Οι «σπάνιες παθήσεις», ανέρχονται σε 6.000 έως 8.000 παθήσεις, η καθεμιά από τις οποίες αφορά ένα πολύ μικρό αριθμό ασθενών. Ο συνολικός όμως αριθμός των ασθενών γίνεται πολύ μεγάλος, όταν συνυπολογιστεί το άθροισμα των ατόμων που προσβάλλονται από όλα τα χιλιάδες επιμέρους μικρά σπάνια νοσήματα.

Στην Ελλάδα, εκτιμάται ότι οι ασθενείς με σπάνιες παθήσεις ξεπερνούν τις 500.000. Οι σπάνιες παθήσεις αφορούν νοσήματα που οφείλονται κυρίως σε γονιδιακές αλλαγές (μεταλλάξεις) και έχουν μεγάλη πιθανότητα κληρονομικής μετάδοσης.

Η διάγνωση δεν είναι εύκολη. Πολλές φορές περνούν 10 και 20 χρόνια για να ταυτοποιήσουμε τη σπάνια ασθένεια από την οποία πάσχει ο ασθενής. Μια αρχικά λάθος διάγνωση μπορεί να εγγίζει και το 40% των ασθενών, οι οποίοι χάνουν πραγματικά πολύτιμο χρόνο από την ποιότητα και την διάρκεια της ζωής τους λόγω της μεγάλης καθυστέρησης της διάγνωσης. Λόγω της σπανιότητάς τους, πολλά από τα νοσήματα αυτά δεν είναι γνωστά στον ιατρικό κόσμο. Ένας γιατρός μπορεί να μη τα έχει συναντήσει ποτέ στην καθημερινή του πράξη.

Ο ρόλος της ΕΕΣΠΟΦ
Ο ρόλος της Επιστημονικής Εταιρείας Σπανίων Παθήσεων και Ορφανών Φαρμάκων (ΕΕΣΠΟΦ) είναι πολύτιμος, προκειμένου να επιτύχουμε, στο μέγιστο δυνατό βαθμό, την έγκαιρη και έγκυρη διάγνωση των σπανίων παθήσεων που τυχαίνουν κατά την άσκηση του ιατρικού επαγγέλματος.

Πρωταρχικός στόχος μας είναι η ενημέρωση και εκπαίδευση των ελλήνων γιατρών με σκοπό την έγκαιρη και έγκυρη διάγνωση των συχνότερα εμφανιζόμενων στη χώρα μας σπανίων νοσημάτων, καθώς και τη σωστή καθοδήγηση προς τα πρωτόκολλα της φαρμακευτικής τους αγωγής.

Για την υλοποίηση των στόχων μας, η ΕΕΣΠΟΦ συνεργάζεται με όλους τους δημόσιους και ιδιωτικούς υγειονομικούς φορείς και συλλόγους, καθώς και με συλλόγους και οργανώσεις ασθενών στην Ελλάδα και στο εξωτερικό. Το πρώτο και σημαντικότερο βήμα προς αυτή την κατεύθυνση είναι η αναγνώριση του προβλήματος και η άμεση παραπομπή του αρρώστου από την Πρωτοβάθμια Φροντίδα υγείας στις εξειδικευμένες τριτοβάθμιες κλινικές των νοσοκομείων.

Η ΕΕΣΠΟΦ διοργανώνει πανελλαδικά σειρά ενημερωτικών σεμιναρίων και ηλεκτρονικών φροντιστηρίων, που θέτουν διαφοροδιαγνωστικά προβλήματα στην Πρωτοβάθμια περίθαλψη, ώστε οι γιατροί να μπορούν να παραπέμπουν γρήγορα τα περιστατικά προς τις αντίστοιχες τριτοβάθμιες μονάδες διάγνωσης και θεραπείας.

Προς αυτή την κατεύθυνση, πιστεύουμε ότι η συμμετοχή της Πολιτείας είναι καθοριστικής σημασίας. Η Πολιτεία πρέπει να αναλάβει να πιστοποιήσει τις κλινικές και τα εργαστήρια  που μπορούν να αναλαμβάνουν τη διάγνωση και τη θεραπεία των σπανίων παθήσεων, βάσει κριτηρίων  και σε συνεργασία με την Εθνική Επιτροπή Σπανίων Παθήσεων και νόσων. Επιτακτική προβάλλει και η ανάγκη δημιουργίας περισσότερων Κέντρων Αναφοράς. Αυτό που χρειαζόμαστε είναι η διαμόρφωση ενός νομοθετικού Πλαισίου που θα εξασφαλίζει στους ασθενείς με σπάνιες παθήσεις α) την προσβασιμότητα στην έγκαιρη διάγνωση και β) τις προϋποθέσεις για μια ισότιμη ποιοτική θεραπεία.

Ένα πολύ σημαντικό πρόβλημα είναι η προσβασιμότητα των ασθενών στη θεραπεία των ορφανών φαρμάκων καθώς η ένταξη των «ορφανών φαρμάκων» στη θετική λίστα των φαρμάκων γίνεται με καθυστέρηση όπως και η σχετική έγκριση από τις υγειονομικές επιτροπές που απαιτούν συχνές επανεξετάσεις.

Ιδιοπαθής Πνευμονική Ίνωση (ΙΠΙ)
Η πνευμονική ίνωση αποτελεί μια ειδική χρόνια νόσο του πνεύμονα που χαρακτηρίζεται από τη σταδιακή αντικατάσταση του φυσιολογικού πνεύμονα με ινώδη ιστό και καταλήγει προοδευτικά στο να γεμίσει όλος ο πνεύμονας από ουλές. Λέγεται ιδιοπαθής διότι δε γνωρίζουμε την αιτιολογία της. Ωστόσο, το 80% αυτών που πάσχουν είναι καπνιστές, ενώ ενοχοποιητικοί παράγοντες θεωρούνται και η μακροχρόνια γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση, διάφοροι ιοί και σπανιότερα γενετικοί  παράγοντες, καθώς αυτή μπορεί να προσβάλλει και άλλα άτομα στην οικογένεια.
Η νόσος προσβάλλει συνήθως άτομα ηλικίας μεγαλύτερα των 50 ετών, όμως η συχνότητα της νόσου αυξάνει, όσο αυξάνει και η ηλικία.

Ο επιπολασμός της νόσου είναι περίπου 50 περιστατικά/100.000 πληθυσμού. Περίπου 100.000 ασθενείς στις Ηνωμένες Πολιτείες και 80.000 έως 110.000 στην Ευρώπη πάσχουν από τη νόσο σήμερα, ενώ στην Ελλάδα οι ασθενείς με ΙΠΙ υπολογίζονται περί τις 2.000 με 3.000, από τους οποίους γνωρίζουμε λιγότερους από τους 500.
Η νόσος έχει προϊούσα πορεία, δηλαδή παρόλο που ορισμένοι ασθενείς εμφανίζουν διαστήματα σταθερότητας, αργά και σταθερά, επέρχεται ολοένα και αυξανόμενη δύσπνοια, μέχρι το στάδιο της τελικής αναπνευστικής ανεπάρκειας. Ο μέσος χρόνος επιβίωσης από τη διάγνωση μπορεί να φτάσει έως πέντε χρόνια, αν και την 5ετή επιβίωση εγγίζει μόνο ένα 20-40%, πρόγνωση χειρότεροι από πολλά είδη καρκίνων.

Ωστόσο, ένας μεγάλος αριθμός επιστημόνων εργάζεται τα τελευταία χρόνια ερευνητικά και έχει αποσαφηνίσει σε σημαντικό βαθμό την παθογένεια της νόσου που έχει οδηγήσει σε νεώτερες αποτελεσματικές θεραπείες που αυξάνουν την επιβίωση των ασθενών, ενώ άλλες παλαιότερες θεραπείες αποδείχθηκαν ακατάλληλες.

Επειδή τα συμπτώματα της ΙΠΙ μοιάζουν με εκείνα πολλών άλλων πνευμονικών νόσων (δύσπνοια, ξηρός βήχας),  η διάγνωσή της είναι ιδιαίτερα δύσκολη και καθυστερεί. Πρόσφατα έχουν εκδοθεί διεθνείς οδηγίες για την σωστή διάγνωση και το χειρισμό της. Ο οικογενειακός γιατρός θα πρέπει να τον παραπέμπει σε ειδικό γιατρό και από εκεί σε ειδικό κέντρο για τη συγκεκριμένη νόσο.

Σήμερα υπάρχει ειδική θεραπεία για την νόσο καθώς προ ημερών εγκρίθηκε από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων (ΕΜΑ) και δεύτερο ειδικό φάρμακο, το οποίο αναμένεται να κυκλοφορήσει και στην Ελλάδα. Μέχρι τότε οι ασθενείς μπορεί να έχουν δωρεάν ατομική πρόσβαση με ειδικό πρόγραμμα κατόπιν εγκρίσεως του ΕΟΦ. Η κυτταρική θεραπεία με ‘βλαστοκύτταρα’ (stem cells)  αποκτά διεθνές ενδιαφέρον με την τεχνική που πρώτοι εφαρμόσαμε στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Αλεξανδρούπολης.