Τι είναι η κρυψορχία
Συγγραφέας Σωτήρης Κούκος Γράφτηκε στις ,
Η κρυψορχία είναι μία συγγενής ανωμαλία, κατά την οποία οι όρχεις δεν ακολουθούν τη φυσιολογική κάθοδό τους από την κοιλιά, όπου βρίσκονται μέχρι τον 7ο μήνα της κύησης, ώστε να βρεθούν στο όσχεο κατά τη γέννηση του αγοριού.
Παρουσιάζεται στο 2% με 4% των αγοριών κατά την γέννηση και το 20% με 30% των πρόωρων νεογνών. Η συχνότητα μειώνεται μετά τη γέννηση, αφού οι όρχεις κατεβαίνουν στη φυσιολογική τους θέση, και έτσι στους 3 μήνες η συχνότητα εμφάνισης περιορίζεται στο 1-2%. Στο 85% των περιπτώσεων είναι ετερόπλευρη και στο 15% αμφοτερόπλευρη.
Ταξινόμηση
Στην κρυψορχία ο όρχις βρίσκετε πάντα σε κάποιο σημείο της φυσιολογικής καθόδου του από το νεφρό προς το σύστοιχο ημιόσχεο σε αντίθεση με την ορχική εκτοπία όπου ο όρχις βρίσκετε σε θέση εκτός της φυσιολογικής του οδού καθόδου.
Η κρυψορχία ανάλογα με την εντόπιση του όρχεως ταξινομείτε σε:
1. Κοιλιακή κρυψορχία
Ο όρχις κατά την γέννηση δεν έχει εξέλθει από την κοιλιά του παιδιού δεν έχει περάσει το έσω στομίου του βουβωνικού πόρου και κατ’επέκταση δεν μπορεί να ψηλαφηθεί από τα χέρια του ιατρού.
2. Βουβωνική κρυψορχία
Ο όρχις έχει εξέλθει από την κοιλιά του παιδιού περάσει το έσω στομίου του βουβωνικού πόρου και ψηλαφάτε μεταξύ αυτού και του οσχέου.
Αιτιολογία
Ο όρχις σχηματίζεται από αδιαφοροποίητα κύτταρα, μέσω μιας πολύπλοκης διαδικασίας, μεταξύ της 4ης και 7ης εβδομάδας της κυήσεως. Η αρχική του θέση είναι λίγο πιο κάτω από τον σύστοιχο νεφρό, αλλά για να αναπτυχθεί φυσιολογικά πρέπει να είναι σε περιβάλλον με θερμοκρασία 2-3οC χαμηλότερη από το σώμα και για τον λόγο αυτό σταδιακά μετακινείται προς τα κάτω, βγαίνει από την κοιλιά μέσα από τον βουβωνικό πόρο και την 35η εβδομάδα της κύησης βρίσκεται στο όσχεο.
Η κάθοδος των όρχεων χωρίζονται χρονικά σε δύο φάσεις:
1. Ενδοκοιλιακή φάση καθόδου
Γίνετε μεταξύ της 8ης και 15ης εβδομάδας της κύησης
Οφείλετε στην πάχυνση του οίακα (το σύνδεσμο που ξεκινάει από τον κάτω πόλο του νεφρού έως το όσχεο) που προκαλείτε από την δράση της ορμόνης INSL-3 (Γκουμπερνακουλοτροπίνης ή Καθεδρίνης) που εκκρίνετε από τα κύτταρα Leydig του όρχι συνεπικουρούμενη από την ορμόνη MIS (ορμόνη υποστροφής των πόρων του Muller) και την τεστοστερόνη που εκκρίνονται από τα κύτταρα Sertoli του όρχι.
Η μορφογένεση αυτή του οίακα οφείλεται και στην έκφραση μιας σειράς γονιδίων τα Homeobox γονίδια.
2. Βουβωνο-οσχεϊκή φάση καθόδου
Γίνετε μεταξύ της 26ης και 40ης εβδομάδας της κύησης
Οφείλετε κυρίως στην επιμήκυνση του κρανιακού κρεμαστήρα του όρχεως (το σύνδεσμο που ξεκινάει από τον άνω πόλο του νεφρού έως το οπίσθιο κοιλιακό τοίχωμα) που προκαλείτε από την δράση της τεστοστερόνης που παράγετε από τα κύτταρα Sertoli του όρχη. Είναι μια φάση ανδρογόνο εξαρτόμενη.
Στην φάση αυτή καθοριστικό λόγο έχει και η αύξηση της ενδοκοιλιακής πίεσης που σπρώχνει τον όρχι έξω από την κοιλιά.
Η αιτιολογία της κρυψορχίας είναι σύνθετη και δείχνει ότι σχετίζεται με κάποια:
1. διαταραχή στο ενδοκρινικό σύστημα του εμβρύου
χορήγηση οιστρογόνων κατά την ενδομήτρια ζωή
2. μετάλλαξη των γονιδίων Hoxa10 και Hox11
καταργούν την μορφογένεση του οίακα
3. ανατομική ανωμαλία που ελαττώνει την ενδοκοιλιακή πίεση
ομφαλοκήλη
γαστροσχιστία
σύνδρομο Prune-Belly
Η κρυψορχία αποτελεί μέρος ενός σύνδρομο, το “σύνδρομο της δυσγενεσίας των όρχεων”. Τα παιδιά με το σύνδρομο αυτό, εκτός από την κρυψορχία, παρατηρείται ότι έχουν υποσπαδία, μεγαλύτερα ποσοστά υπογονιμότητα και κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου των όρχεων. Γι’ αυτό επιβάλλεται ο ετήσιος έλεγχος από Ουρολόγο, ακόμη και μετά την αποκατάσταση της κρυψορχίας.
Συμπτωματολογία
Η κρυψορχία είναι ασυμπτωματική. Το μόνο σύμπτωμα είναι η απουσία του ενός ή και των δύο όρχεων από το όσχεο. Σπάνια, ο έκτοπος όρχις λόγω της θέσης του μπορεί να υποστεί τραυματισμό ή συστροφή και τότε να δώσει συμπτώματα όπως έντονο άλγος και αιμάτωμα και αυτό πρέπει να το γνωρίζουν οι γονείς.
Ο κίνδυνος εξαλλαγή του ατροφικού και ανάπτυξη κακοήθων νεοπλασμάτων είναι 7 φορές μεγαλύτερος στον βουβωνικό όρχι και 20-40 φορές στον έκτοπο. Όσο μακρύτερα από την ανατομική του θέση βρίσκεται ο όρχις τόσο αυξάνει ο κίνδυνος εξαλλαγής. Ο συχνότερος όγκος που εμφανίζεται είναι το σεμίνωμα που εμφανίζεται συνήθως μετά την εφηβεία.
Ο όρχις σε κρυψορχία δεν επιτυγχάνει να εμφανίσει την φυσιολογική εξέλιξη των γεννητικών του κυττάρων, με αποτέλεσμα να έχει πολύ λιγότερα κύτταρα από το φυσιολογικό και ως συνέπεια το 15% των ασθενών με ετερόπλευρη και το 50% αυτών με αμφοτερόπλευρη κρυψορχία να διατρέχουν κίνδυνο υπογονιμότητας.
Ένα ποσοστό παιδιών με κρυψορχία θα είναι υπογόνιμα, ανεξάρτητα από την ύπαρξη ενός ή περισσοτέρων παραγόντων όπως ηλικία, θέση του όρχεως κατά την επέμβαση, η ετερόπλευρη ή αμφοτερόπλευρη νόσος, και είναι δύσκολο να προβλεφθεί ποια παιδιά με κρυψορχία θα είναι στείρα. Ακόμη και παιδιά με ετερόπλευρη πάθηση μπορεί να εμφανίσουν στειρότητα και αυτό σημαίνει ότι υπάρχει μια γενικότερη δυσπλασία και δυσλειτουργία των όρχεων, η οποία περιλαμβάνει και τον φυσιολογικά κατελθόντα όρχεως, που πιθανόν να οφείλεται είτε σε πρωτοπαθή αμφοτερόπλευρη βλάβη είτε σε ανώμαλο βιολογικό περιβάλλον. Επίσης, τίθεται το ερώτημα εάν ο φυσιολογικός όρχις επηρεάζεται αρνητικά αμέσως ή εμμέσως από τον εν κρυψορχία όρχεως.
Διάγνωση
Ψηλάφηση του όσχεου
Υπερηχογράφημα: είναι απαραίτητο για τον εντοπισμό και τα χαρακτηριστικά του όρχι αν και θα πρέπει να γίνεται πάντα σε περίπτωση που οι όρχεις δεν βρίσκονται στο όσχεο, ακόμα και στους ανασπώμενους όρχεις. Ορισμένες φορές συνυπάρχουν και άλλες ανωμαλίες όπως υποσπαδίας, εξστροφή ουροδόχου κύστης, γαστρόσχιση, σύνδρομο Prune-Belly και ο ψευδερμαφροδιτισμός.
Η μαγνητική τομογραφία, η αξονική τομογραφία, το σπινθηρογράφημα και η λαπαροσκοπία είναι εξετάσεις που μπορούν να βοηθήσουν στον εντοπισμό του έκτοπου ή κοιλιακού όρχι.
Θεραπεία
Η αντιμετώπιση που ως επί τον πλείστων είναι χειρουργική, πρέπει να γίνεται στα πρώτα δύο χρόνια της ζωής, γιατί αυτό έχει ευεργετική επίδραση στη διατήρηση της γονιμότητας μελλοντικά. Αν η επέμβαση γίνει στην ενήλικη ζωή, ο όρχις, ακόμη και αν έχει ατροφήσει μερικώς, θα πρέπει να διατηρείται, γιατί συνεχίζει να παράγει τεστοστερόνη. Συστήνεται, όμως, να γίνεται βιοψία, γιατί μπορεί να υπάρχουν κάποιες προκαρκινωματώδεις βλάβες.
1. Ορμονική θεραπεία
Κάποιες ορμόνες όπως η ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη (Human Chorionic Gonadotropin) έχουν χρησιμοποιηθεί ευρέως στο παρελθόν κατά τη νεογνική ηλικία, για να βοηθήσουν την κάθοδο των όρχεων. Το ποσοστό ανταπόκρισης στη θεραπεία ήταν περίπου στο 15-20%, αν και μετά τη διακοπή της το 1/5 από αυτούς επανέρχονταν στην αρχική τους θέση. Φάνηκε, όμως, ότι η μακρόχρονη χορήγηση των συγκεκριμένων ορμονών μπορεί να είναι επιβλαβής για τη σπερματογένεση. Σήμερα, η ορμονοθεραπεία δεν συστήνεται για την αντιμετώπιση της κρυψορχίας.
2. Χειρουργική θεραπεία
Ορχεοπηξία: είναι η χειρουργική κινητοποίηση και καθήλωση του όρχι στο όσχεο. Αυτό, βέβαια, γίνεται, εάν ο όρχις είναι σε θέση από όπου μπορεί να κατεβεί.
Μετατόπιση του όρχι: εάν ο όρχις είναι λειτουργικός όμως τα στοιχεία του (αρτηρίες, φλέβες, σπερματικός πόρος) δεν του επιτρέπουν να “φτάσει” στο όσχεο, τότε μετατοπίζεται κάτω από το δέρμα, ώστε να γίνει εύκολη η παρακολούθησή του μετεγχειρητικά. Στόχος του χειρουργού είναι να διατηρήσει έναν λειτουργικό όρχι γιατί όχι μόνο για την αναπαραγωγική αλλά και για εξωκρινή του λειτουργία.
Ορχεκτομή: Ο ατροφικός ή υποπλαστικός όρχις πρέπει πάντα να αφαιρείται έως τα δύο χρόνια γιατί έχει 20% έως 40% πιθανότητα κακοήθους εξαλλαγής μετά από χρόνια και έως 90% πιθανότητα αζωοσπερμίας από βλάβη τον υγιούς όρχι.
3. Συνδυασμός ορμονικής και χειρουργικής θεραπείας: πολλές φορές προτείνεται πριν τη χειρουργική αποκατάσταση η χρίση ορμών για μικρό χρονικό διάστημα για να διατηρήσουν τον όγκο του όρχι αλλά και των σπερματικών αγγείων κάνοντας πιο εύκολο το χειρουργείο.
ΑΝΑΣΠΟΜΕΝΟΙ ΟΡΧΕΙΣ
Αρκετές φορές οι όρχεις δεν είναι εντελώς σταθεροποιημένοι εντός του οσχέου, αλλά ανεβοκατεβαίνουν (ανασπώνται).
Οι γονείς πρέπει να παρατηρούν αν στο μεγαλύτερο μέρος της ημέρας οι όρχεις βρίσκονται εντός ή εκτός του οσχέου και να το αναφέρουν στο γιατρό. Εάν ο όρχις περνά τις περισσότερες ώρες της ημέρας υψηλά και εκτίθεται σε υψηλές θερμοκρασίες τότε υπάρχει κίνδυνος αλλοίωσης της σπερματογένεσης και εξαλλαγής σε νεοπλασία. Περιοδικά πρέπει να γίνεται μέτρηση των διαστάσεων του όρχι και σε περίπτωση που επηρεάζονται τότε πρέπει να εξετάζεται και η περίπτωση του χειρουργείου. Εάν κριθεί απαραίτητη η χειρουργική αποκατάσταση το χειρουργείο είναι ίδιο τεχνικά με αυτό της κρυψορχίας, ορχεοπηξία.
