Γενετικός έλεγχος
Συγγραφέας iator Γράφτηκε στις ,
Τι είναι ο γενετικός έλεγχος;
Η αντρική υπογονιμότητα και ο υπογοναδισμός (όταν οι όρχεις υπολειτουργούν) μπορούν να οφείλονται σε γενετικά αίτια, δηλαδή σε κληρονομικές ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων ή βλάβη του γενετικού υλικού των χρωμοσωμάτων που έχει προκληθεί μετά τη γέννηση. Οι κυριότερες εξετάσεις κατά τον γενετικό έλεγχο είναι:
- Καρυότυπος: είναι η απεικόνιση όλων των χρωμοσωμάτων του άντρα, ο εντοπισμός αριθμητικών ανωμαλιών (μεγαλύτερος ή μικρότερος αριθμός χρωματοσωμάτων, τα οποία πρέπει να είναι 46 στο σύνολο) και ο εντοπισμός δομικών ανωμαλιών (ελλείψεις, διπλασιασμοί, μεταλλάξεις και μετατοπίσεις γονιδίων).
- Κυστική ίνωση: είναι μία πάθηση κληρονομική και αποτελεί πρόβλημα, όταν ο άντρας κληρονομεί το «ελαττωματικό» γονίδιο και από τους δύο γονείς του. Σε αυτήν την περίπτωση μπορεί να παρουσιάζει αγενεσία των σπερματικών του πόρων, δηλαδή απουσία των εκφορητικών οδών του σπέρματος. Ωστόσο, οι όρχεις παράγουν κανονικά σπέρμα, το οποίο όμως δεν μπορεί να βγει προς τα έξω. Όταν αντίθετα, ο άντρας έχει κληρονομήσει το παθολογικό γονίδιο μόνο από τον ένα γονέα, τότε η πιθανότητα να παρουσιάζει πρόβλημα κυστικής ίνωσης ή απουσία των σπερματικών πόρων είναι 25%.
- Μικροελλείψεις AZF: το χρωμόσωμα Υ υπάρχει μόνο στον άντρα και, μεταξύ των άλλων, είναι υπεύθυνο για την εντολή παραγωγής των σπερματοζωαρίων από τον όρχι. Συγκεκριμένα, υπάρχουν τρεις περιοχές στο χρωμόσωμα Υ, οι οποίες ελέγχουν την εντολή αυτήν. Η περιοχή «Α» είναι σημαντικότερη, και σοβαρή βλάβη εδώ προκαλεί αζωοσπερμία, η οποία δεν θεραπεύεται. Η περιοχή «Β» είναι η αμέσως επόμενη σημαντική περιοχή, και μία σοβαρή βλάβη εδώ μπορεί να προκαλέσει από μέτρια έως σοβαρή μείωση του αριθμού των σπερματοζωαρίων. Τέλος, η περιοχή «C» είναι η λιγότερο σημαντική, και μία βλάβη σε αυτήν την περιοχή προκαλεί ήπια έως μέτρια ολιγοσπερμία.
- Έλεγχος DNA για κατατμήσεις (DNA fragmentation): Η βλάβη που προκαλείται απευθείας στο DNA μπορεί να οφείλεται σε παρουσία ελεύθερων ριζών, όπως στην περίπτωση ιδιοπαθούς υπογονιμότητας, κιρσοκήλης, νεοπλασιών του όρχεως, χημειοθεραπεία για κάποιον άλλο λόγο κ.ά..
Πότε γίνεται;
Κύριες ενδείξεις για γενετικό έλεγχο του άντρα αποτελούν η ιδιοπαθής υπογονιμότητα με παρουσία αζωοσπερμίας και/ή βαριάς ολιγοσπερμίας (λιγότερο από 5 εκατομμύρια σπερματοζωάρια ανά ml σπέρματος). Επίσης, πρέπει να γίνεται ο παραπάνω έλεγχος και σε περιπτώσεις, όπου στο οικογενειακό ιστορικό του άντρα υπάρχουν περιπτώσεις υπογοναδοτροπικού υπογοναδισμού (δυσλειτουργία του υποθαλάμου ή της υπόφυσης), χρωμοσωμικές μεταλλάξεις και σύνδρομα που σχετίζονται με την αντρική υπογονιμότητα, όπως σύνδρομο Klinefelter, Kallmann, Prader Willi, Young κ.ά., για τα οποία οφείλει να ρωτήσει ο θεράπων ιατρός. Τέλος, ο γενετικός έλεγχος πρέπει να γίνεται σε περιπτώσεις, όπου διαπιστώνεται ότι η σεξουαλική διαφοροποίηση του άντρα δεν είναι η αναμενόμενη (ελλιπής διαφοροποίηση των αντρικών χαρακτηριστικών, όπως φωνή, τριχοφυΐα, μυϊκή μάζα κ.ά.).
Ποια είναι η απαραίτητη προετοιμασία για την εξέταση;
Δεν απαιτείται καμία ιδιαίτερη προετοιμασία για τον ασθενή, καθώς αρκεί μία απλή αιμοληψία. Η λήψη φαγητού ή ποτού δεν επηρεάζει το αποτέλεσμα, αλλά, καθώς ο έλεγχος περιλαμβάνει συνήθως και άλλες εξετάσεις, καλή είναι η αποφυγή λήψης φαγητού και ποτού (πλην του νερού) οκτώ ώρες πριν από την αιμοληψία.
Ποια είναι η διαδικασία της εξέτασης;
Η διαδικασία της εξέτασης είναι απλή, καθώς περιλαμβάνει τη λήψη περιφερικού φλεβικού αίματος (από το χέρι) σε εξειδικευμένα εργαστήρια μοριακής βιολογίας. Όπως μετά κάθε αιμοληψία, πρέπει να ασκηθεί ελαφριά πίεση με το δάκτυλο στο σημείο της αιμοληψίας, για να αποφευχθεί δημιουργία αιματώματος. Το σημείο αιμοληψίας απλώς το πιέζουμε με στεγνό βαμβάκι, χωρίς να το τρίβουμε.
Ποια είναι τα αποτελέσματα της εξέτασης;
Τα αποτελέσματα των εξετάσεων είναι ποικιλόμορφα και οι επιπτώσεις τους στη γονιμότητα του άντρα ποικίλλουν. Μερικά χαρακτηριστικά παραδείγματα είναι:
- Η παρουσία κάποιου χρωμοσώματος παραπάνω από τον κανονικό αριθμό, όπως στην περίπτωση του συνδρόμου Klinefelter.
- Δομική ανωμαλία κάποιου χρωμοσώματος, όπως μικροελλείψεις γονιδίων στο χρωμόσωμα Υ, που μπορεί να προκαλέσει έως και αζωοσπερμία.
- Μία κατάτμηση του DNA που ξεπερνάει το 30% μειώνει δραστικά τις πιθανότητες που έχει το ζευγάρι να αποκτήσει το δικό του παιδί με αυτόματη σύλληψη.
Τα αποτελέσματα των παραπάνω εξετάσεων πρέπει να συνεκτιμώνται και με άλλες παραμέτρους που αφορούν στο ζευγάρι, όπως η ηλικία της συντρόφου, και ο υπόλοιπος έλεγχος του άντρα, πριν παρθεί κάποια απόφαση για τη θεραπευτική προσέγγιση της υπογονιμότητας που αντιμετωπίζει το ζευγάρι.
