Νόσος Niemann-Pick τύπου C: Εκστρατεία ενημέρωσης για τους γιατρούς
Συγγραφέας Σεβαστή Μποσταντζοπούλου Γράφτηκε στις ,
Νέα εκστρατεία ενημέρωσης για τη νόσο Niemann-Pick τύπου C για τους Έλληνες επαγγελματίες υγείας από τον Διεθνή Σύλλογο Ασθενών με Niemann-Pick τύπου C
Ο Διεθνής Σύλλογος Ασθενών με Niemann-Pick τύπου C, ξεκίνησε την εκστρατεία ενημέρωσης “Think Again. Think NP-C”, με στόχο να ενθαρρύνει τους επαγγελματίες υγείας να περιλαμβάνουν τη νόσο Niemann-Pick τύπου C στη διαφορική διάγνωση και να παραπέμπουν τυχόν αδιάγνωστους ασθενείς ή τους ασθενείς υψηλής υποψίας για περαιτέρω έλεγχο.
Σκοπός αυτής της εκστρατείας ενημέρωσης είναι η αύξηση της ευαισθητοποίησης – σχετικά με τη Niemann-Pick τύπου C (NP-C) – των επαγγελματιών
υγείας που έχουν ελάχιστη ή καθόλου γνώση για αυτήν τη σπάνια νόσο. Η NP-C, όπως και άλλες σπάνιες ασθένειες, συχνά δεν διαγιγνώσκεται ή υποδιαγιγνώσκεται, καθώς τα συμπτώματά της ποικίλουν και δεν είναι ειδικά. Η διάγνωσή της συνήθως καθυστερεί από πέντε έως και έξι έτη, γεγονός που μπορεί να έχει σημαντική επίπτωση τόσο στους ίδιους τους ασθενείς όσο και στις οικογένειές τους.
Η Καθηγήτρια Νευρολογίας του Α.Π.Θ. κ. Σεβαστή Μποσταντζοπούλου εξηγεί: «Καθώς για την NP-C σήμερα υπάρχει φαρμακευτική αγωγή, αποτελεί ζήτημα ζωτικής σημασίας οι επαγγελματίες υγείας να γνωρίζουν για αυτήν και να μπορούν να αναγνωρίζουν τα βασικά σημεία και συμπτώματά της. Αυτό θα οδηγήσει στην ταχύτερη παραπομπή των ασθενών υψηλής υποψίας για NP-C στα εξειδικευμένα κέντρα για περαιτέρω διαγνωστικό έλεγχο. Με την επιβεβαίωση της νόσου ο ασθενής μπορεί να αποκτήσει πρόσβαση σε θεραπεία που καθυστερεί σημαντικά την εξέλιξη της νόσου, σε υπηρεσίες γενετικής συμβουλευτικής που είναι απαραίτητη λόγω της φύσης της νόσου και, τέλος, σε προγράμματα υποστήριξης που μπορούν να βοηθήσουν σημαντικά τους ασθενείς και τις οικογένειές τους.»
Οι παιδίατροι,παιδονευρολόγοι,νεογνολόγοι,νευρολόγοι,παιδοψυχίατροι και ψυχίατροι παίζουν σημαντικό ρόλο στην αναγνώριση των βασικών σημείων και συμπτωμάτων της σπάνιας νόσου NP-C και στην παραπομπή ασθενών υψηλής υποψίας στα εξειδικευμένα κέντρα για περαιτέρω διαγνωστικό έλεγχο. Η παρουσία υποτονίας, προοδευτικής αταξίας, γνωσιακής έκπτωσης, οργανικής ψύχωσης ή ηπατοσπληνομεγαλίας, μεμονωμένα ή σε συνδυασμό μεταξύ τους, θα πρέπει να οδηγήσει τους ιατρούς να ελέγξουν για τυχόν διαταραχές στην κίνηση των οφθαλμών, καθώς αυτό μπορεί να υποδηλώνει ύπαρξη της ΝΡ-C.
H εκστρατεία ενημέρωσης “Think Again.Think NP-C” αποτελεί μια πρωτοβουλία του Διεθνούς Συλλόγου Ασθενών με NP-C (International Niemann-Pick Disease Alliance, INPDA), ενός φορέα μη κερδοσκοπικών οργανισμών που υποστηρίζει όσους πάσχουν από τη νόσο Niemann-Pick σε όλο τον κόσμο, σε συνεργασία με μία επιτροπή ειδικών για την NP-C που αποτελείται από διαφορετικούς επιστημονικούς κλάδους και με την υποστήριξη της Actelion Pharmaceuticals Ltd.
Η NP-C είναι μία προοδευτική, γενετική, μη αναστρέψιμη νόσος που προκαλεί χρόνια αναπηρία. Επηρεάζει περίπου 1/120.000 γεννήσεις. Ωστόσο, το ποσοστό αυτό ενδέχεται να υποεκτιμάται, λόγω της κλινικής ετερογένειας της νόσου, των μη ειδικών συμπτωμάτων και της έλλειψης της κλινικής εμπειρίας εκ μέρους των επαγγελματιών υγείας, γεγονός που καθιστά τη διάγνωση ιδιαίτερα δύσκολη. Η ΝΡ-C μπορεί να εκδηλωθεί σε οποιαδήποτε ηλικία, από τη βρεφική έως και την ενήλικη ζωή.
«Αυτή η εκστρατεία ενημέρωσης είναι ζωτικής σημασίας για τους ασθενείς και τις οικογένειές τους, καθώς ευελπιστούμε ότι θα βοηθήσει προς την κατεύθυνση της έγκαιρης διάγνωσης. Μόνο τότε οι ασθενείς θα μπορούν να έχουν άμεση πρόσβαση σε προγράμματα υποστήριξης, τα οποία μπορεί να έχουν σημαντικά θετική επίπτωση στην ποιότητα ζωής τους. Έγκαιρη διάγνωση σημαίνει έγκαιρη πρόσβαση σε θεραπεία, η οποία μπορεί να καθυστερήσει σημαντικά την εξέλιξη της νόσου. Συστήνουμε στους επαγγελματίες υγείας να εξοικιωθούν με τα συμπτώματα της ΝΡ-C, και να ενθαρρύνουν και τους συναδέλφους τους προς αυτή την κατεύθυνση, ώστε να μπορέσουμε να μειώσουμε στο ελάχιστο τον χρόνο που απαιτείται για τη διάγνωση αυτής της εξουθενωτικής νόσου.” ανέφερε η Καθηγήτρια Νευρολογίας του Α.Π.Θ. κα. Μποσταντζοπούλου.
Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την εκστρατεία ενημέρωσης “Think Again. Think NP-C”, για τη νόσο NP-C, και για μία σειρά από εκπαιδευτικά εργαλεία, επισκεφτείτε τη διεύθυνση www.think-npc.com
