Το Zavesca® ενδείκνυται για τη θεραπεία της σπάνιας γενετικής Νόσου Niemann Pick τύπου C
Συγγραφέας iator Γράφτηκε στις ,
9ο ΕΤΗΣΙΟ ΠΑΓΚΟΣΜΙΟ ΣΥΝΕΔΡΙΟ ΓΙΑ ΤΑ ΜΕΤΑΒΟΛΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ
Το Παγκόσμιο Δίκτυο για τα Μεταβολικά Νοσήματα βραβεύει το ορφανό φάρμακο Zavesca® για τη θεραπεία της σπάνιας γενετικής Νόσου Niemann Pick τύπου C.
H φαρμακευτική εταιρεία βιοτεχνολογίας Actelion, βραβεύτηκε από το Παγκόσμιο Δίκτυο Μεταβολικών Νοσημάτων για το ορφανό φαρμακό της ( Zavesca®), το οποίο ενδείκνυται για τη θεραπεία των εκφυλιστικών νευρολογικών εκδηλώσεων της σπάνιας γενετικής νόσου Niemann Pick τύπου C, αφού τροποποιεί και καθυστερεί την εξέλιξη της νόσου, βελτιώνοντας σημαντικά την ποιότητα ζωής των ασθενών.
H βράβευση πραγματοποιήθηκε στα πλαίσια του 9ου Ετήσιου Παγκόσμιου Συνεδρίου για τα Μεταβολικά Νοσήματα, στο Ορλάντο των ΗΠΑ.
Με αυτό το διεθνές βραβείο, το Παγκόσμιo Δίκτυο για τα Μεταβολικά Νοσήματα ( LDN) θέλει να αναγνωρίσει τη σημαντική πρόοδο που έχει γίνει στην θεραπεία και αντιμετώπιση των ασθενειών που σχετίζονται με τις μεταβολικές ασθένειες και την αποθήκευση λισοσωμάτων , και να προωθήσει τη βασική και κλινική έρευνα στον τομέα αυτό.
Η έγκριση του ορφανού φαρμάκου Zavesca® για τη θεραπεία της σπάνιας γενετικής νόσου Niemann Pick τύπου C το 2009 στην Ευρωπαϊκή Ένωση και σε άλλες χώρες έχει συντελέσει στο να αυξηθεί σημαντικά το ενδιαφέρον και η γνώση για τη σπάνια γενετική αυτή ασθένεια, και πυροδότησε την ανάπτυξη νέων διαγνωστικών εργαλείων για τη βελτίωση της ιατρικής περίθαλψης των ασθενών που πάσχουν από τη σπάνια γενετική νόσο Niemann Pick τύπου C.
Μεταξύ των νέων διαγνωστικών «εργαλείων» για την ανάπτυξη των οποίων η Actelion συνεργάστηκε με εξειδικευμένα κέντρα αναφοράς σε όλο τον κόσμο και στήριξε ενεργά τις πρωτοβουλίες των ερευνητών και ειδικών ιατρών προς αυτή την κατεύθυνση, συμπεριλαμβάνονται:
- Ο «Δείκτης Υποψίας» ή «Διαγνωστικός Αλγόριθμος» για τη σπάνια γενετική νόσο Niemann Pick τύπου C, που έχει αναπτυχθεί για να βοηθήσει τους γιατρούς να αντιλαμβάνονται έγκαιρα την κλινική συμπτωματολογία της σπάνιας αυτής νόσου και να προβαίνουν σε περαιτέρω διαγνωστικό έλεγχο για τους ασθενείς υψηλής υποψίας γιατην ασθένεια.
- Νέοι αλγόριθμοι για την καλύτερη κατανόηση της σπάνιας αυτής νόσου και της επιδημιολογία της.
- Νέες δημοσιευμένες κατευθυντήριες Οδηγίες για τη σπάνια γενετική νόσο Niemann Pick τύπου C από ειδικούς εμπειρογνώμονες με γνώμονα την υποστήριξη των ιατρών στην καθημερινή ιατρική πράξη.
- Η υλοποίηση του NPC Registry (Μητρώο καταγραφής ασθενών με διαγνωστική και θεραπευτική παρέμβαση στη σπάνια γενετική νόσο Niemann Pick τύπου C) σαν το πρώτο διεθνές πρόγραμμα που έχει σχεδιαστεί για να περιγράψει την εξελικτική πορεία της νόσου, την κλινική της εικόνα και τα αποτελέσματα από τη θεραπευτική παρέμβαση.
“Αυτή είναι σίγουρα μια μεγάλη διάκριση και επιβράβευση του έργου, του χρόνου και των προσπαθειών πολλών συναδέλφων μου στα διάφορα τμήματα της Actelion, τόσο στα κεντρικά γραφεία όσο και σε κάθε χώρα ξεχωριστά, όλα αυτά τα χρόνια. Το πρωτοποριακό τούτο αποτέλεσμα στην αντιμετώπιση αυτής της σπάνιας και σύνθετης νευροεκφυλιστικής ασθένειας είναι κάτι για το οποίο πρέπει να είμαστε υπερήφανοι», τόνισε ο Olivier Morand, ο επικεφαλής ανάπτυξης και έρευνας του Zavesca®, ο οποίος παρέλαβε το βραβείο εκ μέρους της Actelion από τον καθηγητή Β. Chester Whitley, του Ινστιτούτου Ανθρώπινης Γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Μινεσότα . “Πρέπει να αναγνωρίσουμε”, συνέχισε ο Olivier Morand, “την πολύ σημαντική συμβολή, πολλών ειδικών επιστημόνων- ερευνητών, επαγγελματιών υγείας, ασθενών με τις οικογένειές τους, καθώς και ενώσεων ασθενών, για την ένθερμη και ενεργή υποστήριξή τους σ’ αυτή την προσπάθεια μας, όλα αυτά τα χρόνια”.
Η σπάνια γενετική νόσος Niemann Pick τύπου C (NP-C) είναι μία σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί σοβαρά, εξελικτικά, νευρολογικά συμπτώματα και μπορεί να προσβάλλει βρέφη, παιδιά και ενήλικες. Οι περισσότεροι ασθενείς, χωρίς θεραπεία, πεθαίνουν μέσα σε πέντε έως δέκα έτη από τη διάγνωση. Στην πλειοψηφία των περιπτώσεων, η ασθένεια γίνεται μοιραία κατά την παιδική ηλικία.
Τα συμπτώματα της νόσου μπορεί να γίνουν εμφανή σε οποιαδήποτε ηλικία. Εκτιμάται ότι η συχνότητα εμφάνισης της σπάνιας γενετικής νόσου Niemann Pick τύπου C είναι περίπου μία στις 120.000 γεννήσεις,2 αλλά λαμβάνοντας υπόψη ότι η διαγνωσή της μπορεί να καθυστερήσει για πολλά χρόνια, λόγω της περίπλοκης και συχνά μη ειδικής κλινικής της εικόνας, είναι πιθανό η συχνότητα αυτή να υποεκτιμάται. Η έγκαιρη διάγνωση είναι ζωτικής σημασίας για να εξασφαλιστεί ότι οι ασθενείς και τα άτομα που τους φροντίζουν μπορούν να έχουν πρόσβαση στην κατάλληλη υποστήριξη και στην έγκαιρη θεραπεία, η οποία μπορεί να βοηθήσει στην καθυστέρηση της εξέλιξης των νευρολογικών εκδηλώσεων της νόσου.
Σχετικά με τη νόσο Niemann Pick τύπου C (NP-C)
Η NP-C είναι μια σπάνια κληρονομική νευροεκφυλιστική νόσος που προσβάλλει κυρίως παιδιά και εφήβους, αν και οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου μπορεί να γίνουν εμφανείς σε οποιαδήποτε ηλικία, ακόμη και στη νεογνική και πρώιμη βρεφική (παρατεταμένος νεογνικός ίκτερος, εμβρυικός ασκίτης/ύδρωπας, ηπατοσπληνομελαλία). Πιο συχνά, η νόσος εμφανίζεται στη σχολική ηλικία, με σταδιακή εμφάνιση προβλημάτων στη μάθηση, διαταραχών συμπεριφοράς και νευρολογικές διαταραχές που αφορούν στον κινητικό συντονισμό όπως αστάθεια βάδισης. Προοδευτικά, οι διαταραχές επιδεινώνονται με την εμφάνιση αταξίας, δυστονίας, δυσαρθρίας και διαταραχή στην κίνηση των οφθαλμών.
Στους ενήλικες, η νόσος εμφανίζεται κυρίως με ψυχιατρικές εκδηλώσεις ή πρώιμη άνοια. Μπορεί να συνυπάρχουν επιληπτικές κρίσεις, διαταραχές της κινητικότητας, αιφνίδιες πτώσεις, δυσαρθρία,παράλυση της κάθετης κίνησης του βλέμματος και γελαστική καταπληξία.
Τα συμπτώματα της σπάνιας γενετικής νόσου Niemann Pick τύπου C δεν είναι ειδικά για την νόσο κάτι που μπορεί να οδηγήσει σε μη ανιχνεύση ή στη λανθασμένη διάγνωση. Για το λόγο αυτό είναι σημαντική η σωστή ενημέρωση και η ευαισθητοποίηση των ιατρών για την παραπομπή στα ειδικά κέντρα αναφοράς σε περίπτωση πιθανής διάγνωσης.
Δεν υπάρχει εγκεκριμένη ειδική φαρμακευτική αγωγή στις Ηνωμένες Πολιτείες για την αντιμετώπιση της σπάνιας αυτής νόσου, υπάρχει όμως διαθέσιμη θεραπεία σε όλη την Ευρώπη από το 2009.
Σχετικά με την Actelion
H Actelion είναι μια παγκόσμια, ανεξάρτητη φαρμακευτική εταιρεία βιοτεχνολογίας που δραστηριοποιείται στην ανακάλυψη, ανάπτυξη και διάθεση καινοτόμων φαρμάκων τα οποία καλύπτουν σημαντικές ιατρικές ανάγκες για σπάνιες παθήσεις.
Με έδρα στο Allschwil της Βασιλείας στην Ελβετία, έχει παρουσία σε περισσότερες από 29 χώρες σε όλες τις ηπείρους, απασχολώντας πάνω από 2.441 εξειδικευμένους επιστήμονες παγκοσμίως.
Στην Ελλάδα, η Actelion προσπαθεί συνεχώς να συμμετέχει σε πρωτοβουλίες και αποφάσεις, οι οποίες θα διασφαλίζουν ότι οι ασθενείς με σπάνιες ασθένειες έχουν πρόσβαση στη σωστή θεραπεία, τη σωστή στιγμή.
