Γαλακτοζαιμία.
Συγγραφέας iator Γράφτηκε στις ,
Η γαλακτοζαιμία είναι ένα επίσης σπάνιο κληρονομικό μεταβολικό νόσημα (συχνότητα γέννησης 1:40,000-κλασσική γαλακτοζαιμία, μέτρηση 1-φωσφο-ουριδιλ-τρανσφεράση της γαλακτόζης), κληρονομούμενο με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα. Είναι αποτέλεσμα ανεπάρκειας ενός από τα τρία ένζυμα που σχετίζονται με τον μεταβολισμό της γαλακτόζης. Η γαλακτοζαιμία δεν πρέπει να συγχέεται με την δυσανεξία στην λακτόζη.
Η κλασσική μορφή της νόσου παρουσιάζει συμπτωματολογία όπως πχ. υπογλυκαιμία, ίκτερο, καταρράκτη, σπασμούς κλπ. Οι άλλες μορφές της νόσου συνηθέστατα παρουσιάζουν ήπια συμπτωματολογία όπως πχ. καταρράκτη. Μοναδική θεραπευτική αντιμετώπιση της νόσου είναι η ειδική διαιτητική αγωγή (αποφυγή τροφίμων όπως γάλα, γαλακτοκομικά που περιέχουν λακτόζη/γαλακτόζη).
http://www.ich.gr/
