανισθεί η πάθηση, αφού η γυναίκα έχει δύο Χ χρωματοσώματα. Αν όμως αλλάξει στο αγόρι(που θα γεννηθεί) τότε εμφανίζεται η πάθηση, αφού δεν έχει δεύτερο Χ χρωματόσωμα, αλλά Υ. Αυτά τα γονίδια τα λέμε φυλοσύνδετα, αφού βρίσκονται πάνω στα χρωματοσώματα Χ και Υ, που καθορίζουν το φύλο.
Τα ονόματα των παθήσεων που ακολουθούν έχουν δοθεί προς τιμήν εκείνων των ερευνητών, που τις περιέγραψαν για πρώτη φορά. Αναφέρονται οι συχνότερα απαντώμενες μορφές, αν και στο σύνολό τους είναι σπάνια νοσήματα.
Μυϊκή δυστροφία Duchenne
Είναι μια κληρονομική μυοπάθεια, φυλοσύνδετη. Δηλαδή τα γονίδια που καθορίζουν αν θα πάθει κανείς ή όχι την ασθένεια, βρίσκονται στα χρωματοσώματα Χ. Έτσι αν μια γυναίκα έχει κάποιο παθολογικό γονίδιο, απλά θεωρείται φορέας του γονιδίου. Αντίθετα στον άντρα δεν υπάρχει το άλλο τμήμα του «ζεύγους» και το ένα και μοναδικό γονίδιο, αν είναι το παθολογικό, ο άντρας θα αρρωστήσει.
Πρόκειται για μια βαριά πάθηση, που οδηγεί σε θάνατο, αργά αλλά σταθερά.
Μυϊκή δυστροφία Becker
Άλλη μία φυλοσύνδετη κληρονομική μυοπάθεια. Μοιάζει κάπως με την Duchenne, αλλά είναι συνήθως πιο ήπια στην πορεία της.
Μυοτονία Steinert
Αν και εμφανίζεται μια δυσλειτουργία κυρίως στους μύες, η πάθηση δημιουργεί πολλές άλλες βλάβες, σε πολλά όργανα του σώματος. Έτσι βλάπτονται και οι πνεύμονες, και το μάτι(έως και καταρράκτης εμφανίζεται, εκτός της δυσλειτουργίας των οφθαλμικών μυών), ακόμη και σακχαρώδης διαβήτης. Φαίνεται ότι το άρρωστο γονίδιο, δίνει εντολή(αυτό κάνουν άλλωστε όλα τα γονίδια), να φτιαχτεί κάποια ουσία , απαραίτητη για πολλά όργανα. Πιστεύεται σήμερα, ότι η βλάβη προκαλείται στις κυτταρικές μεμβράνες. Επειδή παντού, όλα μας τα κύτταρα έχουν μεμβράνες, κάθε βλάβη στα στοιχεία που κάνουν καλή μια μεμβράνη, σε κάθε όργανο, μπορεί να προκαλέσει πρόβλημα.
Μυοτονία Thomsen
Άλλοτε εμφανίζεται σαν την Steiner και άλλοτε σαν την Becker. Εξαρτάται από την αλλαγή που θα έχει το παθολογικό γονίδιο.
Μέχρι εδώ αναφέρθηκαν κληρονομικές παθήσεις, που τα πρώτα ή τα σοβαρότερα προβλήματα εμφανίζονται στους μύες του ανθρώπου. Όμως υπάρχουν και άλλες κληρονομικές παθήσεις, που σε κάποια στιγμή θα βλάψουν και τους μύες. Τέτοιες παθήσεις αρχικά εμφανίζουν διαταραχές στον μεταβολισμό υδατανθράκων ή και λιπιδίων και διαταραχές στην ισορροπία του ιχνοστοιχείου Κάλιο. Επειδή όμως τα στοιχεία αυτά: λιπίδια, υδατάνθρακες και κάλιο, χρειάζεται να είναι στην σωστή αναλογία, κάθε διαταραχή τους δυσκολεύει την λειτουργία των μυών.
Διάγνωση
Γίνεται από εξειδικευμένους γιατρούς, κυρίως νευρολόγους. Ενίοτε μπορεί να ξεκινήσει η διάγνωση και από άλλες ειδικότητες, ανάλογα με το πρόβλημα που πρωτοεμφανίζεται. Συχνά είναι απαραίτητο να διαγνωστεί το πρωταρχικό ή υποκείμενο νόσημα που προκαλεί ή και συνοδεύει την ασθένεια. Για τον σκοπό αυτό χρειάζεται η συνεργασία πολλών ειδικοτήτων.
Η πρώιμη διάγνωση της μυοπάθειας είναι σημαντική έτσι ώστε, να παρέχεται η καλύτερη δυνατή φροντίδα το συντομότερο δυνατό. Ένας έμπειρος γιατρός μπορεί να διαγνώσει μία μυοπάθεια με την αξιολόγηση του ιατρικού ιστορικού του ατόμου και εκτελώντας μια λεπτομερή φυσική εξέταση. Συγκεκριμένες διαγνωστικές εξετάσεις μπορεί να βοηθήσουν στη διαφοροποίηση μεταξύ των διαφόρων τύπων μυοπαθειών, καθώς και μεταξύ μυοπάθειας και άλλων νευρομυϊκών διαταραχών.
Συμπτώματα
Μύες δύσκαμπτοι, διογκωμένοι, με μειωμένα αντανακλαστικά, μύες που δεν χαλαρώνουν ή δυσκολεύονται να χαλαρώσουν, μετά από κάποια συστολή, διαγράφονται ξεχωρίζοντας ο ένας από τον άλλον, πράγμα που δεν συμβαίνει φυσιολογικά. Αυτά σε γενικές γραμμές είναι τα συνήθη ευρήματα. Υπάρχουν και πολλά άλλα, ανάλογα με την ένταση των εκδηλώσεων και τα όργανα του σώματος που έχουν προσβληθεί.
Θεραπεία
Σε γενικές γραμμές περιορίζεται στην αντιμετώπιση των προβλημάτων που δημιουργούν οι προβεβλημένοι μύες. Τα συμπτώματα μπορούν να βελτιωθούν με κινίνη, φαινυντοΐνη και άλλων αντιεπιληπτικών φαρμάκων. Η φυσικοθεραπεία και άλλα μέτρα αποκατάστασης μπορεί να χρησιμοποιηθούν για να βοηθήσουν τη λειτουργία των μυών. Καλό είναι οι γονείς να κάνουν γενετικό έλεγχο, για να μην αποκτήσουν ένα ακόμη άρρωστο παιδί.
Το άρθρο αυτό σκοπό έχει απλά να δώσει μερικές πληροφορίες, κατανοητές στο ευρύ κοινό. Για κανέναν λόγω δεν μπορεί να εκληφθεί σαν οδηγία προς τους ασθενείς, πράγμα που επαφίεται στον εξειδικευμένο γιατρό, στον οποίο και πρέπει να απευθύνονται οι ασθενείς για πληρέστερη ενημέρωση και αντιμετώπιση των προβλημάτων υγείας τους.
