Το χρωμόσωμα Φιλαδέλφειας και η πρωτεΐνη bcr-abl
Συγγραφέας iator Γράφτηκε στις ,
Το DNA είναι το γενετικό υλικό κάθε κυττάρου, το οποίο φέρει πληροφορίες σχετικά με την ομαλή λειτουργία του οργανισμού.
Το DNA αποτελείται από χρωμοσώματα και περιέχει γονίδια που ελέγχουν τη δραστηριότητα των κυττάρων. Τα χρωμοσώματα είναι νηματοειδή σωματίδια που φέρουν γενετικές πληροφορίες διατεταγμένες σε μια συγκεκριμένη σειρά.
Η συγκεκριμένη αλλαγή μεταξύ των χρωμοσωμάτων 9 και 22, που οδηγεί στο σχηματισμό του χρωμοσώματος Φιλαδέλφειας, λέγεται «μετάθεση» και εμφανίζεται ειδικά στη Χρόνια Μυελογενή Λευχαιμία (ΧΜΛ), παρόλο που μπορεί να παρατηρηθεί και σε άλλες αιματολογικές παθήσεις.
Το χρωμόσωμα Φιλαδέλφειας είναι ένα χιμαιρικό χρωμόσωμα: Ένα τεχνητό χρωμόσωμα που δημιουργείται από τη σύνδεση δύο άσχετων μεταξύ τους τμημάτων του DNA, το ένα εκ των οποίων προέρχεται από μέρος του χρωμοσώματος 9 και το άλλο προέρχεται από μέρος του χρωμοσώματος 22.
Το χρωμόσωμα Φιλαδέλφειας πήρε το όνομά του από την ομώνυμη πόλη της Αμερικής, στην οποία ανακαλύφθηκε για πρώτη φορά.
Ένα θετικό χρωμόσωμα Φιλαδέλφειας (Ph+) περιέχει μια παθολογική αλληλουχία γονιδίων (το γονίδιο BCR-ABL) που κωδικοποίεί για την παραγωγή πρωτεϊνών bcr-abl. Η πρωτεΐνη bcr-abl είναι μια «τυροσινική κινάση» η οποία επιδρά στα μυελοειδή κύτταρα του μυελού των οστών και προκαλεί μεταξύ άλλων τον μη φυσιολογικό πολλαπλασιασμό λευκών αιμοσφαιρίων και αιμοπεταλίων.
Το χρωμόσωμα Φιλαδέλφειας και η πρωτεΐνη bcr-abl μπορούν να μετρηθούν με συγκεκριμένες κυτταρογενετικές και μοριακές εξετάσεις..
Μια πιο προσεκτική ματιά στο
χρωμόσωμα Φιλαδέλφειας
