Θεραπεία για αναιμία Blackfan-Diamond με μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων
Συγγραφέας iator Γράφτηκε στις ,
Δελτίο Τύπου
H ΠΡΩΤΗ ΜΕΤΑΜΟΣΧΕΥΣΗ ΣΤΗΝ ΙΣΠΑΝΙΑ ΓΙΑ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΑΝΑΙΜΙΑΣ BLACKFAN–DIAMOND ΜΕ ΒΛΑΣΤΙΚΑ ΚΥΤΤΑΡΑ, ΧΑΡΗ ΣΤΟ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ “ΔΩΡΕΑΝ ΦΥΛΑΞΗΣ- ΔΩΡΕΑΣ” ΤΗΣ CRYO–SAVE
Με καμία απολύτως χρέωση στην οικογένεια, αυτό το πρόγραμμα της Cryo-Save κατέστησε δυνατή την αντιμετώπιση αυτής της συγγενούς αναιμίας, που είναι μια σπάνια ασθένεια, με τη χρήση βλαστικών κυττάρων του ομφάλιου λώρου.
Ένα 4χρονο αγόρι έλαβε θεραπεία για αναιμία Blackfan-Diamond (BDA) με μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων από το αίμα του ομφάλιου λώρου της αδελφής του. Η μεταμόσχευση διεξήχθη στις 25 Απριλίου στο Νοσοκομείο del Niño Jesús της Μαδρίτης, ένα από τα πιο σημαντικά παιδιατρικά νοσοκομεία της χώρας. Είναι η πρώτη μεταμόσχευση στη χώρα αυτή για την αντιμετώπιση της BDA με κρυο-συντηρημένο δείγμα από μια οικογενειακή τράπεζα, στην προκειμένη περίπτωση, την Μεγαλύτερη Οικογενειακή Τράπεζα Κυττάρων στην Ισπανία, την Crio-Cord, θυγατρική του Ομίλου Cryo-Save. Η θεραπεία αυτή διεξήχθη χάρη στο Πρόγραμμα Δωρεάν Φύλαξης-Δωρεάς της Cryo-Save, το οποίο προσφέρει τη δυνατότητα δωρεάν φύλαξης βλαστικών κυττάρων, σε οικογένειες που επιθυμούν να αποθηκεύσουν τα βλαστικά κύτταρα αίματος και ιστού ομφαλίου λώρου του νεογέννητου παιδιού τους, για ένα μέλος της οικογένειας που έχει διαγνωστεί με κάποια σοβαρή ασθένεια, η οποία μπορεί να θεραπευτεί με τη χρήση βλαστικών κυττάρων.
Η μεταμόσχευση ήταν επιτυχής και το παιδί αναμένεται να έχει μια φυσιολογική ανάκαμψη. Αυτή η πρωτοποριακή θεραπεία στην Ισπανία μπορεί να σημάνει μια ριζική βελτίωση στην ποιότητα ζωής του παιδιού, καθώς από τη γέννησή του απαιτούνταν τακτικές μεταγγίσεις ερυθρών αιμοσφαιρίων. «Μέχρι τη μεταμόσχευση η ζωή μας ήταν αφιερωμένη σε αυτές τις μεταγγίσεις. Δεν θα μπορούσαμε να είμαστε πιο ευτυχισμένοι, αφού τώρα ο γιος μας θα είναι σε θέση να ζήσει μια απόλυτα φυσιολογική ζωή», δήλωσε η Ελένα, η μητέρα του αγοριού. Οι γονείς είχαν μόλις ανακαλύψει σχετικά με τη δυνατότητα αυτής της θεραπείας την περίοδο που η Ελένα ήταν έγκυος στην κόρη της, η οποία σήμερα είναι ο δότης αίματος ομφάλιου λώρου. Δεν δίστασαν ούτε για μια στιγμή. «Είχαμε την ευκαιρία να θεραπεύσουμε τον γιο μας, αν το δείγμα ήταν συμβατό και δεν θα μπορούσαμε να παραιτηθούμε από αυτό», είπε. «Η κόρη μας θα είναι πολύ χαρούμενη όταν μάθει ότι ο αδελφός της έγινε καλά χάρη σε αυτήν», πρόσθεσε.
«Η αναιμία Blackfan-Diamond είναι μια εκ γενετής ασθένεια που εμποδίζει την παραγωγή των ερυθρών αιμοσφαιρίων από τον μυελό των οστών, που απαιτούνται για να μεταφέρουν οξυγόνο σε όλο το σώμα», εξήγησε ο Dr. Luis Madero, επικεφαλής του Τμήματος Ογκοαιματολογίας του Νοσοκομείου Niño Jesús στη Μαδρίτη και ιατρός που πραγματοποίησε τη μεταμόσχευση. Μέχρι πρόσφατα, κύριες θεραπείες ήταν οι περιοδικές μεταγγίσεις ερυθρών αιμοσφαιρίων, οι οποίες επηρεάζουν σαφώς την ποιότητα ζωής του ασθενούς και η μακροπρόθεσμη θεραπεία με κορτικοστεροειδή, η οποία δεν είναι ανεκτή σε όλες τις περιπτώσεις.
«Η μεταμόσχευση των κυττάρων του αίματος του ομφάλιου λώρου, ιδίως μεταξύ αδελφών, είναι τώρα μια συνιστώμενη θεραπευτική επιλογή για ορισμένους τύπους αιματολογικών ασθενειών, όπως στην περίπτωση αυτής της αναιμίας. Τα οφέλη για την ασθένεια αυτή, σε σχέση με άλλες θεραπείες, είναι σαφή», υποστήριξε ο Δρ Madero. Αυτό επιβεβαιώνεται από ορισμένες μελέτεςi, ii.
ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΩΡΕΑΝ ΦΥΛΑΞΗΣ-ΔΩΡΕΑΣ
Μόλις είχαν ενημερωθεί από την οικογενειακή τράπεζα ότι υπήρχε η δυνατότητα της θεραπείας, η οικογένεια του παιδιού επέλεξε το πρόγραμμα «Δωρεάν Φύλαξης-Δωρεάς» στην Crio-Cord. «Η Crio-Cord μας ενημέρωσε σχετικά με την ύπαρξη αυτού του προγράμματος, όταν ζητήσαμε πληροφορίες σχετικά με την αποθήκευση αίματος από τον ομφάλιο λώρο της κόρης μας. Αφού πληρούσαμε τα απαραίτητα κριτήρια, ακολουθήσαμε τις διαδικασίες και από τη στιγμή που έγιναν δεκτές για το πρόγραμμα, λάβαμε την ευχάριστη είδηση ότι τα παιδιά μας ήταν συμβατά», δήλωσε η Ελένα. «Επιπλέον, χάρη στο πρόγραμμα, επιβεβαιώσαμε τη διάγνωση της ασθένειας, η οποία δεν ήταν σαφής μέχρι τότε», πρόσθεσε. Όλες οι εξετάσεις που πραγματοποιήθηκαν στον ασθενή και την αδελφή του, συντονίστηκαν από τον Dr Luis Madero.
Το Πρόγραμμα Δωρεάν Φύλαξης-Δωρεάς καλύπτει επίσης την όλη διαδικασία που απαιτείται για τη μεταμόσχευση: τις αναλύσεις που απαιτούνται στο δείγμα, ώστε να εγγυηθεί η συμβατότητα με τον ασθενή που θα κάνει τη θεραπεία, το συντονισμό της θεραπείας και τη μεταφορά του δείγματος από τις εγκαταστάσεις φύλαξης της Cryo-Save στο Βέλγιο, μέχρι το νοσοκομείο όπου θα λάβει χώρα η θεραπεία, όλα δωρεάν εντός της Ευρωπαϊκής Ένωσης.
Για να εγκριθεί η εγγραφή στο Πρόγραμμα, ένα μέλος της οικογένειας πρέπει να έχει διαγνωσθεί με μια ασθένεια που είναι σήμερα θεραπεύσιμη με βλαστικά κύτταρα. Θα πρέπει να είναι συγγενής πρώτου βαθμού με το νεογέννητο παιδί, του οποίου τα βλαστοκύτταρα θα συλλεχθούν και να υπάρχει η γνώμη ενός ογκολόγου ή αιματολόγου, ο οποίος συνιστά τη θεραπεία με βλαστοκύτταρα. Σε περίπτωση που η συμμετοχή στο Πρόγραμμα έχει εγκριθεί, η οικογένεια θα λάβει τη συσκευασία συλλογής. Κατά τη στιγμή της γέννησης, το δείγμα θα συλλεχθεί, επεξεργαστεί και αποθηκευτεί μέχρι να χρειαστεί, εντελώς δωρεάν.
«Είμαστε πολύ υπερήφανοι και ευχαριστημένοι που έχουμε συμβάλει στην ανακούφιση του πόνου αυτής της οικογένειας. Η Cryo-Save θέλει να αποδείξει τη δέσμευσή της για την ανάπτυξη και ευημερία της κοινωνίας, όχι μόνο μέσω προγραμμάτων συνεργασίας με ερευνητές και πανεπιστήμια, αλλά και με την άμεση στήριξη των οικογενειών που έχουν ανάγκη, μέσω αυτού του προγράμματος», δήλωσε ο Arnoud van Tulder, Διευθύνων Σύμβουλος της Cryo-Save.
Αναιμία Blackfan-Diamond
Η ετήσια επίπτωση της αναιμίας BDA στον Ευρωπαϊκό γενικό πληθυσμό είναι περίπου 1/150.000. Αυτή η σπάνια ασθένεια, η οποία προσβάλλει εξίσου και τα δύο φύλα, εντοπίζεται συνήθως κατά τα πρώτα δύο χρόνια ζωής. Τα κύρια συμπτώματα είναι ωχρότητα και δύσπνοια, ιδιαίτερα κατά τη διάρκεια της σίτισης ή του θηλασμού.
Οι μισοί από τους ασθενείς με BDA είναι μικρόσωμοι και έχουν εκ γενετής ανωμαλίες, εκ των οποίων οι πιο συνήθεις είναι κρανιοπροσωπικές, ανωμαλίες του ουροποιητικού και του αντίχειρα. Οι ασθενείς με BDA έχουν υψηλό κίνδυνο εμφάνισης λευχαιμίας και καρκίνου. Η BDA κληρονομείται με αυτοσωματικό κυρίαρχο μοτίβο με μεταβλητή διεισδυτικότητα. Επί του παρόντος, οι μεταλλάξεις που προκαλούν την ασθένεια έχουν εντοπιστεί στο 40%-45% των ασθενών.
Η διάγνωση μπορεί να επιβεβαιωθεί από το οικογενειακό ιστορικό, που συνδέεται με δυσπλασίες και αυξημένα επίπεδα αδενοσίνης δεαμινάσης (ADA) στα ερυθροκύτταρα. Σε οικογενειακές περιπτώσεις, ο κίνδυνος υποτροπής είναι 50%. Σε όλες τις περιπτώσεις, η προσεκτική παρακολούθηση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης με υπερηχογράφημα είναι σκόπιμη, καθώς αν το μωρό επηρεαστεί από την ασθένεια BDA, η εγκυμοσύνη θεωρείται ως υψηλού κινδύνου για τη μητέρα και το παιδί. Η σοβαρότητα της ασθένειας εξαρτάται από την ποιότητα της λαμβάνουσας φροντίδας και την ανταπόκριση στη θεραπεία.
Σχετικά με την Cryo–Save
Η Cryo-Save, η Μεγαλύτερη Οικογενειακή Τράπεζα Φύλαξης Βλαστοκυττάρων, έχει περισσότερα από 230.000 φυλαγμένα δείγματα αίματος και ιστού ομφαλίου λώρου. Από την πρώτη επιτυχημένη μεταμόσχευση αίματος ομφάλιου λώρου, το 1988, το αίμα αυτό αποτελεί επιτυχή θεραπεία για περισσότερες από 70 απειλητικές για τη ζωή ασθένειες, συμπεριλαμβανομένης της λευχαιμίας, λεμφώματος, δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, απλαστικής αναιμίας και άλλες διαταραχές που σχετίζονται με το αίμα. Οι μεταμοσχεύσεις με βλαστικά κύτταρα ομφάλιου λώρου αναγνωρίζονται ως εναλλακτική λύση στην μεταμόσχευση μυελού των οστών και μέχρι σήμερα περισσότερες από 25.000 μεταμοσχεύσεις βλαστικών κυττάρων ομφάλιου λώρου έχουν πραγματοποιηθεί σε όλο τον κόσμο χρησιμοποιώντας αυτά τα βλαστικά κύτταρα για μη συγγενείς αποδέκτες, μέλη της ίδιας οικογένειας και σε ορισμένες περιπτώσεις για τον ίδιο τον ασθενή. Η Cryo-Save έχει αποθηκεύσει δείγματα από περισσότερες από 70 χώρες, σε έξι ηπείρους, στα τελευταίας τεχνολογίας εργαστήρια φύλαξης στο Βέλγιο, τη Γερμανία, το Ντουμπάι, την Ινδία και τη Νότια Αφρική.
Περισσότερες πληροφορίες: http://www.cryo-save.com/group
