Γενετικό τεστ για ανίχνευση ασθενειών στα νεογνά
Συγγραφέας iator Γράφτηκε στις ,
Τεστ-εξπρές σε νεογέννητα βρίσκει μέσα σε δύο μέρες επικίνδυνες ασθένειες
Επικίνδυνες γενετικές ασθένειες σε νεογέννητα μωρά θα είναι δυνατό για πρώτη φορά να διαγνωστούν με ακρίβεια μέσα σε μόλις δύο ημέρες -περίπου 50 ώρες-, χάρη σε ένα νέο γενετικό τεστ που δημιούργησαν Αμερικανοί επιστήμονες.
Αυξάνονται έτσι οι πιθανότητες επιβίωσης αυτών των παιδιών με προβλήματα εκ γενετής, καθώς μέχρι τώρα οι διαγνώσεις για τέτοιες περιπτώσεις χρειάζονται τέσσερις έως έξι εβδομάδες, ένα μεγάλο διάστημα στη διάρκεια του οποίου το παιδί μπορεί να πεθάνει.
Περίπου το ένα τρίτο των νεογέννητων που καταλήγουν στις μονάδες εντατικής θεραπείας, έχουν κάποια εκ γενετής πάθηση, η οποία συχνά είναι δύσκολο να εντοπιστεί και μάλιστα γρήγορα. Το νέο τεστ, μεταξύ άλλων, υπόσχεται την μείωση της παιδικής θνησιμότητας.
Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον δρα Στέφεν Κίνγκσμορ, διευθυντή του Κέντρου Παιδιατρικής Γενωμικής Ιατρικής του Νοσοκομείου Παίδων του Κάνσας, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ιατρικό περιοδικό «Science Translational Medicine», σύμφωνα με το πρακτορείο Ρόιτερ και το «Νature», ανακοίνωσαν ότι η τεχνική τους περιλαμβάνει τον έλεγχο του γονιδιώματος του παιδιού μετά τη λήψη δείγματος αίματος και την εστίαση της γενετικής ανάλυσης σε συγκεκριμένα ύποπτα γονίδια, ανάλογα με τα επιμέρους συμπτώματα κάθε παιδιού. Ειδικό πρόγραμμα λογισμικού σε υπολογιστή αναλαμβάνει να συσχετίσει τα συμπτώματα με τα ύποπτα γονίδια, ώστε να αναζητηθούν μεταλλάξεις μόνο σ’ αυτά. Το λογισμικό εντοπίζει μόνο ασθένειες που προκαλούνται από μία μοναδική γενετική μετάλλαξη.
Το νέο τεστ, εφόσον όντως αποδειχτεί επιτυχημένο, θα οδηγήσει σε άμεση θεραπεία για εκείνα τα νεογέννητα που γεννιούνται με κάποια από τις περίπου 70 γενετικές νόσους, οι οποίες μπορεί να οδηγούν σε προβλήματα σε όλη την υπόλοιπη ζωή ή να αποβούν και θανατηφόρες για το παιδί. Σε μερικές διαταραχές, οι επιστήμονες πιστεύουν ότι η έγκαιρη διάγνωση χάρη στη νέα τεχνική θα επιτρέψει σε κάποια παιδιά να ζήσουν στη συνέχεια μια απολύτως φυσιολογική ζωή. Σε όποιες περιπτώσεις δεν υπάρχει ακόμα γνωστή θεραπεία, η ταχεία διάγνωση τουλάχιστον θα μειώσει την αγωνία αναμονής των γονιών.
Οι ερευνητές εκτιμούν ότι το νέο τεστ -που χρειάζεται περαιτέρω βελτίωση- θα είναι διαθέσιμο ευρύτερα έως το τέλος του 2012 και μέχρι τότε ελπίζουν να έχουν συντομεύσει ακόμα περισσότερο το διαγνωστικό χρόνο από τις 50 στις 36 ώρες. Το κόστος της ανάλυσης είναι προς το παρόν υψηλό, περίπου 13.500 δολάρια ανά παιδί.
Από διάφορες γενετικές ασθένειες πάσχουν περίπου το 3% των παιδιών και σε αυτές οφείλεται το 15% των εισαγωγών σε νοσοκομεία.
http://www.protothema.gr
