Τι κάνεις όταν το παιδί σου πάσχει από μία Σπάνια Πάθηση;
Συγγραφέας Ελίνα Μιαούλη Γράφτηκε στις ,
Έχει τύχει να ακούσετε ποτέ κάποιο γιατρό να σας λέει: «Μα, αφού φαίνεται μια χαρά!» ή «Κανένα από τα συμπτώματά του δεν ταιριάζει σε κάποια ασθένεια» ή «Ας περιμένουμε μέχρι να εμφανιστεί καθαρά η νόσος»;
Η αλήθεια είναι πως και οι γιατροί είναι άνθρωποι, και συνεπώς δεν τα ξέρουν κι όλα. Γι’ αυτό και παρόμοιες διατυπώσεις αποδεικνύουν πως τόσο οι ασθενείς, όσο και οι φροντιστές θα πρέπει να πιέζουν όσο το δυνατόν περισσότερο, προκειμένου να δίνονται οι απαραίτητες απαντήσεις στα ερωτήματα που θέτουν οι γονείς, ιδίως όταν ο γιατρός είναι έτοιμος να τα παρατήσει.
Συμβουλές στους γονείς
Τι καλείται, λοιπόν, να κάνει κάποιος όταν οι γιατροί, ξανά και ξανά, τον διώχνουν ενώ εκείνος ξέρει ότι το παιδί του υποφέρει; «Απλά» θα πρέπει να πάρει την κατάσταση στα χέρια του και να ξεκινήσει ένα σημαντικό αγώνα: να ψάχνει, να διαβάζει, να μελετάει, να επικοινωνεί, να χρησιμοποιεί τη φωνή του για να διεκδικεί, και γενικώς να κάνει ό,τι περνάει από το χέρι του ώστε να ξεπερνάει τα εμπόδια που θα βρίσκει μπροστά του, προκειμένου να φτάσει όσο γίνεται πιο μακριά.
Γι’ αυτό κι εγώ, σε όλους αυτούς τους γονείς που καλούνται καθημερινά να δίνουν τη δική τους μάχη με τη «σπανιότητα», δίνω μερικές συμβουλές, για να προετοιμαστούν όσο το δυνατόν καλύτερα για αυτή την αναπάντεχη και δύσκολη περιπέτεια που βιώνουν.
Μερικές από αυτές είναι οι ακόλουθες:
- να καταγράφουν τα συμπτώματα καθημερινά,
- να τραβάνε φωτογραφίες και βίντεο, έτσι ώστε να έχουν υλικό να δείξουν στους γιατρούς στην περίπτωση που τα συμπτώματα δεν είναι εμφανή κατά την επόμενη επίσκεψη στο γιατρό,
- να ζητούν αναλυτικές εξετάσεις αίματος, και όταν διαπιστώνουν κάτι μη φυσιολογικό πάνω από τρεις φορές, τότε να το σημειώνουν και να το βάζουν στην άκρη, για να το δείξουν στο γιατρό την επόμενη φορά,
- να επικοινωνούν με γιατρούς σε όλο τον κόσμο, ζητώντας να μάθουν εάν γνωρίζουν κάτι για τα συμπτώματα του παιδιού τους,
- να ακούνε το παιδί τους. Στην περίπτωση που εκείνο δεν είναι σε θέση να διατυπώσει αυτό που θέλει, θα πρέπει τότε εκείνοι να γίνονται η «φωνή» του,
- να φέρνουν σε επαφή τους γιατρούς, ώστε να συνεργάζονται, μιας και οι σπάνιες παθήσεις δεν είναι ευρέως γνωστές, κι έτσι μια δική τους συνεργασία ενδεχομένως να βοηθούσε σημαντικά,
- να μη φοβούνται να θέσουν ακόμα και τα πιο δύσκολα ερωτήματα στους γιατρούς,
- να τους ρωτάνε ποιο είναι το «σχέδιο» και ποια τα «επόμενα βήματα» που πρόκειται να ακολουθήσουν,
- να ζητάνε τις ιατρικές εξετάσεις που γίνονται κατά τη νοσηλεία του παιδιού, σε περίπτωση που χρειαστεί να πάρουν και μία δεύτερη γνώμη,
- όταν ένας γιατρός τούς λέει ότι το παιδί τους δείχνει μια χαρά, τότε να του ζητάνε να τους εξηγήσει σε τι αποδίδει τα συμπτώματα που αυτό παρουσιάζει,
- τέλος να θυμούνται ότι οι σωστοί γιατροί συνεργάζονται πάντα με τους γονείς, αφού απώτερος σκοπός τους είναι, και θα πρέπει να είναι, να βοηθηθεί το παιδί μας.
Ποτέ δεν έπαψα να είμαι πρώτα από όλα μαμά, αλλά όταν ακούτε το μωρό σας να υποφέρει και δεν μπορείτε να το βοηθήσετε, ενώ οι μόνες απαντήσεις που παίρνετε είναι αυτές που βρίσκετε μόνοι σας από την έρευνα που κάνετε στο Διαδίκτυο ή αλλού, τελικά δεν έχετε άλλη επιλογή από το να είστε εσείς η φωνή του παιδιού σας, «φωνάζοντας» όσο το δυνατόν πιο δυνατά και για όσο καιρό χρειαστεί μέχρι να πάρετε τις απαντήσεις και τις λύσεις που χρειάζεστε.
Η Lisa Moreno-Dickinson, που ίδρυσε την Οργάνωση «Stop Childhood Autoinflammatory Diseases» (Σταματήστε τις Παιδικές Αυτοφλεγμονώδεις Ασθένειες*), μιλάει στο Μη Κυβερνητικό Οργανισμό The Global Genes Project, μία αμερικανική οργάνωση που στέκεται στο πλευρό των παιδιών που πάσχουν από σπάνιες γενετικές ασθένειες, για τη δική της περιπέτεια από το τότε που ο γιος της Brody άρχισε να παρουσιάζει «περίεργα συμπτώματα», την αιτία των οποίων οι γιατροί για αρκετό καιρό δεν έβρισκαν.
*Τα αυτοφλεγμονώδη νοσήματα, γνωστά και ως σύνδρομα περιοδικού πυρετού, αποτελούν μια ομάδα σπάνιων κληρονομικών νοσημάτων. Χαρακτηρίζονται από περιοδικώς επαναλαμβανόμενα επεισόδια πυρετού και τοπικών φλεγμονών, τα οποία δεν οφείλονται σε κάποιο συγκεκριμένο εκλυτικό παράγοντα. Η έλλειψη υψηλών τίτλων αυτοαντισωμάτων ή αυτοδραστικών Τ λεμφοκυττάρων διαχωρίζει τα αυτοφλεγμονώδη από τα αυτοάνοσα νοσήματα. Στα αυτοφλεγμονώδη νοσήματα συμπεριλαμβάνονται τα εξής:
- Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός – FMF (Familial Mediterranean Fever)
- Σύνδρομο TRAPS (TNF-Receptor Associated Periodic Syndrome)
- Σύνδρομο HIDS (Hyperimmunoglobulinaemia D)
- Σύνδρομα CAPS (Cryopyrin-associated periodic fever syndromes), στα οποία περιλαμβάνονται τα εξής σύνδρομα: FCAS (Familial Cold Autoinflammatory Syndrome), Muckle Wells και CINCA (Chronic Infantile Neurologic Cutaneous Articular Syndrome)
Το κάθε σύνδρομο οφείλεται σε σημειακές κυρίως μεταλλάξεις σε διαφορετικό γονίδιο και παρουσιάζει ιδιαίτερα κλινικά χαρακτηριστικά και πρότυπο κληρονομικότητας. Πηγή: Εθνικόν και Καποδιστριακόν Πανεπιστήμιον Αθηνών. (Σ.τ.Μ.)
Μετάφραση / Επιμέλεια: Ελίνα Μιαούλη
Πηγή: An Unstoppable Rare Disease Mom
