Ασθένεια του Huntington
Συγγραφέας iator Γράφτηκε στις ,
Τι είναι η νόσος του Huntington;
Η ασθένεια του Huntington (Huntington Disease, HD) είναι μια προοδευτική, νευροεκφυλιστική, γενετική διαταραχή, που χαρακτηρίζεται από ακούσιες κινήσεις (χορεία), έλλειψη συντονισμού, γνωσιακή εξασθένηση και αλλαγές στη συμπεριφορά.
Τα συμπτώματά της, είναι αποτέλεσμα της απώλειας των νευρώνων σε ορισμένες περιοχές του εγκεφάλου και αναπτύσσονται συνήθως σε προσβεβλημένα άτομα ηλικίας 30 έως 50 ετών, αν και υπάρχει μία μορφή που επηρεάζει και τα παιδιά και ονομάζεται νεανική νόσος του Huntington. Η νόσος προσβάλλει εξίσου άντρες και γυναίκες, με υψηλότερη συχνότητα σε ανθρώπους Ευρωπαϊκής καταγωγής. Στις ΗΠΑ εκτιμάται ότι 30.000 άτομα έχουν αυτή την ασθένεια.
Η ασθένεια του Huntington είναι μία αυτοσωμική επικρατής διαταραχή, που οφείλεται σε ένα ελαττωματικό γονίδιο στο χρωμόσωμα 4. Μόνο ένα αντίγραφο του εν λόγω παθολογικού γονιδίου απαιτείται, για να προκαλέσει την ασθένεια σε κάθε άτομο που το κληρονόμησε είτε από τον ένα είτε από τον άλλο γονέα. Η μετάλλαξη που σχετίζεται με την συγκεκριμένη ασθένεια είναι μία επέκταση της τρινουκλεοτιδικής επαναλαμβανόμενης αλληλουχίας «CAG» στο γονίδιο IT-15, το οποίο κωδικοποιεί την πρωτεΐνη huntingtin. Αν και τα γονίδια εμφανίζουν συχνά επαναλήψεις στις αλληλουχίες τους, όταν ο αριθμός των επαναλήψεων γίνεται πολύ μεγάλος οδηγούμαστε στην ασθένεια. Στην περίπτωση της HD, αντί μίας φυσιολογικής επανάληψης 11 – 29 φορές, αυτό το τμήμα του DNA επαναλαμβάνεται από 40 έως και περισσότερες από 80 φορές. Αυτός ο τύπος μετάλλαξης (δηλαδή την επέκταση επαναλαμβανόμενων αλληλουχιών) παρατηρείται και σε άλλες γενετικές ασθένειες, όπως το σύνδρομο Εύθραυστου Χ.
Σε γενικές γραμμές, υπάρχει μία αντιστρόφως ανάλογη σχέση μεταξύ του αριθμού των επαναλήψεων και της σοβαρότητας της νόσου. Αυτό συμβαίνει, γιατί όσο μεγαλύτερο είναι το μέγεθος της υποτροπής, τόσο πιο σοβαρά είναι και τα συμπτώματά της και τόσο πιο σύντομη η εκδήλωση της νόσου. Εκτός απ’αυτό, τα μεταλλαγμένα αλληλόμορφα είναι γενετικά ασταθή και έχουν μια τάση να υποβάλλονται σε περαιτέρω επέκταση, καθώς αυτά μεταφέρονται από γενιά σε γενιά, αυξάνοντας έτσι τη βαρύτητα της νόσου στις επόμενες γενιές. Το φαινόμενο αυτό είναι γνωστό ως πρόβλεψη (anticipation).
Ενδείξεις και συμπτώματα
Οι ενδείξεις και τα συμπτώματα της HD ποικίλλουν από άτομο σε άτομο. Σε γενικές γραμμές, τα συμπτώματα γίνονται πιο σοβαρά, καθώς η νόσος εξελίσσεται. Μερικά κοινά συμπτώματα αναφέρονται παρακάτω.
Σωματικά συμπτώματα
Γρήγορες, ακούσιες κινήσεις των δακτύλων, των άκρων και των μυών του προσώπου. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων αυτών ποικίλλει, ανάλογα με τη σοβαρότητα της ασθένειας, από ήπια σύσπαση έως πολύ πιο έντονη, όσο η νόσος εξελίσσεται.
Η ταχεία κίνηση του οφθαλμού χρησιμοποιείται για την εστίαση από ένα αντικείμενο σε ένα άλλο (μειωμένες σακκαδικές κινήσεις των οφθαλμών).
Απώλεια συντονισμού των κινήσεων καθώς και των «λεπτών» σωματικών κινήσεων (π.χ. δυσκολία στη γραφή).
Γνωστικά αποτελέσματα
Μειωμένη βραχυπρόθεσμη μνήμη.
Δυσκολία στη συγκέντρωση.
Δυσκολία στην επικοινωνία (π.χ. αργή, κακή άρθρωση, δυσκολία στην εύρεση λέξεων, αποδιοργανωμένη ομιλία και κακώς δομημένες προτάσεις).
Αλλαγές στη συμπεριφορά και στην προσωπικότητα
Αλλαγή στην προσωπική υγιεινή και στις συνήθειες.
Ασυνήθιστα ανήσυχη συμπεριφορά.
Ευερεθιστότητα και επιθετικότητα.
Κατάθλιψη σε μεταγενέστερα στάδια.
Παράνοια.
Άνοια.
Πολλές επιπλοκές εμφανίζονται στα προχωρημένα στάδια της νόσου. Τέτοιες είναι οι ακόλουθες:
Δυσκολία στην κατάποση (δυσφαγία) με αποτέλεσμα την απώλεια βάρους και την αύξηση του κινδύνου για πνιγμό.
Αυξημένος κίνδυνος αναπνευστικής νόσου, όπως είναι η πνευμονία.
Ακράτεια και άλλα προβλήματα του ουροποιητικού συστήματος (π.χ. λοιμώξεις).
Πτώσεις και δυσκολία στο περπάτημα που απαιτούν τη χρήση βοηθητικών συσκευών, όπως αναπηρικά καροτσάκια.
Τα παιδιά με τη νεανική νόσο του Huntington έχουν ακαμψία, οι κινήσεις τους είναι αργές και έχουν τρέμουλο παρόμοιο με τα συμπτώματα της νόσου του Parkinson.
Εξετάσεις
Για τη διάγνωση της νόσου Huntington, ο γιατρός εκτελεί νευρολογικές εξετάσεις και συλλέγει πληροφορίες για το ατομικό και το οικογενειακό ιστορικό. Γίνονται επίσης απεικονιστικές εξετάσεις για την αναζήτηση ενδείξεων της νόσου. Μπορεί ακόμη να γίνει γενετικός έλεγχος για να προσδιοριστεί αν το άτομο φέρει το παθολογικό γονίδιο.
Εργαστηριακές εξετάσεις
Μοριακές γενετικές εξετάσεις
Χρησιμοποιούνται για να προσδιοριστεί αν ένα άτομο έχει ένα αλληλόμορφο ή κάποια παραλλαγή του γονιδίου, η οποία προδιαθέτει την HD. Μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να επιβεβαιωθεί η κλινική διάγνωση ή για πρόβλεψη της νόσου σε ασυμπτωματικά άτομα.
Η πιο κοινή προσέγγιση που χρησιμοποιείται είναι ο προσδιορισμός της ίδιας της μετάλλαξης, ο οποίος περιλαμβάνει την ανάλυση του DNA του ατόμου, για να εκτιμηθεί το μήκος της επαναλαμβανόμενης αλληλουχίας CAG.
Εξετάσεις γενετικής
Δεν συνιστάται ο γενικός έλεγχος όλου του πληθυσμού, λόγω της έλλειψης αποτελεσματικής παρέμβασης για να σταματήσει η εμφάνιση της νόσου. Ωστόσο θα πρέπει να εξετάζονται άτομα που διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο, όπως εκείνοι που έχουν οικογενειακό ιστορικό με HD. Αυτό γίνεται με τη χρήση μοριακών γενετικών δοκιμών όπως περιγράφεται ανωτέρω. Στις πληγείσες οικογένειες, οι εξετάσεις γενετικής χρησιμοποιούνται επίσης για τον προσδιορισμό της κατάστασης της νόσου στις γυναίκες της αναπαραγωγικής ηλικίας, καθώς και στις έγκυες για να αξιολογήσουν τον κίνδυνο μετάδοσης στα παιδιά τους. Ομοίως και ο προγεννητικός έλεγχος, μπορεί να προσδιορίσει αν ένα έμβρυο πάσχει από τη νόσο.
Τα άτομα που επιθυμούν να κάνουν εξετάσεις γενετικής οφείλουν να συμβουλευτούν γενετικό σύμβουλο ο οποίος μπορεί να τους βοηθήσει να κατανοήσουν καλύτερα τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα αυτού του τύπου των εξετάσεων.
Μη εργαστηριακές εξετάσεις
Οι απεικονιστικές εξετάσεις παρέχουν την εικόνα εκφυλισμού του εγκεφάλου και των γύρω περιοχών. Ωστόσο, δεν είναι χρήσιμες κατά το πρώιμο στάδιο της HD επειδή δεν έχουν τη δυνατότητα να απεικονίσουν μικρές προσβεβλημένες περιοχές του εγκεφάλου.
Μαγνητική τομογραφία.
Αξονική τομογραφία.
Ποζιτρονική τομογραφία.
Για περισσότερα σχετικά με τις απεικονιστικές εξετάσεις, δείτε την ιστοσελίδα Radiologyinfo.org.
