Φαινυλκετονουρία (PKU).
Συγγραφέας iator Γράφτηκε στις ,
Η φαινυλκετονουρία είναι ένα σχετικά σπάνιο κληρονομικό μεταβολικό νόσημα (συχνότητα γέννησης 1:12-18,000), κληρονομούμενο με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα.
Είναι αποτέλεσμα ανεπάρκειας του ηπατικού ενζύμου υδροξυλάση της φαινυλαλανίνης, που μετατρέπει τη φαινυλαλανίνη σε τυροσίνη, και έχει ως αποτέλεσμα τη συσσώρευση της φαινυλαλανίνης στον εγκέφαλο με επιβλαβή αποτελέσματα. Το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή του ενζύμου εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 12(12q23).
