Σπάνιες Παθήσεις & Ορφανά Φάρμακα στην Καθημερινή Κλινική Πράξη
Συγγραφείς: Αντώνης Αυγερινός, Δημοσθένης Μπούρος, Εμμανουήλ Καναβάκης, Μιχάλης Βουλγαρέλης, Σταυρούλα Γιαννούλη, Κωνσταντίνος Καγκουρίδης, Κωνσταντίνος Κωνσταντόπουλος, Ευφροσύνη Μάναλη, Σπυρίδων Παπίρης, Μιχαήλ Σαμάρκος & Ηρακλής Τσαγκάρης Γράφτηκε στις ,
ΔΕΛΤΙΟ ΤΥΠΟΥ
Με την Ημερίδα σχετικά με τα Σπάνια Νοσήματα του Αναπνευστικού και τα Σπάνια Γενετικά Νοσήματα, ολοκληρώθηκε ο κύκλος Επιστημονικών Συναντήσεων του α΄ εξαμήνου/2013 της Επιστημονικής Εταιρείας Σπανίων Παθήσεων & Ορφανών Φαρμάκων (Ε.Ε.Σ.Π.Ο.Φ.), το Σάββατο 15 Ιουνίου 2013, στην Αθήνα, στην Αίγλη Ζαππείου.
Και αυτή η Ημερίδα είχε σα στόχο την ενημέρωση, ευαισθητοποίηση και επιμόρφωση των Ελλήνων ιατρών και λοιπών επιστημόνων υγείας στην έγκαιρη και έγκυρη διάγνωση των Σπανίων Παθήσεων, καθώς αποτελεί ζωτικής σημασίας παράγοντα ως προς τη φαρμακευτική αγωγή και την πορεία του ασθενούς.
Η Ημερίδα πραγματοποιήθηκε υπό την Αιγίδα του Πανελληνίου Ιατρικού Συλλόγου, του Ιατρικού Συλλόγου Αθηνών και του Φαρμακευτικού Συλλόγου Αττικής. Ο Γενικός Γραμματέας της Ε.Ε.Σ.Π.Ο.Φ. Δρ. Αντώνης Αυγερινός, Φαρμακοποιός, Σύμβουλος Φαρμακευτικών Επιχειρήσεων άνοιξε τις εργασίες της Ημερίδας, καλωσορίζοντας τους παραβρισκόμενους αναφέρθηκε στους στόχους της Ε.Ε.Σ.Π.Ο.Φ. οι οποίοι συνοπτικά είναι: (1) Η μελέτη και προαγωγή της έρευνας των Σπανίων Παθήσεων και των Ορφανών Φαρμάκων, (2) η ανάπτυξη νέων ιδεών και η ενδυνάμωση της επιστημονικής συνεργασίας στο πεδίο των Σπανίων Παθήσεων και των Ορφανών Φαρμάκων, (3) η ανάπτυξη εκπαιδευτικών και πρακτικών δραστηριοτήτων για τους ιατρούς και επιστήμονες όλων των ειδικοτήτων. Για την επίτευξη των στόχων της η Ε.Ε.Σ.Π.Ο.Φ. επιδιώκει την αξιοποίηση κάθε δυνατότητας που προσφέρει η σύγχρονη τεχνολογία στον τομέα της επικοινωνίας, διάδοσης και καταγραφής πληροφοριών. Επίσης, έγινε αναφορά στα «ορφανά» φάρμακα, τα φάρμακα, δηλαδή, που παρασκευάστηκαν για τη θεραπεία των σπανίων παθήσεων και δεν «υιοθετούνται» από τα ερευνητικά προγράμματα της φαρμακοβιομηχανίας ένεκα μικρού προσδοκώμενου κέρδους. Ο πολύς απαιτούμενος χρόνος (10-12 έτη) για την παραγωγή ενός φαρμάκου σε συνδυασμό με το μικρό ποσοστό των πασχόντων είναι ανασταλτικοί παράγοντες στην παραγωγή και διάθεση φαρμάκων για τις Σπάνιες Παθήσεις. Εκτιμάται ότι από τα 100 υπάρχοντα παγκοσμίως ορφανά φάρμακα , 71 είναι εγκεκριμένα στην Ε.Ε., 43 είναι διατιμημένα και κυκλοφορούντα στην Ελλάδα και 17 εισάγονται μέσω Ι.Φ.Ε.Τ.
Στη συνέχεια ο Πρόεδρος της Ε.Ε.Σ.Π.Ο.Φ. κος Δημοσθένης Μπούρος, Καθηγητής Πνευμονολογίας Ιατρικής Σχολής Δ.Π.Θ., παρουσίασε ιδιαίτερα ενδιαφέροντα στοιχεία σχετικά με τις σπάνιες παθήσεις, οι οποίες όπως προκύπτει δεν είναι και τόσο σπάνιες. Χαρακτηριστικά ανέφερε ότι περίπου 5 νέες σπάνιες νόσοι περιγράφονται κάθε βδομάδα,
7% του πληθυσμού θα προσβληθεί από σπάνιο νόσημα σε κάποιο στάδιο της ζωής του (δηλαδή περίπου 30 εκατομμύρια κατοίκων στην Ευρώπη), 80% των σπανίων νοσημάτων έχουν γενετικό υπόβαθρο, ενώ 75% των σπανίων νοσημάτων προσβάλλει παιδιά και 30% των ασθενών με σπάνιο νόσημα πεθαίνουν μέχρι το πέμπτο έτος της ζωής τους. Επίσης, ο κος Μπούρος επεσήμανε την ιδιαίτερη δυσκολία που παρουσιάζεται στον εντοπισμό, τη διάγνωση και τη θεραπεία των σπανίων παθήσεων, λόγω της σπανιότητας εμφάνισης, της πολυσυστημικότητας, αλλά και των παρόμοιων με κοινές παθήσεις συμπτωμάτων που εμφανίζουν. Επιπρόσθετα, το περιορισμένο ενδιαφέρον ως προς την έρευνα, την ενημέρωση και την πολιτική της δημόσιας υγείας, καθώς και η έλλειψη επαρκών επιστημονικών και ιατρικών γνώσεων, κάνει τη διάγνωση δύσκολη, λανθασμένη ή/και χρονοβόρα.
Τίμησαν με την παρουσία τους και απηύθυναν χαιρετισμό ο Πρόεδρος του ΚΕΣΥ κος Παναγιώτης Σκανδαλάκης, ο Πρόεδρος του Πανελληνίου Ιατρικού Συλλόγου κος Μιχάλης Βλασταράκος και ο Πρόεδρος του Ιατρικού Συλλόγου Αθηνών κος Γιώργος Πατούλης.
Ο Πρόεδρος του ΚΕΣΥ κος Σκανδαλάκης συνεχάρη τον Πρόεδρο και το Γενικό Γραμματέα της Ε.Ε.Σ.Π.Ο.Φ. για την πρωτοποριακή πρωτοβουλία ίδρυσης και τη μέχρι σήμερα δράση της Επιστημονικής Εταιρείας, δηλώνοντας την υποστήριξη του ΚΕΣΥ στις προσπάθειές της. Τόνισε ότι υπάρχει ανάγκη για καλύτερη πρόσβαση στην πληροφόρηση, στη θεραπεία, στη φροντίδα και στην υποστήριξη των ασθενών με σπάνιες παθήσεις, ενθάρρυνση της καλής πρακτικής σε σχέση με τις σπάνιες παθήσεις και προώθηση της επιστημονικής και κοινωνικής έρευνας στην κατεύθυνση της ανάπτυξης νέων θεραπειών.
Εκ μέρους του Πανελληνίου Ιατρικού Συλλόγου, ο Πρόεδρος κος Βλασταράκος κατά το χαιρετισμό του χαρακτήρισε ως ιδιαίτερης αξίας τη συζήτηση αυτή για τα σπάνια νοσήματα και τα ορφανά φάρμακα στην καθημερινή κλινική πράξη, για την επιστήμη την οποία διακονούν οι παραβρισκόμενοι, για την παιδεία και την εκπαίδευση, καθώς και για την κοινωνία ευρύτερα. Κλείνοντας το χαιρετισμό του, ο κος Βλασταράκος αναφέρθηκε στο αισιόδοξο μήνυμα της Ημερίδας που είναι το ενδιαφέρον και η αγάπη προς την επιστήμη και την κοινωνία.
Ο Πρόεδρος του Ιατρικού Συλλόγου Αθηνών κος Γιώργος Πατούλης, κατά το χαιρετισμό του μίλησε για τη συμπαράσταση του Συλλόγου στους Ασθενείς με Σπάνια Νοσήματα, τονίζοντας: «Το τραγικό είναι ότι οι ασθενείς αυτοί μένουν αδιάγνωστοι για μεγάλα χρονικά διαστήματα, ώσπου να ταυτοποιηθεί το νόσημά τους. Το πιο τραγικό όμως είναι ότι και όταν ταυτοποιηθεί το νόσημα, δεν υπάρχει πολλές φορές θεραπεία. Ο Ιατρικός Σύλλογος Αθηνών πήρε πολλές φορές τη θέση υπεράσπισης για τα δικαιώματά τους απέναντι στις νομοθετικές ρυθμίσεις που δυσχεραίνουν άδικα τη ζωή των ασθενών αυτών».
Για την προσέγγιση των σπάνιων νοσημάτων στην καθημερινή κλινική πράξη μίλησε ο Καθηγητής Γενετικής, Διευθυντής Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστημίου Αθηνών, Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία» κος Εμμανουήλ Καναβάκης, ο οποίος τόνισε: «Το χάος μεγαλώνει μεταξύ των παρεχόμενων υπηρεσιών στους Ευρωπαίους Πολίτες και στους Έλληνες πολίτες, στον τομέα της διάγνωσης των σπάνιων νοσημάτων. Οι περικοπές στην Υγεία λειτουργούν πλέον απαγορευτικά για τον γενετικό έλεγχο και τη διαγνωστική προσέγγιση των νόσων αυτών, στα ευρωπαϊκά πρότυπα. Άμεση προτεραιότητα πρέπει να αποτελέσει σήμερα, μέσα από κεντρικούς ελεγκτικούς μηχανισμούς, η πιστοποίηση των Εργαστηρίων Γενετικής για ποιοτική και έγκυρη παροχή υπηρεσιών».
Από την πλευρά της η κα Αικατερίνη Μωραΐτη, Φαρμακοποιός PhD, τ. Δ/τρια Αξιολόγησης ΕΟΦ και Μέλος της Επιτροπής Ορφανών Φαρμάκων (COMP) ανέπτυξε το παρόν και το μέλλον των ορφανών φαρμάκων στη Ελλάδα, κατά τη θεραπευτική προσέγγιση των ασθενών με σπάνια νοσήματα.
Επίσης, κατά τη διάρκεια της ημερίδας αναπτύχθηκαν από εξειδικευμένους επιστήμονες νοσολογικές οντότητες της καθημερινής κλινικής πράξης που ανήκουν στην κατηγορία των σπάνιων νοσημάτων, όπως η κυστική ίνωση, η λεμφαγγειολυομειομάτωση, η πνευμονική υπέρταση, η ιδιοπαθής πνευμονική ίνωση, ο μεσογειακός πυρετός, οι νόσοι από πυρίνη -κρυοπυρίνη, η αμυλοείδωση και η κοινή ποικίλουσα ανοσοανεπάρκεια.
Ομιλητές και Συντονιστές της ημερίδας ήταν οι κ.κ. Μιχάλης Βουλγαρέλης, Αν. Καθηγητής Παθολογικής Φυσιολογίας – Αιματολογίας Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ, Σταυρούλα Γιαννούλη, Επίκουρη Καθηγήτρια Παθολογίας – Αιματολογίας, Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ, Κωνσταντίνος Καγκουρίδης, Πνευμονολόγος, Επιστημονικός Συνεργάτης Β’ Πανεπιστημιακής Πνευμονολογικής Κλινικής ΕΚΠΑ, Κωνσταντίνος Κωνσταντόπουλος, Καθηγητής Παθολογίας – Αιματολογίας Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ, Ευφροσύνη Μάναλη, Λέκτορας Πνευμονολογίας Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ, Σπυρίδων Παπίρης, Καθηγητής Πνευμονολογίας ΕΚΠΑ, Μιχαήλ Σαμάρκος, Επικ. Καθηγητής Παθολογίας, Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ, Αργύρης Τζουβελέκης, Πνευμονολόγος, Επιστημονικός Συνεργάτης Πνευμονολογικής Κλινικής Δ.Π.Θ. και Ηρακλής Τσαγκάρης, Πνευμονολόγος – Εντατικολόγος, Επίκ. Καθηγητής Εντατικής Θεραπείας Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ.
Η Ημερίδα αναμεταδόθηκε ζωντανά από την ιστοσελίδα της Ε.Ε.Σ.Π.Ο.Φ.
Πληροφορίες: Επιστημονική Εταιρεία Σπανίων Παθήσεων & Ορφανών Φαρμάκων
Τηλ.: 210 6516988, 210 6533770 – Υπεύθυνη Επικοινωνίας: κ. Ανδριάνα Βαρύγιαννη
