Σε κάθε κοινωνία υπάρχει ένα σύνολο από άγραφους κανόνες οι οποίοι ορίζουν ποια είναι η αποδεκτή και ποια η μη αποδεκτή συμπεριφορά για το κάθε φύλο. Τηρώντας αυτούς τους κανόνες ήδη από την πολύ παιδική ηλικία το άτομο εντάσσεται στο κοινωνικό σύνολο και γίνεται αποδεκτό από τους άλλους. Η μάθηση των συμπεριφορών που αρμόζουν στο κάθε φύλο ξεκινάει ήδη από την ηλικία των δύο ετών, όταν τα παιδιά μπορούν να κατατάξουν τον εαυτό τους στις κατηγορίες “αγόρι” ή “κορίτσι”. Παρόλα αυτά, σε αυτή την ηλικία τα παιδιά δεν κατανοούν ότι το φύλο είναι ένα σταθερό χαρακτηριστικό της ταυτότητας του ατόμου, αλλά αντίθετα πιστεύουν ότι αυτό μπορεί να αλλάξει ανά πάσα στιγμή. Αργότερα, στα 4,5-5 έτη αντιλαμβάνονται αυτή την σταθερότητα και αποκτούν τα κοινωνικά στερεότυπα των ενηλίκων (π.χ. οι γυναίκες φροντίζουν τα παιδιά, οι άντρες βλέπουν ποδόσφαιρο, τα κορίτσια παίζουν με κούκλες, τα αγόρια με όπλα κ.τ.λ.). Συνήθως στην ηλικία των 3-6 ετών τα παιδιά πειραματίζονται με ρούχα και παιχνίδια του αντίθετου φύλου, προκειμένου να κατανοήσουν τις διαφορές των φύλων. Αυτή είναι μια φυσιολογική συμπεριφορά στα πλαίσια της ομαλούς απόκτησης της ταυτότητας του φύλου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, όμως, το παιδί πραγματικά αρνείται να αποδεχτείτε ότι ανήκει σε μία από τις δύο κατηγορίες (αγόρι-κορίτσι), εκφράζοντας έντονα την δυσαρέσκειά του. Όταν η δυσαρέσκεια αυτή επιμένει σε βάθος χρόνου και εκδηλώνεται στο σύνολο της συμπεριφοράς του παιδιού, τότε αναφερόμαστε στην διαταραχή της ταυτότητας του φύλου.

Η διαταραχή της ταυτότητας του φύλου είναι με απλά λόγια η επίμονη ταύτιση του ατόμου με το άλλο φύλο. Σύμφωνα με το DSM-IV, στα παιδιά η διαταραχή εκδηλώνεται με τέσσερα ή και περισσότερα από τα ακόλουθα συμπτώματα:

Στους έφηβους η διαταραχή εκδηλώνεται με την επιθυμία του ατόμου να ανήκει στο άλλο φύλο, με την μεταμφίεση στο άλλο φύλο και με την επιθυμία να ζει συνολικά και να συμπεριφέρεται όπως το άλλο φύλο. Το άτομο γενικά νιώθει έντονη δυσφορία με το φύλο του, η οποία στα παιδιά εκδηλώνεται ως εξής:

Αντίθετα, στους εφήβους εκδηλώνεται με την επιθυμία αλλαγής των χαρακτηριστικών του φύλου του μέσω π.χ. χειρουργικών επεμβάσεων, ή πεποίθηση ότι ανήκει στο άλλο φύλο.

Η διαταραχή αυτή συνήθως πρωτοεμφανίζεται όταν το παιδί αρχίζει να έχει αίσθηση των διαφορών του φύλου, αλλά τις περισσότερες φορές παραπέμπεται σε κάποιον ειδικό στην ηλικία έναρξης του σχολείου, διότι τότε οι γονείς αρχίζουν να ανησυχούν για την συμπεριφορά του παιδιού τους. Με το πέρασμα του χρόνου, συνήθως, οι συμπεριφορές αυτές γίνονται πιο συγκαλυμμένες εξαιτίας των παρακινήσεων των γονέων, αλλά και των πειραγμάτων που δέχεται το παιδί από τους συνομήλικους του.

Πάντως, δεν θα πρέπει να συγχέεται η διαταραχή της ταυτότητας του φύλου με την άρνηση του παιδιού να συμβιβαστεί απόλυτα με τα κοινωνικά στερεότυπα του φύλου του, όπως για παράδειγμα με το ότι τα κορίτσια πρέπει να είναι νοικοκυρεμένα ή με το ότι τα αγόρια δεν θα πρέπει να θέλουν αγκαλιές και χάδια. Στην περίπτωση της διαταραχής πρόκειται για μια βαθύτερη αίσθηση της ταυτότητας του φύλου του και μιας επιθυμίας για αλλαγή της.

Όσον αφορά την αιτιολογία, οι περισσότεροι ειδικοί συμφωνούν ότι ψυχολογικοί και κοινωνικοί παράγοντες ευθύνονται για την εμφάνιση της διαταραχής, καθώς δεν έχουν βρεθεί κάποιοι βιολογικοί παράγοντες που να την προκαλούν. Ο τρόπος με τον οποίο οι γονείς μεγαλώνουν και εκπαιδεύουν τα παιδιά τους στην απόχτηση της ταυτότητας του φύλου παίζει καθοριστικό ρόλο. Τα στερεότυπα και οι προκαταλήψεις σχετικά με τους ρόλους των φύλων, όπως για παράδειγμα ότι τα αγόρια δεν κάνει να κλαίνε ή ότι τα κορίτσια δεν κάνει να ασχολούνται με κατασκευές και μηχανικά παιχνίδια, στην εποχή μας μάλλον περισσότερο ζημιά κάνουν στην προσαρμογή των παιδιών στην κοινωνία, παρά τα ωφελούν.

Καθώς πρόκειται για μια πολύ σπάνια διαταραχή, δεν υπάρχουν πολλά ερευνητικά δεδομένα που να δείχνουν την συχνότητα εμφάνισης. Πάντως, η διαταραχή εμφανίζεται συχνότερα στα αγόρια από ότι στα κορίτσια (αναλογία 6:1 εις βάρος των αγοριών) και αυτό γιατί, ίσως, η θηλυπρεπής συμπεριφορά στα αγόρια κατακρίνεται περισσότερο από ότι η ανδροπρεπής στα κορίτσια και άρα παραπέμπονται πιο συχνά σε κάποιον ειδικό.

Επίσης, να σημειωθεί ότι η διαταραχή της ταυτότητας του φύλου σπάνια συμπίπτει με την ομοφυλοφιλία. Συγκεκριμένα, ορισμένες θεωρητικές σχολές πιστεύουν ότι η ομοφυλοφιλία εμφανίζεται σε οικογένειες όπου η μητέρα είναι κυριαρχική και υπερπροστατευτική και ο πατέρας αδιάφορος. Κάτι τέτοιο, όμως, δεν επιβεβαιώνεται από αντίστοιχες έρευνες. Αργότερα, κάποιοι ισχυρίστηκαν ότι η ομοφυλοφιλία οφείλεται σε βιολογικούς παράγοντες, κάτι, όμως, που για άλλη μια φορά δεν επιβεβαιώθηκε από τις έρευνες. Σήμερα, είναι γενικά αποδεκτό ότι η ομοφυλοφιλία είναι μια προτίμηση και ότι δεν έχει καμία σχέση με τις διαδικασίες σχηματισμού της ταυτότητας του φύλου.

Τα παιδιά που δεν έχουν τόσο έντονα ανεπτυγμένα τα στερεότυπα του φύλου τους τείνουν να έχουν μεγαλύτερη αυτοπεποίθηση και ευελιξία στις σχέσεις τους. Αργότερα, σαν ενήλικες μπορούν να ολοκληρωθούν επαγγελματικά, γιατί η συμπεριφορά τους είναι περισσότερο προσαρμοσμένη στις απαιτήσεις της εποχής τους. Επομένως, είναι προτιμότερο οι γονείς να προωθούν μια πιο ισορροπημένη διαπαιδαγώγηση, όσο αφορά την απόχτηση της ταυτότητας του φύλου. Τα αγόρια μπορούν να κλαίνε εξίσου με τα κορίτσια, τα κορίτσια μπορούν να παίζουν με τα αυτοκινητάκια εξίσου με τα αγόρια και το φύλο δεν μπορεί να βάλει περιορισμούς στην επαγγελματική και κοινωνική ζωή.