Τι είναι η κυστική ίνωση γιατρέ!
Συγγραφέας Αναστάσιος Κοκοβίδης Γράφτηκε στις ,
Περιγραφή και συχνότητα εμφάνισης
Είναι γνωστή και σαν ινοκυστική νόσος, προκαλείται από μία ποικιλία μεταλλάξεων στο γονίδιο του ρυθμιστή της διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης (CFTR), το οποίο βρίσκεται στο έβδομο ανθρώπινο χρωμόσωμα. Το γονίδιο αυτό κωδικοποιεί μια ρυθμιστική πρωτεΐνη (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), η οποία ελέγχει την διέλευση χλωρίου μέσα απο τις μεμβράνες των επιθηλιακών κυττάρων διαφόρων οργάνων του σώματος όπως των πνευμόνων, του παγκρέατος,
των ιδρωτοποιών αδένων και του εντέρου. Εκτιμάται ότι περίπου 1 στα 2000 έως 2500 παιδιά γεννιούνται με κυστική ίνωση και συνολικά 50-60 παιδιά το χρόνο στην Ελλάδα. Το 4-5% του γενικού πληθυσμού, δηλαδή 1 σε κάθε 20 έως 25 άτομα θεωρείται ότι είναι φορέας παθολογικού γονιδίου, δηλαδή περισσότεροι από 500.000 Έλληνες είναι φορείς και πάνω απο 800 οι πάσχοντες, με προσδόκιμο επιβίωσης τα 30 έως 40 χρόνια.
Υπερηχογραφική διάγνωση
Σε πολλές περιπτώσεις η κυστική ίνωση δεν παράγει σημαντικά υπερηχογραφικά ευρήματα, γι αυτό και η ευαισθησία της εξέτασης στην διάγνωση της κυστικής ίνωσης δεν έχει ακόμη καθοριστεί. Ωστόσο προγεννητικά, υποψία αυτής της κατάστασης έχει τεθεί με βάσει την υπερηχογένεια του εντέρου. Βιβλιογραφικά δεδομένα σε αρκετές μελέτες υποστηρίζουν επίπτωση της κυστικής ίνωσης 3% σε έμβρυα με υπερηχογενές έντερο, αν συνυπάρχουν όμως επιπρόσθετα και διατεταμένες εντερικές έλικες η επίπτωση αυτή γίνεται 17%. Άλλες μελέτες δίνουν χαμηλότερη επίπτωση της νόσου (1,3%) και προτείνουν ότι ο κίνδυνος ενός πάσχοντος εμβρύου ποικίλλει ανάλογα με την εθνολογική του προέλευση. Αποδώθηκε μια επίπτωση 33% περίπου σε έμβρυα 3ου τριμήνου, με εντερική απόφραξη και υδράμνιο.
Κληρονομικότητα
Η κυστική ίνωση (ΚΙ) μεταβιβάζεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονόμησης στους απογόνους και η αντίστοιχη μεταλλαγή που είναι υπεύθυνη γι αυτή την διαταραχή λέγεται, ρυθμιστής της διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR). Για να γεννηθεί ένα παιδί με κυστική ίνωση πρέπει απαραίτητα και οι δύο γονείς του να είναι φορείς ή ασθενείς. Οι πιθανότητες εμφάνισης της νόσου για κάθε παιδί καθορίζονται από τον κανόνα του Mendel:
α) στην συνήθη περίπτωση δύο γονέων-φορέων, για κάθε παιδί υπάρχει πιθανότητα 25% να πάσχει από τη νόσο, 50% να είναι φορέας και 25% να μην φέρει καν το γονίδιο
β) από ένα γονέα ασθενή και ένα φορέα, κάθε παιδί έχει πιθανότητα 50% να είναι ασθενής και 50% πιθανότητα να είναι φορέας
γ) από ένα γονέα υγιή και ένα φορέα, δεν υπάρχει πιθανότητα γέννησης ασθενούς παιδιού, αλλά κατά 50% κάθε παιδί είναι πιθανό να είναι φορέας
δ) από ένα γονέα υγιή και έναν ασθενή, όλα τα παιδιά θα είναι φορείς
ε) και οι δύο γονείς ασθενείς προφανώς μπορούν να κάνουν μόνο ασθενή παιδιά.
Το 1989 εντοπίσθηκε το γονίδιο που σχετίζεται με την Κυστική Ίνωση και βρέθηκε η πιο συχνή γονιδιακή ανωμαλία ή μετάλλαξη, που ονομάζεται Delta F508 (f508del) με ποσοστό εμφάνισης 70% περίπου στη Βόρεια Αμερική, ενώ στην Ελλάδα εκτιμάται ότι συναντάται σε ποσοστό μεταξύ 50% και 55%. Από τότε, ανακαλύφθηκαν σχεδόν 2000 τέτοιες μεταλλάξεις που προκαλούν Κυστική Ίνωση και αντιπροσωπεύουν το 99% των πιθανών μεταλλαγών του (CFTR). Η αντίστοιχη εξέταση για να αποκαλύψει αυτές τις μεταλλαγές μπορεί να πραγματοποιηθεί χρησιμοποιώντας αίμα από τους γονείς και εμβρυικό DNA που προέρχεται από την βιοψία των χοριακών λαχνών ή και την αμνιοπαρακέντηση.
Έκβαση
Μεταλλάξεις στο γονίδιο προκαλούν μειωμένη παραγωγή ή λειτουργικότητα της πρωτεΐνης με αποτέλεσμα στο επιθήλιο των προσβαλλομένων οργάνων να παράγεται παχύρρευστη κολλώδης βλέννα η οποία αποφράσσει τους πόρους των αδένων με συνέπεια την προοδευτική καταστροφή του ιστού των οργάνων (ίνωση) και την τελική ανεπάρκεια τους. Για παράδειγμα, στους πνεύμονες η βλέννη αποφράσσει τους αεραγωγούς με συνέπεια συχνές μικροβιακές λοιμώξεις και ανοσολογικές αντιδράσεις, που οδηγούν στην έκκριση περισσότερης βλέννης, που ευνοεί με τη σειρά της την εγκατάσταση μικροβίων, δημιουργώντας έτσι ένα φαύλο κύκλο. Στο πάγκρεας παρεμποδίζεται η παραγωγή των απαραίτητων για την πέψη των τροφών ενζύμων. Στο έντερο μπορεί να δημιουργήσουν ειλεό από μυκώνιο. Οι ιδρωτοποιοί αδένες παράγουν πολύ αλμυρό ιδρώτα, γεγονός που δημιουργεί σοβαρούς κινδύνους αφυδάτωσης.
Αναστάσιος Κοκοβίδης
Μαιευτήρας-Γυναικολόγος
