Χαρακτηρίζεται από ουσιαστική έλλειψη κοινωνικής ανταποδοτικής αλληλεπίδρασης, ικανοτήτων επικοινωνίας και περιορισμένους, επαναληπτικούς και στερεοτυπικούς τρόπους συμπεριφοράς, ενδιαφερόντων και δραστηριοτήτων. Τα συμπτώματα εκδηλώνονται πριν τα 3 χρόνια ζωής και έχουν ποικίλη βαρύτητα. Μπορεί να υπάρχουν και άλλες αναπτυξιακές καθυστερήσεις. 70% έχουν επίσης πνευματική καθυστέρηση.

Συχνά συμπτώματα είναι το φτερούγισμα, ανέμισμα και κούνημα των χεριών. Έχουν επίσης υπερευαισθησία σε ήχους και αγγίγματα και ιδιαίτερες δυσκολίες να προσαρμοστούν σε αλλαγές.

Τα παιδιά αυτά κατά το 1ο χρόνο ζωής μπορεί να δείχνουν ελαττωμένο ενδιαφέρον να κρατηθούν από τους γονείς τους και δεν νοιώθουν άνετα με τη στενή επαφή με τους γονείς. Έχουν αξιόλογη υστέρηση στο να χαμογελούν, στην επαφή με τα μάτια, στο να βγάζουν ήχους από το στόμα και στο παιχνίδι.

Κατά το 1ο μισό του 2ου χρόνου ζωής εμφανίζονται περισσότερες ελλείψεις.

Σήματα κινδύνου είναι:

•     Δεν ανταποκρίνεται στο όνομα του.
•     Υστέρηση στην ικανότητα σύνδεσης πχ. η ικανότητα του να ακολουθεί το βλέμμα κάποιου ή όταν του δείχνουμε κάτι, ή αδυναμία      του να δείξει το ίδιο κάτι.
•     Δεν φαίνεται να αντιλαμβάνεται πότε οι γονείς μπαίνουν ή βγαίνουν από το δωμάτιο του.
•     Έχει ελάχιστη επαφή με τα μάτια και φαίνεται να ζει στο δικό του κόσμο.
•     Δείχνουν περισσότερο ενδιαφέρον να κοιτάζουν πράγματα παρά πρόσωπα.
•     Οι γονείς παραπονούνται ότι έχει πρόβλημα ακοής πχ δεν ανταποκρίνεται όταν του μιλούν. Η ακοή φαίνεται να είναι επιλεκτική δηλ. να ανταποκρίνεται στους ήχους του περιβάλλοντος, αλλά όχι στην ανθρώπινη φωνή.
•     Η ομιλία του δεν είναι καλά αναπτυγμένη.

Στερεοτυπικές κινήσεις που σχετίζονται με αυτισμό συνήθως δεν εμφανίζονται πριν τα 3 χρόνια ζωής και περιλαμβάνουν τίναγμα των δακτύλων, ασυνήθιστο βλέμμα, συνεχές βάδισμα στις μύτες των δακτύλων και μύρισμα και γλείψιμο μη τροφών.

Οι γονείς πρέπει να ενημερώνουν έγκαιρα το γιατρό που παρακολουθεί το παιδί τους εάν παρατηρήσουν κάτι από τα ανωτέρω γιατί η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία καλυτερεύει την πρόγνωση. Από την άλλη και ο παιδίατρος πρέπει να γνωρίζει για το σύνδρομο του αυτισμού και να ρωτά τους γονείς. Μεγάλη σημασία έχει η επίσκεψη παρακολούθησης του παιδιού που γίνεται μεταξύ 15-18 μηνών.