Πρωτοποριακή εξέταση αποκαλύπτει από ποιο γονιδιακό νόσημα μπορεί να πάσχει ένα έμβρυο, όταν το υπερηχογράφημα του 1ου ή 2ου τριμήνου της κύησης έχει παθολογικά ευρήματα.

Πρόκειται για τεστ, το πρώτο στο είδος του παγκοσμίως που άνοιξε νέους ορίζοντες στον προγεννητικό έλεγχο και που ανέπτυξαν εξ ολοκλήρου Έλληνες επιστήμονες.Το νέο τεστ αναλύει με προηγμένες τεχνικές 758 προσεκτικά επιλεγμένα γονίδια που σχετίζονται με γενετικά νοσήματα τα οποία είναι δυνατόν να δώσουν παθολογικά ευρήματα στον κλασικό υπερηχογραφικό έλεγχο της κύησης.

«Κατά τη διάρκεια των υπερηχογραφικών ελέγχων όλων των κυήσεων παρουσιάζεται ένα ποσοστό 3%-5% με υπερηχογραφικά ευρήματα, που αφορούν συγγενείς ανωμαλίες διάπλασης του εμβρύου και παρά τη σχετικά χαμηλή συχνότητά τους ευθύνονται για περίπου 20%-25% των περιγεννητικών θανάτων», εξηγεί ο Γενετιστής καθηγητής Κωνσταντίνος Γ. Πάγκαλος, που σε συνεργασία με τον μοριακό γενετιστή Δρ Χριστόφορο Κονιάλη δημιούργησαν το τεστ.

Όπως επισήμανε ο κ. Πάγκαλος παρουσιάζοντας το τεστ στο Ευρωπαϊκό Συνέδριο Ανθρώπινης Γενετικής (ESHG 2016), που πραγματοποιήθηκε πρόσφατα στη Βαρκελώνη, από τις ανωμαλίες στη διάπλαση του εμβρύου που αποκαλύπτονται στα υπερηχογραφήματα της κυήσεως, άλλες σχετίζονται με γενετικά αίτια και άλλες με μη γενετικά. Τα γενετικά αίτια μπορεί να είναι χρωμοσωματικές ανωμαλίες που αφορούν ποσοτικές αλλαγές-ανισοζυγίες του γενετικού υλικού ή γονιδιακές μεταλλάξεις που αφορούν ποιοτικές αλλαγές (βάσεων DNA) των γονιδίων.

Πρώτη επιλογή για τη διάγνωση των υπερηχογραφικών ανωμαλιών στην κύηση, είναι η εφαρμογή του μοριακού καρυοτύπου, ο οποίος ανιχνεύει χρωμοσωματικές ανωμαλίες. «Όμως οι ανωμαλίες αυτές αφορούν μόνο το περίπου 10%-15% των υπερηχογραφικών ανωμαλιών διάπλασης του εμβρύου κι επομένως οι υπόλοιπες αφορούν γονιδιακές μεταλλάξεις και παρέμεναν μέχρι σήμερα αδιάγνωστες, με αποτέλεσμα να γίνονταν μόνο αόριστες υποθέσεις για την γενικότερη υγεία του κυοφορούμενου εμβρύου. Οι υποθέσεις αυτές κατέληγαν είτε στην τυφλή διακοπή της κύησης, είτε στην αποδοχή του όποιου κινδύνου να υποκρύπτεται πίσω από την παθολογική υπερηχογραφική εικόνα ένα σοβαρό γενετικό νόσημα», λέει ο καθηγητής.

Για τον έλεγχο των γονιδιακών μεταλλάξεων οι επιλογές έως τώρα ήταν πολύ περιορισμένες. Ως επακόλουθο ο γονιδιακός έλεγχος ήταν αναποτελεσματικός, ενώ επιπλέον δεν μπορούσε να γίνει πρόβλεψη με ακρίβεια για τις πιθανότητες επανάληψης των παθολογικών ευρημάτων σε επόμενες κυήσεις.

«Όλα αυτά τα προβλήματα τα επιλύει το νέο τεστ, το οποίο βασίζεται στην προηγμένη τεχνική της μαζικής παράλληλης αλληλούχισης (NGS) των γονιδίων κι επιτρέπει πλέον μία πολύ δυναμική και αποτελεσματική διαγνωστική προσέγγιση ακόμα και περίπλοκων περιστατικών» τόνισε στο ESHG ο κ. Πάγκαλος.

«Στην πραγματικότητα, η εφαρμογή του τεστ σε συνδυασμό με τον προγεννητικό μοριακό καρυότυπο καλύπτει ποσοστό σχεδόν 90% όλων των πιθανών γενετικών ανωμαλιών που υποκρύπτονται σε έμβρυα με υπερηχογραφικά ευρήματα» πρόσθεσε

Να σημειωθεί ότι κατά τη διάρκεια του συνεδρίου παρουσιάστηκαν και τα αποτελέσματα από την εφαρμογή του τεστ σε 15 γυναίκες με υπερηχογραφικά ευρήματα. Το τεστ αποκάλυψε τη γενετική αιτία σε οκτώ περιπτώσεις, από τις οποίες οι επτά διακόπησαν. Στις υπόλοιπες επτά περιπτώσεις δεν αποκαλύφθηκε παθολογική μετάλλαξη και έτσι οι κυήσεις συνεχίστηκαν, οδηγώντας στη γέννηση υγιών νεογνών που μέχρι σήμερα δεν παρουσιάζουν κάποια παθολογική εικόνα.

Το τεστ προϋποθέτει να έχει γίνει λήψη εμβρυϊκών κυττάρων με βιοψία τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση, που σήμερα γίνεται με απόλυτη ασφάλεια.

Τα αποτελέσματα του τεστ, όποια κι αν είναι αυτά, πρέπει να τα συνοδεύει η ενδεδειγμένη γενετική συμβουλή, από έμπειρο κλινικό γενετιστή και πάντα σε συνεργασία με τον θεράποντα μαιευτήρα και τον ιατρό εμβρυομητρικής.