Ανεπάρκεια ενζύμου G6PD
Συγγραφέας iator Γράφτηκε στις ,
Η ανεπάρκεια της αφυδρογονάσης της 6-φωσφορικής γλυκόζης (G6PD) κληρονομείται με υπολειπόμενο φυλοσύνδετο χαρακτήρα και είναι από τις πιο συχνές ενζυμοπάθειες παγκοσμίως, επηρεάζοντας περίπου 400 εκατομμύρια άτομα στον κόσμο. Η ανεπάρκεια του συγκεκριμένου ενζύμου είναι πολύ συχνή και στην Ελλάδα,
όπου υπολογίζεται ότι περίπου το 5% του πληθυσμού (3.5% στα αγόρια και 1.7% στα κορίτσια) παρουσιάζει ολική ή μερική ανεπάρκεια του ενζύμου.
Για την εργαστηριακή διερεύνηση και παρακολούθηση των προαναφερθέντων νοσημάτων σε συμπτωματικά για μεταβολικά νοσήματα παιδιά χρησιμοποιεί εξειδικευμένες αναλυτικές τεχνικές όπως χρωματογραφία λεπτής στοιβάδας (TLC), υγρή χρωματογραφία υψηλής απόδοσης (HPLC-φωτομετρική/φθοριομετρική/ηλεκτροχημική ανίχνευση), ενζυμική κινητική ανάλυση. Η μέτρηση του Γαλακτικού και Πυροσταφυλικού οξέος σε βιολογικά υγρά αποτελούν επίσης εξειδικευμένες εξετάσεις που εκτελούνται στη Διεύθυνση ΕΜΝ.
http://www.ich.gr/
