Αδυναμία στα παιδιά: Γιατί, που, πως.
Συγγραφέας Σοφία Ντελίκου Γράφτηκε στις ,
Η δύναμη των ενεργητικών κινήσεων εξαρτάται από τη λειτουργική κατάσταση του πυραμιδικού συστήματος (φλοιο-μυϊκή οδός) και του αντίστοιχου τμήματος των γραμμωτών μυϊκών ινών. Η εξέταση της μυϊκής δύναμης πρέπει να περιλαμβάνει τις ενεργητικές κινήσεις της κάθε άρθρωσης ξεχωριστά: έκταση, κάμψη, απαγωγή, προσαγωγή, υπτίαση, περιστροφή. Η δύναμη της κίνησης μπορεί να εξετασθεί και να καταγραφεί με τη χρήση του δυναμόμετρου και των σχετικών πρωτοκόλλων.
Οποιαδήποτε βλάβη της πυραμιδικής οδού (κεντρικός και περιφερικός κινητικός νευρώνας) οδηγεί σε ελάττωση ή πλήρη έκπτωση της μυϊκής δύναμης-πάρεση και παράλυση.
Η ελάττωση της μυϊκής δύναμης ονομάζεται πάρεση, ενώ η απώλειά της ονομάζεται παράλυση ή πληγία. Η πάρεση (ή η παράλυση) μπορεί: να αφορά τους μύες που νευρώνονται από συγκεκριμένο περιφερικό νεύρο, να αναφέρεται σε ολόκληρο άκρο του σώματος-μονοπάρεση (μονοπληγία), να αφορά δύο άκρα της ίδιας πλευράς-ημιπάρεση (ημιπληγία -δεξιά ή αριστερή), να περιλαμβάνει τα δύο άνω ή κάτω άκρα-παραπάρεση (παραπληγία-άνω ή κάτω) ή τέλος να περιλαμβάνει και τα τέσσερα άκρα-τετραπάρεση (τετραπληγία).
Όταν η παράλυση (ή η πάρεση) οφείλεται σε προσβολή του κεντρικού κινητικού νευρώνα (προκεντρική έλικα του εγκεφάλου εώς τους κινητικούς νευρώνες των πρόσθιων κεράτων του νωτιαίου μυελού-tractus corticospinalis και τους σωματοκινητικούς πυρήνες των κρανιακών νεύρων-tractus corticobulbaris) χαρακτηρίζεται ως κεντρική παράλυση, ενώ όταν είναι αποτέλεσμα βλάβης του περιφερικού κινητικού νευρώνα (από τους κινητικούς νευρώνες εώς τον μυ) αναφέρεται ως περιφερική παράλυση. Οι δυο μορφές παράλυσης (πάρεσης) έχουν ομοιότητα ως προς το ότι η μυϊκή δύναμη είναι ελαττωμένη ή/και απουσιάζει, ενώ διαφέρουν σημαντικά ως προς τα άλλα χαρακτηριστικά τους.
Ο παιδίατρος συνήθως είναι ο πρώτος που θα κληθεί να αξιολογήσει την εμφάνιση ενός συμπτώματος όπως η αδυναμία. Συνήθως οι γονείς απευθύνονται στο γιατρό για οξέως εμφανιζόμενες καταστάσεις (οξεία αδυναμία), ενώ χρονιότερες μορφές αποτελούν συμπτώματα μιας γενικότερης κλινικής εικόνας η οποία ταλαιπωρεί το παιδί για καιρό, ενώ οι αιτίες προσφυγής σε ιατρική βοήθεια αποτελούν συμπτώματα όπως η αδυναμία σίτισης ή η αναπνευστική δυσχέρεια. Σε τέτοιους ασθενείς είναι σημαντικό να εντοπίζεται η ανατομική βλάβη και στη συνέχεια να γίνονται οι οποιεσδήποτε διαφοροδιαγνωστικές σκέψεις.
Μια σημαντική αιτία προσβολής του άνω κινητικού νευρώνα στα παιδιά αποτελεί το αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο (ΑΕΕ) . Τα παιδιατρικά αίτια του ΑΕΕ είναι διακριτά σε σύγκριση με τις περιπτώσεις των ενηλίκων και τα κυριότερα εξ` αυτών είναι η αρτηριακή και φλεβική θρόμβωση, η ενδοκράνια αιμορραγία, ο εμβολισμός και διάφορες άλλες καταστάσεις.
ΣΥΝΗΘΗ ΑΙΤΙΑ ΑΓΓΕΙΑΚΟΥ ΕΓΚΕΦΑΛΙΚΟΥ ΕΠΕΙΣΟΔΙΟΥ ΣΤΗΝ ΠΑΙΔΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ
Εμβολισμός
-Καρδιακά νοσήματα
-Προσβολή της καρωτιδικής αρτηρίας
Λοιμώδης αγγειίτιδα
-Μικροβιακή μηνιγγίτιδα
-Ανεμευλογιά
Παθολογικό αγγειακό τοίχωμα
-Αρτηριακό διαχωριστικό ανεύρυσμα
i.τραυματικό
ii.αυθόρμητο
-Moya-moya
-Αγγειίτιδα
Ατλαντοαξονική αστάθεια
Καρκινωματώδης μηνιγγίτιδα
Μυο-ινική δυσπλασία
Αρτηριοσκλήρυνση
Κατάχρηση κοκαΐνης-αμφεταμινών
Διαταραχές της πήξης
i.Επίκτητα αίτια
-Δρεπανοκυτταρική νόσος
-Διάχυτη ενδαγγειακή πήξη
-Αιμολυτικό-ουραιμικό σύνδρομο
-Αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο (νοσήματα κολλαγόνου)
-Κύηση/αντισυλληπτικά
-Κακοήθεια
-L-Asparaginase
-Νεφρωσικό σύνδρομο
-Ηπατικά νοσήματα
ii.Γενετικά αίτια
-Ανεπάρκεια του παράγοντα V
-Ανεπάρκεια πρωτεΐνης C
-Ανεπάρκεια πρωτεΐνης S
-Ανεπάρκεια αντιθρομβίνης III
-Ομοκυστινουρία
Νεογνικά αίτια
-Εμβολισμός από θνησιγενές δίδυμο νεογνό
-Εμβολισμός από εκφυλιστικά ομφαλικά αγγεία
-Πολυκυτταραιμία
Η κλινική εικόνα συνήθως περιλαμβάνει την ημιπληγία, την αδυναμία, τη κεφαλαλγία, τους εστιακούς σπασμούς, ενώ τα εγκεφαλικά ανευρύσματα στα παιδιά συνδυάζονται με συγγενή στένωση της αορτής και αμφοτερόπλευρους πολυκυστικούς νεφρούς.
Οι συνηθέστερες αιτίες προσβολής του άνω κινητικού νευρώνα είναι οι κυανωτικές συγγενείς καρδιοπάθειες, η δρεπανοκυτταρική νόσος και η μηνιγγίτιδα. Προδιαθεσικοί παράγοντες στις συγγενείς καρδιοπάθειες αποτελούν τα οξέα επεισόδια σοβαρής κυάνωσης, τα εμπύρετα νοσήματα, η αφυδάτωση, η πολυκυτταραιμία, η υπέρπνοια και η σιδηροπενική αναιμία. Πηγές των εμβόλων αποτελούν οι τοιχωματικοί θρόμβοι των ανεπαρκούντων κοιλιών, η ενδοκαρδίτιδα (μικροβιακή ή μη), τα νοσήματα των βαλβίδων, το μύξωμα του κόλπου, ο καρδιακός καθετηριασμός και οι καρδιακές χειρουργικές επεμβάσεις.
Συχνά η αναλυτική διερεύνηση ενός περιστατικού ΑΕΕ δεν αποκαλύπτει την αιτιολογία. Η αγγειογραφία μπορεί να αποκαλύψει το σημείο της αγγειακής απόφραξης, αλλά ο υποκείμενος παθογενετικός μηχανισμός παραμένει άγνωστος. Η κατάσταση αυτή χαρακτηρίζεται ως οξείa ημιπληγία της παιδικής ηλικίας.
Ένα παρόμοιο πρόβλημα στον καθορισμό της αιτίας του ΑΕΕ στα βρέφη συμβαίνει και με τη συγγενή ημιπληγία. Τα προσβεβλημένα βρέφη εμφανίζουν-συνήθως σε ηλικία 6-9 μηνών-ελαττωμένη κινητικότητα από τη μια πλευρά του σώματος. Η αξονική τομογραφία εγκεφάλου αποκαλύπτει μια περιοχή εγκεφαλομαλακίας στο ετερόπλευρο ημισφαίριο, ενώ τα στοιχεία από το ιστορικό της κύησης, του τοκετού και του ατομικού ιστορικού είναι φτωχά. Μερικά νεογνά μπορεί να παρουσιάσουν εστιακούς σπασμούς.
Το παιδί με τραυματική κάκωση του νωτιαίου μυελού μπορεί να παρουσιάζει χαλαρή παράλυση με ελαττωμένα ή απόντα αντανακλαστικά και απώλεια της αισθητικότητας, εικόνα που μοιάζει με αυτή των νευρομυικών παθήσεων .Ένα παιδί είναι πιθανό να παρουσιάζει οξεία ή υποξεία χαλαρή παραπάρεση ως αποτέλεσμα νωτιαίας καταπληξίας ή συνδρόμου Guillain-Barrre´.Οι αιτίες της νωτιαίας καταπληξίας μπορεί να είναι η εγκάρσια μυελίτιδα, ένας όγκος του νωτιαίου μυελού, το έμφρακτο του νωτιαίου μυελού, η απομυελινοποίηση ή ένας τραυματισμός. Τα κυριότερα συμπτώματα μιάς βλάβης του νωτιαίου μυελού είναι η απώλεια της αισθητικότητας, της κινητικότητας και της αδυναμίας από το επίπεδο της βλάβης και κάτω, οι διαταραχές της ούρησης και της αφόδευσης και η τοπική ευαισθησία ή πόνος στο σημείο της νωτιαίας βλάβης.
Οι σημαντικότερες παιδιατρικές παθήσεις που αφορούν το πρόσθιο κέρας είναι οι νωτιαίες μυικές ατροφίες, η πολυομυελίτιδα και οι λοιμώξεις από εντεροιούς. Οι νωτιαίες μυικές ατροφίες (ΝΜΑ) διακρίνονται σε μια σοβαρή νεογνική μορφή-νόσος Werdnig-Hoffmann ή ΝΜΑ τύπου I, μια όψιμη βρεφική μορφή-ΝΜΑ τύπου II και μια πιο χρόνια νεανική μορφή-νόσος Kugelberg-Welander ή ΝΜΑ τύπου III.
Η ΝΜΑ τύπου I χαρακτηρίζεται από σοβαρή υποτονία, γενικευμένη αδυναμία, λεπτή μυική μάζα, απουσία τενόντιων αντανακλαστικών, συμμετοχή της γλώσσας, του προσώπου και από αποφυγή της προσβολής των εξοφθάλμιων μυών και των σφιγκτήρων. Τα βρέφη παραμένουν χαλαρά με μικρή κινητικότητα, ανίκανα να υπερνικήσουν τη βαρύτητα και χωρίς έλεγχο της στήριξης της κεφαλής. Περισσότερα από τα δυο τρίτα καταλήγουν εώς την ηλικία των 2 ετών και πολλά κατά την πρώιμη παιδική ηλικία.
Η ΝΜΑ τύπου II χαρακτηρίζεται από προοδευτική αδυναμία και τα περισσότερα από τα πάσχοντα παιδιά επιβιώνουν μέχρι τη σχολική ηλικία ή και περισσότερο καθηλωμένα όμως σε αναπηρική καρέκλα και με σοβαρή αναπηρία.
Στην εικόνα φαίνεται η μακροσκοπική εμφάνιση ανατομικού παρασκευάσματος του ουραίου άκρου του νωτιαίου μυελού ασθενούς με νωτιαία μυική ατροφία τύπου II .Σημειώνονται οι πολύ λεπτές πρόσθιες ρίζες σε σχέση με τις φυσιολογικές οπίσθιες ρίζες του ιδίου επιπέδου.
Η ΝΜΑ τύπου III έχει ως χαρακτηριστικό της την προοδευτική αδυναμία η οποία είναι εγγύς προσβάλλοντας ειδικότερα τους μύες της ωμικής ζώνης. Συμπτώματα προερχόμενα από προμηκική αδυναμία είναι σπάνια. Η επιβίωσή τους μπορεί να παραταθεί εώς την ενήλικο ζωή.
Κλινικά χαρακτηριστικά των παραπάνω μορφών των ΝΜΑ είναι οι δεσμιδώσεις (παρατηρούνται καλύτερα στη γλώσσα όπου απουσιάζει ο λιπώδης ιστός), ο χαρακτηριστικός τρόμος των δαχτύλων των ασθενών κατά την υπερδιάταση, η απουσία μυαλγιών, η μη συμμετοχή της καρδιάς και το φυσιολογικό διανοητικό επίπεδο. Σημαντικό είναι επίσης να τονισθεί ότι το πεδίο των νωτιαίων μυικών ατροφιών είναι διαρκώς αναπτυσσόμενο με αποτέλεσμα όλο και περισσότερες νοσολογικές οντότητες να εντάσσονται σε αυτό.
Ο περιφερικός νευρώνας προσβάλλεται σε νοσήματα όπως το σύνδρομο Guillain-Barre´ και οι κληρονομικές κινητικές-αισθητικές νευροπάθειες.
Αιτίες χαλαρής παράλυσης
Πολυομυελίτιδα
Σύνδρομο Guillain-Barre´
Αλλαντίαση
Δήγμα κροτώνων
Εγκάρσια μυελίτιδα
Το σύνδρομο Guillain-Barre´ αποτελεί μια μεταλοιμώδη πολυνευροπάθεια, αποτέλεσμα μυκοπλασματικής, ιογενούς (EBV, CMV) λοίμωξης ή μιας προσβολής από Campylobacter jejuni ή ηπατίτιδα Β. Συνήθως από το ιστορικό του ασθενούς είναι γνωστό ότι προηγείται της εμφάνισης του συνδρόμου μη ειδική λοίμωξη του αναπνευστικού ή γαστρεντερικού συστήματος. Εμφανίζεται σε οποιαδήποτε εποχή με μια ιδιαίτερη προτίμηση κατά τη διάρκεια του καλοκαιριού. Οι ασθενείς συνήθως παραπονούνται για συμμετρική αδυναμία των κάτω άκρων, η οποία προοδευτικά επεκτείνεται και στον κορμό, τα άκρα και το πρόσωπο. Τα μεγαλύτερα παιδιά μπορούν να παραπονεθούν για παραισθησίες. Ο πυρετός είναι ασυνήθης, η αδυναμία του προσώπου εμφανίζεται πρώιμα, ενώ το σύνδρομο Miller-Fisher (τύπος του συνδρόμου Guillain-Barre´) που χαρακτηρίζεται από αταξία και οφθαλμοπληγία είναι σπάνιο. Τα ευρήματα κατά την αντικειμενική εξέταση συνίστανται σε χαλαρή συμμετρική πάραλυση, συνήθως πιο έντονη στα εγγύς τμήματα των άκρων, ενώ σπανιότερα συμμετέχουν και τα III-VI & IX-XI νεύρα. Μπορεί να υπάρχει συμμετοχή του προμήκους ή του αυτόνομου νευρικού συστήματος, ενώ σταθερό εύρημα είναι η απώλεια των τενόντιων αντανακλαστικών, τα οποία είναι και τα τελευταία που αποκαθίστανται κατά τη διαδικασία της ανάρρωσης. Το εγκεφαλονωτιαίο υγρό παρουσιάζει διπλασιασμό της πρωτείνης, φυσιολογική γλυκόζη και λιγότερο από 10 λευκά/mm3. Η ταχύτητα μεταβίβασης των ερεθισμάτων των κινητικών νευρώνων είναι ιδιαίτερα ελαττωμένη, αν και μπορεί να είναι φυσιολογικά στα πρώιμα στάδια του συνδρόμου.Πρέπει να αναζητώνται τα αντιγαγγλιοσιδικά αντισώματα, ενώ η νόσος εξελίσσεται για διάστημα μέχρι 2 εβδομάδων. Η πλασμαφαίρεση αποτελεί μια από τις θεραπείες οι οποίες έχουν χρησιμοποιηθεί επιτυχώς , όπως και η χορήγηση ενδοφλέβιας ανοσοσφαιρίνης μαζί με την υποστηρικτική θεραπεία.
Τα νοσήματα της νευρομυικής σύναψης έχουν τρείς κύριους εκπροσώπους κατά την παιδική ηλικία: τη myasthenia gravis, την αλλαντίαση και την τοξική δράση των αμινογλυκοσιδών.
Η μυασθένεια χαρακτηρίζεται από εύκολη καταπόνηση των μυών, ιδιαίτερα των εξωφθάλμιων, της μάσησης, της κατάποσης και της αναπνοής. Οφείλεται σε κυκλοφορούντα αντισώματα έναντι των υποδοχέων ακετυλοχολίνης.
Η μυασθένεια gravis εμφανίζει τρείς μορφές: τη μόνιμη συγγενή, την παροδική νεογνική και την επίκτητη (νεανική και τύπου ενηλίκου). Στη συγγενή μυασθένεια οι μητέρες των πασχόντων βρεφών σπανίως παρουσιάζουν μυασθένεια, πάσχουν όμως άλλα μέλη της οικογένειας. Προσβάλλονται και τα δυο φύλα εξίσου και τα συμπτώματα είναι φτωχά κατά τους πρώτους μήνες. Η συγγενής μυασθένεια δεν προκαλείται από αντισώματα έναντι των υποδοχέων της ακετυλοχολίνης, αλλά πιθανά είναι αποτέλεσμα μετάλλαξης του γονιδίου που κωδικοποιεί για τον υποδοχέα της ακετυλοχολίνης ή δομικών ανωμαλιών της μετα- συναπτικής μεμβράνης ή άλλων μυονευρικών διαταραχών. Ο νεογνικός τύπος εμανίζεται στο 12% των νεογνών γεννημένα από μυασθενικές μητέρες. Οφείλεται σε μητρικά αντισώματα έναντι των υποδοχέων της ακετυλοχολίνης τα οποία διαπερνούν τον πλακούντα. Η νεανική μορφή της μυασθένειας είναι αυτοάνοση νόσος, τα συμπτώματα και τα σημεία της οποίας είναι παρόμοια με αυτά των ενηλίκων. Τα κυριότερα συμπτώματα είναι η δυσκολία στη μάσηση, η δυσφαγία, η ένρινη ομιλία, η πτώση των βλεφάρων και η οφθαλμοπληγία. Η παθολογική καταπόνηση των άκρων, η οποία εμφανίζεται κυρίως στις εγγύς μυικές ομάδες και στους μύες του τραχήλου, μπορεί να είναι πιο έντονη από τα προμηκικά συμπτώματα. Η αδυναμία περιορίζεται στους οφθαλμικούς μύες μόνο.
Μια κεραυνοβόλος μορφή εμφανίζεται σε παιδιά ηλικίας 2-10 ετών, τα οποία παρουσιάζουν ταχέως εξελισσόμενα αναπνευστικά προβλήματα. Τα συμπτώματα προμηκικής παράλυσης μπορεί να εμφανισθούν τις πρώτες 24 ώρες. Δεν υπάρχει ιστορικό μυασθένειας και η διαφορική διάγνωση περιλαμβάνει το σύνδρομο Guillain-Barre´ και τη προμηκική πολυομυελίτιδα. Διαγνωστικά χρησιμοποιούνται οι δοκιμασίες νεοστιγμίνης και εδροφωνίου, όπως και η ανεύρεση των αντισωμάτων έναντι του υποδοχέα της ακετυλοχολίνης.
Οι παθήσεις των μυών θα μπορούσαν να ταξινομηθούν σε δυο βασικές κατηγορίες, ανάλογα με το αν το αίτιο αφορά πρωτοπαθώς το μυ ή αν ο μυς προσβάλλεται δευτεροπαθώς στα πλαίσια ενός συστηματικού νοσήματος.
Έτσι στην πρώτη κατηγορία ανήκουν οι μυικές δυστροφίες (Duchenne, Becker, η Μυική Δυστροφία Ζώνης Άκρων, η Πρόσωπο-Ωμο-Βραχιόνιος, οι μυοτονικές, οι συγγενείς κ.ά.), οι μυοσίτιδες (πολυμυοσίτιδα, ιογενείς) και οι συγγενείς δομικές μυοπάθειες-μη εξελισσόμενες ή βραδέως εξελισσόμενες μυοπάθειες οι οποίες χαρακτηρίζονται από ανώμαλα ευρήματα στη βιοψία μυός (νόσος του κεντρικού πυρήνα, μυοπάθεια ραβδίων νημαλίνης, μυοσωληναριακή μυοπάθεια, συγγενής δυσαναλογία τύπων μυικών ινών, συγγενής μυική δυστροφία, κ.ά).
Στη δεύτερη κατηγορία ανήκουν οι ενδοκρινικές (υπερθυρεοειδισμός, υποθυρεοειδισμός, υπερπαραθυρεοειδισμός, έλλειψη ή περίσσεια στεροειδών), οι μεταβολικές (περιοδική παράλυση σχετιζόμενη με το κάλιο, κακοήθης υπερθερμία, γλυκογονιώσεις-I, II, III, IV, V, VII, μιτοχονδριακές-Kearns-Sayre, MERRF, MELAS, Leigh, Zellweger, έλλειψη της οξειδάσης του κυτοχρώματος C, έλλειψη της καρνιτίνης, έλλειψη βιταμίνης Ε) και οι φαρμακολογικά-επαγόμενες μυοπάθειες. Οι παθήσεις των μυών λόγω του μεγάλου ενδιαφέροντος και των πολλών νοσημάτων που ανήκουν σ` αυτή την ομάδα θα αναπτυχθούν στα επόμενα μέρη.
Φαίνεται λοιπόν ότι η αδυναμία αποτελεί ένα συχνό σύμπτωμα της καθημερινής ιατρικής πράξης, το οποίο απασχολεί τον παιδίατρο μια και αποτελεί σταθερό εύρημα σε τόσα πολλά νοσήματα. Η προσέγγιση του συμπτώματος κατά τον τρόπο που εκτέθηκε παραπάνω, πιστεύεται ότι μπορεί να βοηθήσει στη διαφορική διάγνωση των παθήσεων, που παρουσιάζουν την αδυναμία ως συστατικό της κλινικής τους εικόνας, αφού πρώτα εντοπισθεί το ανατομικό επίπεδο της βλάβης που προκαλεί την εμφάνιση της αδυναμίας.
http://panos-kidshealth.blogspot.gr
