17 Μαΐου, Ημέρα Ενημέρωσης και Ευαισθητοποίησης για τη Νευροϊνωμάτωση
Συγγραφέας iator Γράφτηκε στις ,
Η Νευροϊνωμάτωση είναι μία γενετική διαταραχή με νευρολογικές, μυοσκελετικές, οφθαλμολογικές, ακοολογικές (NF2) και δερματικές ανωμαλίες ή βλάβες, αλλά και προδιάθεση για νεοπλασία, η οποία διακρίνεται σε τρεις τύπους:
- Νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (NF1) ή Νόσος Von Recklinghausen: είναι ο πιο συχνός τύπος και αφορά περισσότερο από 85% των περιπτώσεων. Εμφανίζεται με συχνότητα 1:3.000 γεννήσεις.
- Νευροϊνωμάτωση τύπου ΙΙ (NF2): εμφανίζεται με συχνότητα 1:25.000 γεννήσεις.
- Σβανωμάτωση (Schwannomatosis): είναι ακόμα πιο σπάνια, με συχνότητα 1:40.000 γεννήσεις.
Η ουσιαστική διαφορά των τύπων 1 και 2 έγκειται, πρωτίστως, στο ότι το παθολογικό γονίδιο εντοπίζεται σε δύο διαφορετικά χρωμοσώματα (17 και 22 αντίστοιχα), και δευτερευόντως στη διαφορετική κλινική εκδήλωση των συμπτωμάτων, ενώ και οι δύο αυτοί τύποι μπορεί εν μέρει να χαρακτηρισθούν ως κληρονομική διαταραχή εφόσον το 50% των ασθενών κληρονομεί το παθολογικό γονίδιο από τον ένα γονέα.
Ωστόσο, το υπόλοιπο 50% (των ασθενών) εμφανίζει νέες και τυχαίες μεταλλάξεις που λαμβάνουν χώρα τη στιγμή της σύλληψής τους, κατά την εμβρυϊκή περίοδο.
Η Σβανωμάτωση συνδέεται και αυτή με το χρωμόσωμα 22 και είναι πιο κοντά γενετικά με την NF2, αλλά εντοπίζεται σε διαφορετικό γονίδιο.
Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών και φίλων Πασχόντων από Νευροινωμάτωση «Ζωή με NF»
Ο Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών και φίλων Πασχόντων από Νευροινωμάτωση «Ζωή με NF» είναι ένας μη κερδοσκοπικός σύλλογος, ο οποίος ιδρύθηκε το 2013, με πρωτοβουλία πασχόντων της νόσου, με πρωταρχικό στόχο του τη στήριξη καθώς και την ενημέρωση των ασθενών και των οικογενειών τους, επιδιώκοντας ταυτόχρονα να διεκδικήσει τα δικαιώματά τους, να προβάλλει τα προβλήματα που αντιμετωπίζουν, και φυσικά να δημιουργήσει δράσεις πληροφόρησης και ευαισθητοποίησης της κοινής γνώμης και των υπευθύνων φορέων.
Στοιχεία Επικοινωνίας του Συλλόγου
Τηλ.: 210 7653977 – 6938100719
Email: nf.greece@gmail.com
Facebook: «Ζωή με NF»
