Οι συγγενείς καρδιοπάθειες εμφανίζονται σε ποσοστό περίπου 8 ανά 1.000 γεννήσεις και στην πλειονότητά τους μπορούν να διαγνωσθούν προγεννητικά. Είναι η συχνότερη αιτία συγγενών (εκ γενετής) ανωμαλιών, αλλά και η πλέον αντιμετωπίσιμη, καθώς μπορεί να γίνει πλήρης αποκατάσταση της πάθησης στη συντριπτική τους πλειονότητα.

Είναι γνωστό ότι περίπου 30% των συγγενών καρδιοπαθειών θα χρειαστούν αντιμετώπιση μέσα στο πρώτο έτος ζωής είτε με καθετηριασμό καρδιάς είτε με ανοικτό χειρουργείο, ενώ η πρόγνωσή τους έχει άμεση εξάρτηση από την καλή προεπεμβατική προετοιμασία. Αυτή συνίσταται αφενός μεν στην έγκαιρη προγεννητική διάγνωση και προγραμματισμό του τοκετού σε κέντρο με παιδοκαρδιολογική υποστήριξη, ούτως ώστε οι πρώτοι θεραπευτικοί χειρισμοί να γίνουν άμεσα, αφετέρου δε στην άρτια προεγχειρητική απεικονιστική διερεύνηση.

Σύμφωνα με τη διευθύντρια της Παιδοκαρδιολογικής Κλινικής του «Μητέρα» κυρία Αφροδίτη Τζίφα, ο κύριος τρόπος διάγνωσης και διαχρονικής παρακολούθησης των συγγενών καρδιοπαθειών είναι η υπερηχογραφία καρδιάς (triplex).

Η υπερηχογραφία είναι ανώδυνη, ταχεία και χωρίς κινδύνους για τον άρρωστο. Ως εκ τούτου, έχει δοθεί ιδιαίτερη έμφαση στην ανάπτυξή της και στην εφαρμογή ειδικών υπερηχογραφικών τεχνικών (όπως η τρισδιάστατη υπερηχογραφία) για τη διάγνωση και περιεγχειρητική αντιμετώπιση του ασθενούς. Στις μέρες μας, κάθε ασθενής με συγγενή καρδιοπάθεια που χειρουργείται για αποκατάσταση της συγγενούς καρδιοπάθειας πρέπει προ της εξόδου του από τη χειρουργική αίθουσα να ελέγχεται υπερηχογραφικά με διοισοφάγειο, τρισδιάστατο ή επικαρδιακό υπερηχογράφημα (ο ηχοβολέας ακουμπά απευθείας πάνω στην πάλλουσα καρδιά).

Σε πιο σύμπλοκες καρδιοπάθειες, ή όταν είναι απαραίτητο να ελεγχθούν οι ροές διά μέσου των αγγείων και η συμμετρία των δομών και κοιλιών της καρδιάς – σημειώνει η κυρία Τζίφα – η προεγχειρητική εκτίμηση γίνεται με μαγνητική τομογραφία καρδιάς. Σε μικρές ηλικίες, έως 6 ετών, η μαγνητική τομογραφία πραγματοποιείται με αναισθησία σε εξειδικευμένα κέντρα, καθώς ο θώρακας πρέπει να είναι ακίνητος κατά τη λήψη εικόνων για αποφυγή απεικονιστικών artifacts. Ενίοτε η μαγνητική τομογραφία είναι απαραίτητη ακόμη και άμεσα μετεγχειρητικά, εντός των πρώτων ωρών, για να ελεγχθεί το αποτέλεσμα – κυρίως αγγείων – που δεν είναι εύκολο να απεικονιστούν υπερηχογραφικά.

Ο διαγνωστικός καρδιακός καθετηριασμός είναι επεμβατική μέθοδος απεικόνισης και εμπεριέχει ακτινοβολία.
Ως εκ τούτου έχει αντικατασταθεί από τη μαγνητική τομογραφία στην πλειονότητα των περιπτώσεων και πλέον χρησιμοποιείται μόνο σε καρδιοχειρουργικά κέντρα όπου η μαγνητική τομογραφία καρδιάς δεν είναι διαθέσιμη.
Για τον ίδιο λόγο στους παιδιατρικούς ειδικά ασθενείς που έχουν υπερευαισθησία ιστών στην ακτινοβολία δεν χρησιμοποιείται η αξονική τομογραφία καρδιάς πλην μεμονωμένων και σπανίων περιπτώσεων, ειδικά όταν ο ασθενής φέρει βηματοδότη.
Πρόσφατα στις απεικονιστικές δυνατότητες έχει εισέλθει και το cardiac 3D printing, το οποίο παράγεται ύστερα από τη λήψη δεδομένων με μαγνητική ή αξονική τομογραφία. Σε έμπειρα χειρουργικά χέρια η μέθοδος αυτή (η οποία ακόμη χρησιμοποιείται ερευνητικά και είναι υψηλού κόστους) έχει εκτιμηθεί ότι χρειάζεται σε περίπου 1% των ασθενών, ενδέχεται όμως με την πρόοδο της τεχνολογίας να γίνει περισσότερο ρουτίνα στην καθημερινή πράξη.