Σαρκοείδωση
Συγγραφέας Δημήτρης Βλαχόπουλος Γράφτηκε στις ,
Η σαρκοείδωση είναι μια πολυσυστηματική νόσος αγνώστου αιτιολογίας. Η πρώτη κλινική περιγραφή δερματικών βλαβών της νόσου έγινε το 1880 από τον Jonathan Hutchinson, όμως το πρώτο αποδεδειγμένο περιστατικό παρουσιάστηκε το 1899 από τον Νορβηγό Caesar Boeck στον οποίο οφείλεται και ο όρος “σαρκοείδωση”.
Η άποψη, τέλος, πως μπορεί να προσβάλει πολλαπλά όργανα και συστήματα του ανθρώπινου σώματος διατυπώθηκε το 1914 από το Σουηδό δερματολόγο Jörgen Schaumann.
ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ
Η αιτιολογία της σαρκοείδωσης παραμένει άγνωστη μέχρι και σήμερα. Έχουν ενοχοποιηθεί αρκετοί μικροοργανισμοί όπως τα προπιονοβακτήρια και το μυκοβακτηρίδιο της φυματίωσης, των οποίων το γενετικό υλικό απομονώθηκε από σαρκοειδικούς ιστούς, όχι όμως και τα ίδια τα βακτήρια. Σημαντικό ρόλο στην παθογένεση της νόσου διαδραματίζουν και περιβαλλοντικοί παράγοντες, καθώς βρέθηκε θετική συσχέτισή της με επαγγέλματα όπως του σιδηρουργού, του πυροσβέστη, αλλά και επαγγέλματα από το χώρο της υγείας. Προφανώς υπάρχει αλληλεπίδραση γενετικής και περιβάλλοντος στη γένεση της πάθησης. Αυτό απορρέει από τη συχνότερη εμφάνισή της σε μονοζυγωτικούς διδύμους, αλλά και από την απομόνωση γονιδίων και γονιδιακών τόπων που σχετίζονται με την πρόκλησή της.
ΠΝΕΥΜΟΝΙΚΗ ΣΑΡΚΟΕΙΔΩΣΗ
Προσβολή των πνευμόνων εκδηλώνεται σε 70-90% των περιστατικών σαρκοείδωσης. Στις περισσότερες περιπτώσεις η νόσος διαδράμει ασυμπτωματικά, ενώ όταν εμφανίζονται συμπτώματα αυτά είναι δύσπνοια, ξηρός βήχας και θωρακικό άλγος και σπανίως παραγωγικός βήχας και αιμόπτυση. Έχει επικρατήσει η ακτινολογική ταξινόμηση των ασθενών σε πέντε στάδια:
• ΣΤΑΔΙΟ 0: Ακτινογραφία θώρακος χωρίς ακτινολογικές αλλοιώσεις
• ΣΤΑΔΙΟ 1: Ακτινογραφία θώρακος με διογκωμένους αμφοτερόπλευρα πυλαίους λεμφαδένες
• ΣΤΑΔΙΟ 2: Ακτινογραφία θώρακος με διογκωμένους αμφοτερόπλευρα πυλαίους λεμφαδένες και διηθήσεις του πνευμονικού παρεγχύματος
• ΣΤΑΔΙΟ 3: Ακτινογραφία θώρακος μόνο με διηθήσεις του πνευμονικού παρεγχύματος
• ΣΤΑΔΙΟ 4: Ακτινογραφία θώρακος με εικόνα πνευμονικής ίνωσης
Η σημασία της ταξινόμησης αυτής οφείλεται στη διαφορετική πιθανότητα αυτόματης υποχώρησης της νόσου, άρα και διαφορετικής αντιμετώπισης για κάθε στάδιο ξεχωριστά.
Οι λειτουργικές δοκιμασίες του αναπνευστικού συστήματος αποκαλύπτουν συνήθως περιορισμό της αναπνοής, 30-50% των περιπτώσεων όμως έχουν και απόφραξη της αναπνευστικής λειτουργίας. Έως και σε 80% αυτών των ασθενών ο λειτουργικός έλεγχος της αναπνοής θα επανέλθει σε φυσιολογικά επίπεδα, είτε αυτόματα είτε ύστερα από θεραπεία, μέσα σε δυο χρόνια.
Σπάνιες επιπλοκές αποτελούν η εμφάνιση πλευριτικής συλλογής (1-3%) και πνευμονικής υπέρτασης (1-4%). Η δεύτερη συνήθως είναι αποτέλεσμα πνευμονικής ίνωσης.
ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ
Ένας σημαντικός αριθμός ασθενών με σαρκοείδωση (34-50%) παραμένουν ασυμπτωματικοί. Αρκετοί άλλοι (~40%) εκδηλώνουν γενικά συμπτώματα, όπως πυρετό, καταβολή δυνάμεων, απώλεια βάρους. Η κλινική εικόνα της νόσου καθορίζεται από το όργανο ή τα όργανα που έχουν προσβληθεί. Παρόλο που μπορεί να συμμετέχουν σχεδόν όλα τα όργανα και συστήματα, το 90% των κλινικών περιπτώσεων εκδηλώνονται με διογκωμένους μεσοθωρακικούς λεμφαδένες, προσβολή των πνευμόνων, του δέρματος και των οφθαλμών, ή συνδυασμούς των ανωτέρων. Οι εκδηλώσεις από τα υπόλοιπα όργανα παρουσιάζονται στον παρακάτω πίνακα:
1. ΟΦΘΑΛΜΟΙ
• Πρόσθια και οπίσθια ραγοειδίτιδα
• Μη ειδική και φλυκταινώδης επιπεφυκίτιδα
• Κερατοεπιπεφυκίτιδα
• Διόγκωση δακρυϊκών αδένων
• Γλαύκωμα
2. ΚΕΝΤΡΙΚΟ ΝΕΥΡΙΚΟ ΣΥΣΤΗΜΑ
• Περιφερική νευροπάθεια
• Μηνιγγίτιδα
• Μεμονωμένες βλάβες κρανιακών νεύρων (συνηθέστερα παράλυση του προσωπικού νεύρου-Bell’s palsy)
• Χωροκατακτητικές βλάβες
• Επιληπτικές κρίσεις
3. ΗΠΑΡ-ΣΠΛΗΝΑΣ
• Ηπατομεγαλία
• Σπληνομεγαλία
• Λευκοπενία
4. ΚΑΡΔΙΑ (Η προσβολή της καρδιάς είναι πιο συνηθισμένη στην Ιαπωνία)
• Αρρυθμίες
• Κολποκοιλιακός αποκλεισμός
• Μυοκαρδιοπάθειες
• Αιφνίδιος θάνατος
• Βαλβιδικές δυσλειτουργίες
5. ΔΕΡΜΑ
• Οζώδες ερύθημα (επώδυνοι ερυθροί όζοι που εντοπίζονται κυρίως στα κάτω άκρα). Παρατηρείται συχνότερα στις Σκανδιναβικές χώρες.
• Χειμετλώδης λύκος (ερυθρές πλάκες και όζοι στην περιοχή της μύτης, των ρινικών πτερυγίων, των ζυγωματικών και γύρω από τα μάτια)
6. ΣΙΕΛΟΓΟΝΟΙ ΑΔΕΝΕΣ ΚΑΙ ΠΑΡΩΤΙΔΕΣ
• Η προσβολή τους χαρακτηρίζεται από διόγκωση. Το σύνδρομο Heerford είναι μια ιδιαίτερη εκδήλωση της νόσου που παρουσιάζεται με πυρετό, διόγκωση των παρωτίδων και των δακρυϊκών αδένων, ραγοειδίτιδα και αμφοτερόπλευρη πυλαία λεμφαδενοπάθεια. Συχνά συνδυάζεται και με παράλυση του προσωπικού νεύρου.
7. ΜΥΟΣΚΕΛΕΤΙΚΟ ΣΥΣΤΗΜΑ
• Αρθραλγίες
• Πολυαρθρίτιδες
• Μυοπάθειες
8. ΝΕΦΡΟΙ
• Υπερασβεστιαιμία και υπερασβεστιουρία. Προκαλούνται από υπερπαραγωγή ενός μεταβολίτη της βιταμίνης D από τα μακροφάγα και τα επιθηλιοειδή κύτταρα των κοκκιωμάτων. Μπορεί να οδηγήσουν στην εμφάνιση
▪Νεφρικών λίθων, οι οποίοι προκαλούν
▫Νεφρασβέστωση. Αν παραμείνει αδιάγνωστη μπορεί να καταλήξει σε
-Νεφρική ανεπάρκεια
ΔΙΑΓΝΩΣΗ
Δεν υπάρχει ειδική εξέταση ή συγκεκριμένος βιολογικός δείκτης που να αποδεικνύει την νόσο. Η διάγνωσή της απαιτεί την ύπαρξη συμβατής κλινικής εικόνας, ιστολογικής επιβεβαίωσης της παρουσίας των χαρακτηριστικών κοκκιωμάτων σε κάποιο όργανο και αποκλεισμό άλλων αιτιών που μπορούν να προκαλέσουν αυτές τις βλάβες. Πρώτο μέλημα αποτελεί η ανεύρεση του καταλληλότερου οργάνου από όπου θα παρθούν βιοψίες.
Ο πνεύμονας είναι το συνηθέστερο όργανο και η διαβρογχική βιοψία κατά τη διάρκεια της βρογχοσκόπησης η τεχνική που ακολουθείται. Η αποτελεσματικότητά της μπορεί να φτάσει και στο 90% και εξαρτάται από την εμπειρία του βρογχοσκοπιστή, την παρουσία ενδοβρογχικών αλλοιώσεων και τη λήψη πολλαπλών δειγμάτων από πολλά σημεία .
Σε περίπτωση που οι πνεύμονες δεν έχουν προσβληθεί ή δεν μπορεί να τεθεί διάγνωση από τη βιοψία τους πρέπει να αναζητηθούν άλλες εστίες στο σώμα για λήψη υλικού. Βιοψία δε χρειάζεται στο σύνδρομο Löefgren και στο σύνδρομο Heerford. Άλλες τεχνικές που συνεπικουρούν στη διάγνωση είναι το βρογχοκυψελιδικό έκπλυμα (Broncho Alveolar Lavage, BAL), που λαμβάνεται κατά τη βρογχοσκόπηση, και η μέτρηση του μετατρεπτικού ενζύμου της αγγειοτενσίνης (ACE) στον ορό του αίματος.
ΘΕΡΑΠΕΙΑ
Η απόφαση για τη θεραπεία της σαρκοείδωσης είναι περίπλοκη. Η νόσος είναι πολύ συχνά αυτοπεριοριζόμενη, ενώ η ίδια η φαρμακοθεραπεία σχετίζεται με σοβαρές παρενέργειες. Γενικά ισχύει ο κανόνας πως ασυμπτωματική νόσος δε χρήζει θεραπείας.
Εξαίρεση αποτελούν η προσβολή της καρδιάς, του κεντρικού νευρικού συστήματος, των οφθαλμών, η υπερασβεστιαιμία και η υπερασβεστιουρία. Σε αυτές τις περιπτώσεις χρειάζεται άμεση έναρξη φαρμακευτικής αγωγής.
Η ασυμπτωματική πνευμονική συμμετοχή δεν απαιτεί άμεση θεραπεία, αλλά παρακολούθηση.
Αν ο ασθενής παραπονιέται για ξηρό βήχα, τότε τα εισπνεόμενα κορτικοστεροειδή και συγκεκριμένα η εισπνεόμενη βουδεσονίδη και μόνο μπορεί να βοηθήσουν, χωρίς να χρειαστεί συστηματική αγωγή. Στις υπόλοιπες περιπτώσεις τα κορτικοστεροειδή από του στόματος είναι η αρχική θεραπεία επιλογής με ποσοστά επιτυχίας που αγγίζουν το 90%. Η διάρκεια της θεραπείας πρέπει να είναι τουλάχιστον 12 μήνες, αλλιώς υπάρχει σοβαρός κίνδυνος υποτροπής. Παρενέργειες της μακροχρόνιας θεραπείας είναι η αύξηση του σωματικού βάρους, το γλαύκωμα, η οστεοπόρωση κ.ά. Σε περίπτωση αποτυχίας ή σοβαρών παρενεργειών από τα κορτικοστεροειδή έχουν χρησιμοποιηθεί άλλα κυτταροστατικά φάρμακα, όπως η μεθοτρεξάτη, η αζαθειοπρίνη, η θαλιδομίδη και ανθελονοσιακά φάρμακα, όπως η χλωροκίνη και υδρόξυχλωροκίνη.
