Εβδομάδα Ενημέρωσης για τη νόσο Erdheim Chester,12-17 Σεπ.
Συγγραφέας Ελίνα Μιαούλη Γράφτηκε στις ,
Η νόσος Erdheim-Chester (ECD) είναι μία εξαιρετικά σπάνια πάθηση η οποία μπορεί να προσβάλλει διάφορα όργανα του ανθρωπίνου σώματος. Το κύριο χαρακτηριστικό της είναι η υπερβολική παραγωγή και συγκέντρωση στον οργανισμό συγκεκριμένων κυττάρων που ονομάζονται ιστιοκύτταρα, η κανονική λειτουργία των οποίων είναι η καταπολέμηση των λοιμώξεων. Τα κύτταρα αυτά διεισδύουν στο χαλαρό συνδετικό ιστό του σώματος, με αποτέλεσμα αυτός να γίνεται πιο πυκνός και ινώδης.
Η πάθηση προσβάλλει πολλά διαφορετικά όργανα και, χωρίς επιτυχή αντιμετώπιση, μπορεί να οδηγήσει σε ανεπάρκεια αυτών.
Η πλειονότητα των ασθενών που πάσχουν από ECD διαγιγνώσκονται σε ηλικία μεταξύ 40 και 70 ετών, εντούτοις διαγνώσεις της νόσου έχουν γίνει και σε παιδιά. Μάλιστα, στατιστικά στοιχεία δείχνουν ότι περίπου το 60% των ασθενών είναι άνδρες και το 40% γυναίκες.
Η αιτία που προκαλεί την νόσο είναι άγνωστη, παρ’ όλα αυτά, πρόσφατες έρευνες δείχνουν ότι το αίτιο μπορεί να είναι μία νεοπλασματική διαταραχή, μιας και πάνω από το 50% των ασθενών που εξετάστηκαν ήταν θετικοί στη μετάλλαξη BRAF V600E. Αλλά και η χρόνια και ανεξέλεγκτη φλεγμονή αποτελεί επίσης σημαντικό παράγοντα στην εξέλιξη της νόσου.
Αυτήν τη στιγμή, οι γνώμες στην ιατρική κοινότητα διίστανται για το αν η ECD είναι τύπος καρκίνου ή αυτοάνοση πάθηση, εν μέρει λόγω της έντονης φλεγμονής που παρουσιάζεται. Η κυρίαρχη, πάντως, γνώμη είναι ότι η φλεγμονή αποτελεί συνέπεια της αντίδρασης του ανοσοποιητικού συστήματος σε μία υποκείμενη διαδικασία της νόσου και όχι την κύρια αιτία της. Γι’ αυτόν το λόγο, η πλειοψηφία της ιατρικής κοινότητας τείνει να χαρακτηρίζει τη νόσο Erdheim-Chester ως καρκίνο και όχι ως αυτοάνοση πάθηση.
Σε ό,τι αφορά τώρα στην πρόγνωση, είναι δύσκολο να μιλήσει κανείς με ακρίβεια, μιας και εξαρτάται από την έκταση και την εξάπλωση της νόσου, η οποία μπορεί να κυμαίνεται από ασυμπτωματικές αλλοιώσεις στα οστά μέχρι και πολυσυστηματικές θανατηφόρες παθήσεις. Όμως, υπάρχουν ασθενείς που ζουν για δεκαετίες με πολύ καλή ποιότητα ζωής, γι’ αυτό και είναι απαραίτητη η αποτελεσματική θεραπεία και παρακολούθηση.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα της νόσου διαφέρουν ανάλογα με το ή τα όργανα που έχουν προσβληθεί, κάτι που εξηγεί γιατί μπορεί να διαφέρουν από ασθενή σε ασθενή. Εντούτοις, μερικά από τα πιο συχνά συμπτώματα είναι τα ακόλουθα:
- Πόνος στα επιμήκη οστά των άνω και κάτω άκρων και στις δύο πλευρές.
- Γενικά συμπτώματα, όπως απώλεια βάρους, πυρετός, νυχτερινή εφίδρωση, πόνος σε μύεςς και αρθρώσεις, δυσφορία, αδυναμία, κόπωση και γριππώδη συμπτώματα που επιμένουν ή επανεμφανίζονται.
- Πολυδιψία και πολυουρία (άποιος διαβήτης).
- Έλλειψη ισορροπίας, δυσκολία στο βάδισμα (αταξία) και στην ομιλία (δυσαρθρία), ακούσια ρυθμική κίνηση των ματιών (νυσταγμός).
- Πόνος στη μέση, στις λαγόνιες χώρες ή στην κοιλιά, που συχνά συνδέεται με διαταραχές των νεφρών (οπισθοπεριτοναϊκή ίνωση) και μειωμένη λειτουργία των νεφρών.
- Εξόφθαλμος (όταν το μάτι προεξέχει από την κόγχη).
- Διαταραχές στην όραση, όπως π.χ. πεταλούδισμα στην περιφερειακή όραση, διπλωπία, μείωση της όρασης κ.α..
- Δερματικές ανωμαλίες (ξάνθωμα) και εξανθήματα.
- Δύσπνοια.
- Αυξημένη ευαισθησία σε λοιμώξεις.
Κάθε ασθενής μπορεί να παρουσιάσει διαφορετικό συνδυασμό των παραπάνω, καθώς και άλλων, συμπτωμάτων, γεγονός που δυσκολεύει τη διάγνωση της νόσου Erdheim-Chester.
Διάγνωση
Η διάγνωση είναι συχνά δύσκολη, και σε πολλές περιπτώσεις μπορεί να περάσουν χρόνια μέχρι να γίνει. Συνήθως τις βάσεις για μία σαφή διάγνωση αποτελούν τα κλινικά συμπτώματα, η βιοψία και η τομογραφία οστών.
Μάλιστα, εάν υπάρχουν ενδεικτικά συμπτώματα, πρέπει να γίνουν περαιτέρω εξετάσεις, οι οποίες θα καλύψουν τα όργανα που πιθανόν να έχουν προσβληθεί, όπως τα οστά, την καρδιά, το κεντρικό νευρικό σύστημα, τους νεφρούς, τα μάτια, την υπόφυση, το δέρμα και τα δόντια.
Επιπλέον, σήμερα, όλο και περισσότεροι ειδικοί προτείνουν οι ασθενείς να εξετάζονται για τη μετάλλαξη BRAF V600E, διότι τα στοιχεία δείχνουν πως πάνω από το 50% είναι θετικοί σε αυτήν, η οποία εμφανίζεται μόνο σε αλλοιώσεις που προέρχονται από την ECD και όχι στη λεγόμενη «βλαστική σειρά», πράγμα που σημαίνει ότι το πρόβλημα δεν είναι κληρονομικό.
Θεραπεία
Μέχρι σήμερα δεν έχει βρεθεί οριστική ίαση για την ECD, έχουν όμως ανακαλυφθεί αποτελεσματικότεροι τρόποι αντιμετώπισης. Οι καλύτερες θεραπείες επιτυγχάνουν τον έλεγχο, και μερικές φορές και τη συρρίκνωση των όγκων που σχετίζονται με τη νόσο. Τα λίγα αυτή τη στιγμή διαθέσιμα δεδομένα υποδεικνύουν ότι εάν ένας ασθενής σταματήσει μία θεραπεία, η νόσος συνήθως θα εξελιχθεί ξανά, και μάλιστα με ταχύ ρυθμό, πράγμα που σημαίνει ότι θεραπείες που είναι αποτελεσματικές θα πρέπει να συνεχιστούν επ’ αόριστον.
Λόγω του ότι συχνά δεν είναι εύκολο να βρεθεί ιατρός που να έχει γνώση της νόσου και εμπειρία στη θεραπεία της, στη σελίδα http://erdheim-chester.org/knowledgeable-doctors/ μπορείτε να βρείτε στοιχεία επικοινωνίας ιατρών που γνωρίζουν.
Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τη σπάνια αυτήν πάθηση, τη θεραπεία, καθώς και για να γίνετε μέλος της παγκόσμιας κοινότητας που έχει δημιουργηθεί με σκοπό τη στήριξη των ασθενών και των οικογενειών τους, μπορείτε να επισκεφθείτε την ιστοσελίδα της ECD Global Alliance, της Παγκόσμιας Συμμαχίας κατά της νόσου Erdheim-Chester.
Πηγή πληροφοριών: ECD Global Alliance
Επιμέλεια: Ελίνα Μιαούλη
