Νόσος του Stargardt
Συγγραφέας Νικόλαος Χόντος Γράφτηκε στις ,
Η νόσος του Stargardt είναι η πιο κοινή μορφή νεανικής κληρονομικής εκφύλισης της ωχράς κηλίδας. Είναι αυτοσωματική με υπολειπόμενο χαρακτήρα, μορφή εκφυλιστικής ωχροπάθειας που ξεκινά στα τέλη της παιδικής ηλικίας και προοδευτικά οδηγεί σε νομική τύφλωση. Η νόσος του Stargardt είναι συμπτωματικά παρόμοια με την ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας και επηρεάζει περίπου 1 στα 20.000 παιδιά. Αγόρια και κορίτσια επηρεάζονται εξίσου.
Η νόσος του Stargardt θα περάσει στα παιδιά, όταν οι δύο γονείς φέρουν μεταλλάξεις του γονιδίου που προκαλεί την ασθένεια. Οι γονείς είναι δυνατόν να είναι φορείς υπολειπόμενων γενετικών γνωρισμάτων υπεύθυνων για Stargardt, ακόμη και αν οι ίδιοι δεν νοσούν.
Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι περίπου το 5% του ανθρώπινου πληθυσμού φέρουν μεταλλάξεις γονιδίων που προκαλούν κληρονομικές ασθένειες του αμφιβληστροειδούς, όπως η νόσος του Stargardt και η μελαχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια.
Στα παιδιά μπορεί να μπερδέψουμε την πάθηση με ψυχολογική απώλεια της όρασης. Η νόσος του Stargardt διαγιγνώσκεται συνήθως σε άτομα ηλικίας κάτω των είκοσι, όταν μειώνεται η κεντρική όραση. Προκαλείται προοδευτική απώλεια της κεντρικής όρασης και κατά τα πρώτα στάδια, οι ασθενείς μπορεί να έχουν καλή οπτική οξύτητα, αλλά μπορεί να αντιμετωπίσουν δυσκολίες στην ανάγνωση και παρατήρηση με χαμηλό φωτισμό. Άλλα κοινά συμπτώματα της νόσου Stargardt περιλαμβάνουν θολή όραση και παραμόρφωση στην αντίληψη των αντικειμένων. Τα οφθαλμολογικά ευρήματα ποικίλλουν σε μεγάλο βαθμό με την εξέλιξη της νόσου. Σε φωτογραφίες βυθού, οι ασθενείς παρουσιάζουν εικόνα εκφύλισης της ωχράς κηλίδας. Τα παιδιά με την ασθένεια συνήθως αντιμετωπίζουν προβλήματα προσαρμογής στο σκοτάδι και απώλεια κεντρικής όρασης μεταξύ έξι και δώδεκα ετών, συμπτώματα όμως τα οποία μπορεί να εμφανιστούν κατά την ενηλικίωση.
Καθώς η νόσος εξελίσσεται, εναποθέσεις πλούσιες σε λιπαρά (λιποφουσκίνη), συσσωρεύονται στο μελάγχρουν επιθηλίο (Μ. Ε.) κάτω από την ωχρά κηλίδα.
Το Μ. Ε. είναι ένα στρώμα κυττάρων που βρίσκεται μεταξύ του αμφιβληστροειδούς και του χοριοειδούς και εξυπηρετεί τους σκοπούς της θρέψης των φωτοϋποδοχέων. Η λιποφουσκίνη σχηματίζεται από λιπίδια και προϊόντα αποδόμησης των φωτουποδοχέων και εμφανίζεται σαν κιτρινωπές κηλίδες. Σε προχωρημένη νόσο του Stargardt, η συσσώρευση λιποφουσκίνης προκαλεί ατροφία της ωχράς κηλίδας και του υποκείμενου Μ. Ε. Η εξέλιξη της απώλειας της όρασης είναι μεταβλητή και μπορεί να ξεκινήσει με οπτική οξύτητα 5/10 ενώ μειώνεται δραστικά, (ειδικά στα παιδιά) στο 1/20 (νομική τύφλωση). Από την ηλικία των 50 ετών, περίπου το 50% του συνόλου των ασθενών έχουν οπτική οξύτητα 1/10 εως 1/20. Στα τελευταία στάδια της νόσου, μπορεί να υπάρχουν και προβλήματα στην αντίληψη των χρωμάτων.
Η ασθένεια συχνά δεν θα διαγνωσθεί κατά τα πρώτα χρόνια της εμφάνισής της λόγω των ελάχιστων στοιχείων που βρίσκονται κατά τον οφθαλμολογικό έλεγχο. Η ανακάλυψη του γονιδίου Stargardt θα μπορούσε να συμβάλλει σε μια δοκιμασία για την άμεση διάγνωση της νόσου.
Τα παιδιά με νόσο Stargardt συχνά παραπονούνται για την δυσκολία προσαρμογής στο σκοτάδι μετά την έκθεση στο ηλιακό φως. To έντονο φως προκαλεί χημικές αντιδράσεις στα ραβδία και τα κωνία. Ο αμφιβληστροειδής μας πρέπει να δημιουργεί συνεχώς νέα φωτο-αντιδραστικά χημικά και να αφαιρεί τα απόβλητα από αυτές τις χημικές αντιδράσεις. Όταν ένας ασθενής με Stargardt εκτίθεται στο έντονο φως του ήλιου, ο αμφιβληστροειδής μπορεί να “εξαντληθεί” από το φως, η οπτική οξύτητα να μειωθεί και τα τυφλά σημεία να γίνουν πυκνότερα. Αυτές είναι προσωρινές συνθήκες και μπορούν να προληφθούν ή να μειωθούν με τη χρήση φίλτρων ηλίου και καπέλα.
Από εργαστηριακές μελέτες σε ποντίκια, έχει διαπιστωθεί ότι τα φίλτρα ηλίου μπορεί να μειώσουν τον σχηματισμό λιποφουσκίνης, που είναι το απόβλητο των ραβδίων και των κωνίων. Η λιποφουσκίνη, εάν συσσωρευθεί, μπορεί να προκαλέσει βλάβη στον αμφιβληστροειδή. Ποντίκια, χωρίς το γονίδιο ABCR που έχουν οι ασθενείς με Stargardt, δεν συσσωρεύουν προϊόντα αποβλήτων όταν βρίσκονται στο σκοτάδι. Επιπλέον, σε νεότερους ασθενείς μεταδίδεται περισσότερο υπεριώδες φως στον αμφιβληστροειδή λόγω της διαύγειας του κρυσταλλικού φακού το οποίο θεωρητικά μπορεί να οδηγήσει σε μεγαλύτερη βλάβη του αμφιβληστροειδούς σε ασθενείς με νόσο του Stargardt.
Η βλάβη στον αμφιβληστροειδή οδηγεί επίσης σε μεγαλύτερη εσωτερική αντανάκλαση του φωτός που συχνά προκαλεί την αύξηση της ευαισθησίας στο φως (φωτοφοβία).
Επί του παρόντος, δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία για τη νόσο Stargardt. Είναι σημαντικό η μάθηση και το εργασιακό περιβάλλον να προσαρμοστούν για τα άτομα με νόσο του Stargardt. Κατάλληλα βοηθήματα χαμηλής όρασης και καλός φωτισμός είναι δύο σημαντικά στοιχεία που θα βοηθήσουν τόσο τα παιδιά όσο και τους ενήλικες στην καθημερινότητά τους.
