“Πρωτοβουλία για τους Δείκτες Εξέλιξης του Πάρκινσον” (PPMI)
Συγγραφείς: Λεωνίδας Στεφανής & Μαρία Σταμέλου Γράφτηκε στις ,
Η Β’ Νευρολογική Κλινική του Πανεπιστημίου Αθηνών στο Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο «Αττικόν» μελετά τη Γενετική της Νόσου του Πάρκινσον
Η ερευνητική δράση “Πρωτοβουλία για τους Δείκτες Εξέλιξης του Πάρκινσον” (PPMI) αναζητά άτομα από την περιοχή της Πελοποννήσου με οικογενειακό ιστορικό της νόσου Πάρκινσον, για τη μελέτη της νόσου, με απώτερο στόχο την επιτάχυνση εύρεσης θεραπείας.
Αθήνα, Ελλάδα – Οι ερευνητές της Β’ Νευρολογικής Κλινικής της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Αθηνών, στο Π. Γ. Ν. «Αττικόν», θα μελετήσουν άτομα με γενετικές μεταλλάξεις που σχετίζονται με τη νόσο του Πάρκινσον (Ν.Π.), αποτελώντας ένα από τα 32 κλινικά κέντρα της “Πρωτοβουλίας για τους Δείκτες Εξέλιξης του Πάρκινσον” (PPMI ). Πρόκειται για μια ευρείας κλίμακας μελέτη βιοδεικτών, που χρηματοδοτείται από το Ίδρυμα Michael J. Fox για την έρευνα της νόσου του Πάρκινσον.
Η PPMI θα καταγράψει περιπτώσεις ασθενών με τη γνωστή μετάλλαξη του SNCA [άλφα-συνουκλεΐνη] ή LRRK2 γονιδίου. Προηγούμενες έρευνες έχουν δείξει ότι αυτές οι μεταλλάξεις συνδέονται με τη νόσο του Πάρκινσον, και τα άτομα και οι οικογένειές τους που τις εμφανίζουν συνήθως προσβάλλονται από τη νόσο, ιδιαίτερα σε ορισμένες γεωγραφικές περιοχές, π.χ., η μετάλλαξη του SNCA γονιδίου, εμφανίζεται συχνά σε οικογένειες από την Πελοπόννησο, και πιο συγκεκριμένα στις περιοχές της Κορίνθου και των Πατρών. Αντίστοιχες περιπτώσεις έχουν επίσης σημειωθεί στην Θεσσαλία. Τα στοιχεία που θα συγκεντρώσουν οι ερευνητές κατά την διάρκεια της έρευνας θα ενισχύσουν τις τρέχουσες προσπάθειες για την εξεύρεση θεραπείας της νόσου.
“Μελετώντας τα άτομα με γενετικές μεταλλάξεις που σχετίζονται με τη νόσο του Πάρκινσον μπορούμε να επιταχύνουμε την προσπάθειά μας για τον εντοπισμό βιοδεικτών και την εξεύρεση πιο αποτελεσματικής θεραπείας. Παρά το γεγονός ότι οι γνωστές γενετικές μεταλλάξεις σχετίζονται σήμερα μόνο με το πέντε έως 10 τοις εκατό όλων των περιπτώσεων της νόσου Πάρκινσον, το ποσοστό αυτό μπορεί να παρέχει πολύτιμες πληροφορίες για το σύνολο των ασθενών σχετικά με την αιτιολογία, την εξέλιξη και τελικά την θεραπεία της ασθένειας”, δήλωσε ο Λεωνίδας Στεφανής, MD, PhD, Διευθυντής της Β’ Νευρολογικής Κλινικής και Καθηγητής Νευρολογίας και Νευροβιολογίας στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Αθηνών. “Οι ασθενείς και οι οικογένειές τους που συμμετέχουν σε αυτή τη μελέτη έχουν την δυνατότητα να συμβάλουν στην επίτευξη των στόχων, και να βοηθήσουν τόσο τους εαυτούς τους όσο και τις επόμενες γενιές», δήλωσε η Μαρία Σταμέλου, MD, PhD, Επίκουρη καθηγήτρια Νευρολογίας του Παν/μίου Marburg, εξειδικευμένη στις Κινητικές Διαταραχές, και Υπότροφος του Πανεπιστημίου Αθηνών στην Β’ Νευρολογική Κλινική.
Η PPMI μελετά κλινικά στοιχεία και δεδομένα απεικόνισης, καθώς και βιολογικά δείγματα ατόμων με γενετική μετάλλαξη για να αναγνωρίσει τους βιοδείκτες και να επιταχύνει τις κλινικές δοκιμές. Η PPMI θα καταγράψει 50 άτομα με τη μετάλλαξη του γονιδίου SNCA και Πάρκινσον και 50 άτομα με τη μετάλλαξη του ίδιου γονιδίου αλλά χωρίς Πάρκινσον. Μιας και η μετάλλαξη του LRRK2 γονιδίου είναι πιο κοινή, θα μελετηθούν 250 άτομα με τη νόσο του Πάρκινσον και τη μετάλλαξη αυτού του γονιδίου, καθώς και 250 άτομα με τη μετάλλαξη του LRRK2 γονιδίου αλλά χωρίς Πάρκινσον. Επειδή η PPMI είναι μια μελέτη παρατήρησης, οι εθελοντές της έρευνας δεν λαμβάνουν κανένα πειραματικό ή εικονικό φάρμακο, αλλά συμφωνούν να συνεισφέρουν με δεδομένα και δείγματα για ένα διάστημα έως και πέντε ετών.
Οι ενδιαφερόμενοι μπορούν να επισκεφθούν την ιστοσελίδα http://www.michaeljfox.org/ppmi/gr ή να επικοινωνήσουν με τον κ. Λεωνίδα Στεφανή στο +30 210 5832473 ή με την κα. Μαρία Σταμέλου και τον κ. Χρήστο Κορό στο +30 210 5832493. Η PPMI ενδιαφέρεται ιδιαίτερα να μελετήσει ασθενείς και μέλη των οικογενειών τους από την Πελοπόννησο, ειδικά από τις περιοχές της Κορίνθου και των Πατρών, με οικογενειακό ιστορικό της νόσου του Πάρκινσον. Αξίζει να σημειωθεί ότι υπάρχει ιδιαίτερο ενδιαφέρον για την ταυτοποίηση των ασθενών μέσα σε αυτές τις οικογένειες που φέρουν τη μετάλλαξη του SNCA γονιδίου, αλλά δεν έχουν εκδηλώσει την ασθένεια. Άτομα με οικογενειακό ιστορικό της νόσου του Πάρκινσον από άλλες περιοχές της Ελλάδας είναι επίσης ευπρόσδεκτοι να συμμετάσχουν στην έρευνα.
Βιοδείκτες – όπως το επίπεδο της χοληστερόλης για καρδιακή νόσο – είναι ουσίες, διαδικασίες ή χαρακτηριστικά του σώματος, που επισημαίνουν κίνδυνο, έναρξη ή / και εξέλιξη νόσου. Ο εντοπισμός βιοδεικτών βοηθά στη διάγνωση και τη διαχείριση της νόσου, καθώς επίσης και στη διαστρωμάτωση κλινικών δοκιμών και τη δοκιμή νέων φαρμάκων πιο γρήγορα με τη μέτρηση βιολογικών αλλαγών, αντί να αναμένεται βελτίωση της κλινικής εικόνας. Αυτή τη στιγμή δεν υπάρχουν επικυρωμένοι βιοδείκτες για τη νόσο του Πάρκινσον, γεγονός που οι ερευνητές ελπίζουν να αλλάξει με την PPMI.
Από το 2010 η μελέτη της PPMI συλλέγει κλινικά στοιχεία, απεικονιστικά και βιολογικά δεδομένα και αυτή τη στιγμή πραγματοποιείται σε 32 κλινικά κέντρα σε όλο τον κόσμο. Έχουν καταγραφεί ήδη 423 ασθενείς που πρόσφατα διαγνώσθηκαν με τη Ν. Π. και 196 χωρίς την νόσο μέχρι τον Απρίλιο του 2013. Τότε η PPMI άρχισε να καταγράφει και άτομα με τους γνωστούς παράγοντες κινδύνου για την νόσο του Πάρκινσον, απώλεια όσφρησης και διαταραχή ύπνου REM.
“Σήμερα, στον τέταρτο χρόνο δραστηριοποίησης της PPMI, είναι προφανές ότι μια ευρείας κλίμακας μελέτη βιοδεικτών της νόσου του Πάρκινσον όχι μόνο είναι εφικτή, αλλά έχει ήδη δώσει επιστημονικά δεδομένα που θα μπορούσαν να βοηθήσουν να αλλάξει το πεδίο έρευνας της νόσου Πάρκινσον,” δήλωσε ο Todd Sherer, PhD, Διευθύνων Σύμβουλος του Ιδρύματος Michael J. Fox. “Οι εξαίρετοι ερευνητές στα κλινικά κέντρα της PPMI ανά τον κόσμο, όπως στο Πανεπιστήμιο Αθηνών, έχουν δημιουργήσει την υποδομή που μας επιτρέπει να κάνουμε τέτοια βήματα, δουλεύοντας μαζί.”
Λίγα λόγια για το Ίδρυμα Michael J. Fox και την έρευνα για τη νόσο του Πάρκινσον
Ως ο μεγαλύτερος μη κερδοσκοπικός οργανισμός στον κόσμο, που χρηματοδοτεί την έρευνα για τη θεραπεία της νόσου του Πάρκινσον, το Ίδρυμα Michael J. Fox είναι αφιερωμένο στην επιτάχυνση εύρεσης θεραπείας, καθώς και στη βελτίωση των θεραπευτικών μεθόδων για εκείνους που ζουν με την νόσο σήμερα. Το Ίδρυμα επιδιώκει τους στόχους του μέσω ενός χρηματοδοτούμενου, ιδιαίτερα στοχευμένου ερευνητικού προγράμματος σε συνδυασμό με την ενεργό παγκόσμια εμπλοκή των επιστημόνων, των ασθενών με νόσο Πάρκινσον, των κορυφαίων επιχειρηματιών, που συμμετέχουν στις κλινικές μελέτες, χορηγών και εθελοντών. Το Ίδρυμα όχι μόνο έχει χρηματοδοτήσει την έρευνα με παραπάνω από 450 εκατομμύρια δολάρια μέχρι σήμερα αλλά έχει ήδη αλλάξει ριζικά την πορεία της προόδου προς μια θεραπεία. Λειτουργώντας σε παγκόσμιο επίπεδο στο κέντρο της έρευνας της νόσου Πάρκινσον, το Ίδρυμα πρωτοπορεί με συνεργασίες με κορυφαίες βιομηχανίες, ακαδημαϊκούς, επιστήμονες και κρατικούς φορείς, που χρηματοδοτούν την έρευνα. Αυξάνει την ροή των συμμετεχόντων σε κλινικές δοκιμές για τη νόσο του Πάρκινσον με online εργαλείο, το Fox Trial Finder. Προωθεί την ευαισθητοποίηση για τη νόσο του Πάρκινσον με εκδηλώσεις και μέσα προβολής υψηλών προδιαγραφών. Τέλος συντονίζει τη συμμετοχή χιλιάδων μελών της Team Fox σε όλο τον κόσμο.
