Γαλακτοζαιμία
Συγγραφέας Νικόλαος Χόντος Γράφτηκε στις ,
Η γαλακτοζαιμία είναι ένα σχετικά σπάνιο κληρονομικό μεταβολικό νόσημα, αποτέλεσμα ανεπάρκειας ενός από τα τρία πιθανά (γνωστά) ένζυμα που σχετίζονται με τον μεταβολισμό της γαλακτόζης.
Η γαλακτόζη αποτελεί το ήμισυ της λακτόζης, του ζακχάρου που βρίσκεται στο γάλα. Το άλλο ζάκχαρο είναι η γλυκόζη. Η γλυκόζη είναι εύκολα χρησιμοποιήσιμη στον οργανισμό αλλά η γαλακτόζη χρειάζεται ένα ένζυμο που ονομάζεται GALT να την μετατρέψουν σε ζάκχαρο που το σώμα μπορεί να χρησιμοποιήσει. Εάν σε ένα βρέφος με γαλακτοζαιμία χορηγηθεί γάλα, θα κατασκευαστούν ουσίες που προέρχονται από την γαλακτόζη και θα διασκορπιστούν στα συστήματα του βρέφους. Αυτές οι ουσίες θα προκαλέσουν βλάβη στο ήπαρ, στον εγκέφαλο, τα νεφρά και τα μάτια.
Άτομα με γαλακτοζαιμία δεν μπορουν να ανεχθούν καμία μορφή γάλακτος (ανθρώπου ή ζώου). Πρέπει να είμαστε επίσης προσεκτικοί σχετικά με κατανάλωση άλλων τροφίμων που περιέχουν γαλακτόζη.
Η γαλακτοζαιμία είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή του μεταβολισμού (αυτοσωματικού υπολειπόμενου χαρακτήρα), που επηρεάζει την ικανότητα μεταβολισμού της γαλακτόζης. Οι φορείς της μεταβολικής αυτής διαταραχής δεν θα νοσήσουν. Αλλά όταν δύο φορείς αποκτήσουν ένα παιδί υπάρχει 1 στις 4 πιθανότητες (25%) το παιδί να έχει γαλακτοζαιμία, 2 στις 4 πιθανότητες (50%) το παιδί να είναι φορέας της νόσου, και 1 στις 4 πιθανότητα (25%) το παιδί να μην είναι φορέας και φυσικά δεν θα εμφανίσει την νόσο. Αυτές είναι οι πιθανότητες με κάθε γέννηση. Αν ένα παιδί σε μια οικογένεια έχει διαγνωστεί με γαλακτοζαιμία τότε όλα τα παιδιά που γεννήθηκαν πριν ή μετά θα πρέπει επίσης να ελεγχθούν. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορούμε να εντοπίσουμε αν το έμβρυο έχει γαλακτοζαιμία, με αμνιοκέντηση.
Συχνότητα της νόσου είναι περίπου 1 ανά 10,000 εως 60,000 γεννήσεις μεταξύ των ινδοευρωπαίων. Το ποσοστό αυτό είναι διαφορετικό σε άλλες φιλετικές ομάδες. Είναι πολύ πιο σπάνια στην Ιαπωνία και πολύ πιο διαδεδομένα στην Ιταλία. Η γαλακτοζαιμία είναι επίσης πολύ συνηθισμένη στον ιρλανδικό πληθυσμό. Στην Ελλάδα η συχνότητα είναι 1 ανά 14.000 γεννήσεις.
Διάγνωση
Βρέφη που πάσχουν από γαλακτοζαιμία συνήθως παρουσιάζουν λήθαργο, εμετό, διάρροια, αδυναμία ανάπτυξης και ίκτερο. Επειδή αυτά τα συμπτώματα δεν είναι χαρακτηριστικά για γαλακτοζαιμία, συχνά οδηγούν σε καθυστερήσεις στη διάγνωση.
Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
• Αμινοξέα στα ούρα και / ή στο πλάσμα του αίματος (aminoaciduria).
• Διόγκωση του ήπατος (ηπατομεγαλία).
• Υγρό στην κοιλιακή χώρα (ασκίτης).
• Χαμηλή γλυκόζη στο αίμα (υπογλυκαιμία).
Μια ειδική εξέταση για την γαλακτοζαιμία είναι εξέταση αίματος (από τη φτέρνα του βρέφους) ή εξέταση ούρων που ελέγχει την παρουσία τριών ενζύμων που απαιτούνται για τον μεταβολισμό της γαλακτόζης. Ένα άτομο με γαλακτοζαιμία δεν έχει ένα από αυτά τα ένζυμα. Αυτό προκαλεί υψηλά επίπεδα της γαλακτόζης στο αίμα ή στα ούρα.
Υπάρχουν τρεις μορφές της νόσου:
• GALT 9p13 Galactose-1 phosphate uridyl transferase. Ανεπάρκεια τρανσφεράσης που είναι η κλασική γαλακτοζαιμία, η πιο κοινή και πιο σοβαρή μορφή.
• GALK1 17q24 galactokinase. Ανεπάρκεια γαλακτοκινάσης
• GALE 1p36-p35 UDP galactose epimerase. Ανεπάρκεια της γαλακτο-6-φωσφορικής επιμεράσης.
Η γαλακτοζαιμία κατά κανόνα πρέπει να ανιχνεύεται μέσω του νεογνικού ελέγχου. Είναι σημαντικό τα νεογνά να ελέγχονται για διαταραχές του μεταβολισμού χωρίς καθυστέρηση. Η νόσος μπορεί να ανιχνευθεί πριν από την κατάποση της γαλακτόζης που περιέχει το μητρικό ή άλλο γάλα.
Οι δοκιμές περιλαμβάνουν:
• Καλλιέργεια αίματος για βακτηριακή λοίμωξη (από E. coli).
• Ενζυματική δραστηριότητα των ερυθρών αιμοσφαιρίων.
• Ελεγχο για κετόνες στα ούρα.
• Η προγεννητική διάγνωση με απευθείας μέτρηση του ενζύμου γαλακτόζη-1-φωσφορική uridyl τρανσφεράση.
• Η μείωση ουσιών στα ούρα του βρέφους, και το κανονικό ή σε χαμηλά επίπεδα σάκχαρο στο αίμα, ενώ το βρέφος τρέφεται με μητρικό ή άλλο γάλα που περιέχει λακτόζη.
Η γαλακτοζαιμία μερικές φορές συγχέεται με την δυσανεξία στη λακτόζη. Τα άτομα έχουν συνήθως κληρονομική έλλειψη του ενζύμου της λακτάσης και εμφανίζουν κοιλιακούς πόνους μετά τη λήψη γαλακτοκομικών προϊόντων, αλλά χωρίς άλλες μακροπρόθεσμες επιπτώσεις.
Θεραπεία
Η μόνη θεραπεία για την κλασική γαλακτοζαιμία είναι πολύ αυστηρή δίαιτα (εξάλειψη της λακτόζης και γαλακτόζης από τη διατροφή). Συνιστάται επίσης η λήψη συμπληρωμάτων ασβεστίου.
Ακόμη όμως και με την έγκαιρη διάγνωση και την περιορισμένη – αυστηρή διατροφή, ορισμένα άτομα με γαλακτοζαιμία παρουσιάζουν κάποιες μακροχρόνιες επιπλοκές, όπως προβλήματα λόγου, μαθησιακές δυσκολίες, νευρολογική δυσλειτουργία (π.χ. τρόμος), τα κορίτσια, ωοθηκική ανεπάρκεια. Αυτές οι επιπλοκές αντιμετωπίζονται όπως και στα άτομα που δεν πάσχουν από την νόσο.
Μακράς διάρκειας επιπλοκές της γαλακτοζαιμίας:
• Διαταραχές στην ομιλία.
• Η καθυστερημένη ανάπτυξη του λόγου.
• Τρόμος και ανεξέλεγκτες κινητικές λειτουργίες (αταξία).
• Δυσμετρία (διαταραχή στην εκτέλεση των εκούσιων κινήσεων, που γίνονται απότομες και χωρίς μέτρο).
• Μειωμένη οστική πυκνότητα.
• Πρόωρη ωοθηκική ανεπάρκεια.
• Η κίρρωση του ήπατος.
• Ακανόνιστη έμμηνος ρύση και ωοθηκική ανεπάρκεια
• Νοητική καθυστέρηση.
• Σοβαρή λοίμωξη με βακτήρια (E. coli).
• Αιμορραγία του υαλοειδούς σώματος του ματιού.
• Καταρράκτης.
• Θάνατος (αν υπάρχει γαλακτόζη στη δίαιτα).
Η γαλακτοζαιμία είναι διαφορετική για κάθε παιδί και δεν θα προκαλεί τα ίδια προβλήματα σε όλα τα παιδιά. Ακόμα και όταν τηρούνται όλες τις οδηγίες, ορισμένα παιδιά δεν έχουν καλή πορεία. Σε όλες τις μελέτες αναφέρεται ότι τα παιδιά που δεν έκαναν αυστηρή δίαιτα έχουν αυξημένο κίνδυνο να αποκτήσουν ένα ή περισσότερα από τα προβλήματα που αναφέρονται παραπάνω.
Πρόληψη
Είναι χρήσιμο να γνωρίζουμε το ιατρικό ιστορικό της οικογένειας. Αν σε κάποιους υπάρχει ιστορικό με γαλακτοζαιμία και θέλουν να αποκτήσουν δικά τους παιδιά, η γενετική παροχή συμβουλών θα τους βοηθήσει να πάρουν αποφάσεις σχετικά με την εγκυμοσύνη και τον προγεννητικό έλεγχο.
