Σχετικά με τη νόσο Fabry
Συγγραφέας iator Γράφτηκε στις ,
Η νόσος Fabry οφείλεται στη γενετική ανεπάρκεια ενός ενζύμου γνωστού ως άλφα- γαλακτοσιδάση Α (alpha-GAL), και χαρακτηρίζεται από την υπερβολική συσσώρευση του λιπιδίου GL-3 σε διάφορα όργανα και ιστούς. Τα σημεία και τα συμπτώματα αρχίζουν στην παιδική ηλικία και οδηγούν σε προοδευτική εμφάνιση επιπλοκών, απειλητικών για τη ζωή που σχετίζονται με τους νεφρούς, την καρδιά τα αγγεία και τον εγκέφαλο. Ως αποτέλεσμα, οι ασθενείς που πάσχουν από τη νόσο Fabry συνήθως εμφανίζουν μειωμένη διάρκεια ζωής, και συχνά τα παιδιά αντιμετωπίζουν σημαντικό ποσοστό πόνου και αναπηρίας. Η νόσος Fabry είναι ένα σπάνιο κληρονομούμενο νόσημα που σχετίζεται με το χρωμόσωμα Χ και εκτιμάται ότι επηρεάζει περίπου 1 στα 117.000 άτομα του γενικού πληθυσμού.
