Τι είναι η χρόνια μυελογενής λευχαιμία, ή ΧΜΛ
Συγγραφέας iator Γράφτηκε στις ,
Τι είναι η ΧΜΛ;
Η χρόνια μυελογενής λευχαιμία, ή ΧΜΛ, είναι καρκίνος του αίματος και του μυελού των οστών κατά τον οποίο ο οργανισμός παράγει υπερβολικό αριθμό λευκών αιμοσφαιρίων. Ο όρος ‘χρόνια’ σημαίνει ότι πρόκειται για έναν καρκίνο με σχετικά αργή εξέλιξη, ο οποίος μπορεί να χρειαστεί χρόνια πριν εξελιχθεί. Ο όρος ‘μυελογενής’ αναφέρεται στον τύπο των λευκών αιμοσφαιρίων που παράγονται σε υπερβολικό αριθμό1. Οι περισσότεροι ασθενείς ανακαλύπτουν ότι έχουν ΧΜΛ στην πρώιμη, χρόνια φάση και πολλοί παραμένουν στη χρόνια φάση αρκετά χρόνια χωρίς η νόσος να εξελιχθεί στην πιο προχωρημένη φάση2.
Όλοι σχεδόν οι ασθενείς με ΧΜΛ έχουν μια χρωμοσωμική ανωμαλία που ονομάζεται χρωμόσωμα της Φιλαδέλφειας – πρόκειται για μια αμοιβαία αντιμετάθεση του γενετικού υλικού επί των χρωμοσωμάτων 9 και 22 – η οποία εμφανίζεται σε 95% των ασθενών που παρουσιάζουν τη νόσο1. Το χρωμόσωμα Φιλαδέλφειας παράγει ένα μη φυσιολογικό γονίδιο που ονομάζεται BCR-ABL και δίνει σήμα στον μυελό των οστών να συνεχίσει να παράγει μη φυσιολογικά λευκά αιμοσφαίρια1.
ΧΜΛ στατιστικά στοιχεία
· Παγκοσμίως η επίπτωση της ΧΜΛ ειναι 1-2 περιστατικά ανά 100.000 άτομα κατ’ έτος2
· Η ΧΜΛ ευθύνεται για 15% των περιστατικών λευχαιμίας στον ενήλικο πληθυσμό2
· Η μέση ηλικία διάγνωσης είναι τα 64 έτη3
- Η ΧΜΛ είναι σχετικά συχνότερη στους άνδρες, ενώ οι αιτίες για τη διαφορά αυτή είναι άγνωστες3
- Η ΧΜΛ εμφανίζεται σπανίως σε παιδιά3
Πώς αντιμετωπίζεται η ΧΜΛ;
Το γονίδιο BCR-ABL είναι η κύρια αιτία της θετικής στο χρωμόσωμα Φιλαδέλφειας (Ph+) ΧΜΛ1. Η έρευνα έχει οδηγήσει στην ανάπτυξη φαρμάκων που ονομάζονται αναστολείς της τυροσινικής κινάσης (ΤΚΙ), οι οποίοι αναστέλλουν ειδικώς την ικανότητα του γονιδίου BCR-ABL να στέλνει σήματα για την παραγωγή καρκινικών λευκών αιμοσφαιρίων1. Σήμερα, στόχος της θεραπευτικής αγωγής για την θετική στο γονίδιο Φιλαδέλφειας (Ph+) ΧΜΛ είναι να υπάρχουν λιγότερα λευχαιμικά κύτταρα στον οργανισμό μέχρι μια δεδομένη χρονική στιγμή και να προληφθεί η εξέλιξη της νόσου2. Με την θεραπεία με ΤΚΙ, η ποσότητα του γονιδίου BCR-ABL μειώνεται2.
Η πρόοδος στη θεραπευτική αγωγή της ΧΜΛ έχει ως αποτέλεσμα παρατεταμένες ανταποκρίσεις και βελτίωση στην συνολική επιβίωση σε τέτοιο βαθμό ώστε πολλοί ασθενείς να έχουν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής4.
Πώς παρακολουθείται η ΧΜΛ;
Η έρευνα έχει, εξάλλου, οδηγήσει σε εξελίξεις στην παρακολούθηση της ΧΜΛ, στις οποίες περιλαμβάνεται και η ανάπτυξη της δοκιμασίας RT-Q-PCR [Πραγματικού Χρόνου Ποσοτική Αλυσιδωτή Αντίδραση Πολυμεράσης, η οποία συχνά αναφέρεται απλά ως δοκιμασία PCR]. H δοκιμασία RT-Q-PCR μετρά τα επίπεδα του γονιδίου BCR-ABL, πράγμα που καθιστά δυνατή την ακριβέστερη εκτίμηση της ανταπόκρισης στη θεραπεία με ΤΚΙs5. Εκτός αυτού, οι δοκιμασίες ρουτίνας με RT-Q-PCR ανιχνεύουν την τάση για πρώιμη ανταπόκριση και τα σημάδια αντίστασης στη θεραπευτική αγωγή έναντι της ΧΜΛ, ενώ παρέχουν συνεπείς πληροφορίες που αφορούν τον τρόπο ανταπόκρισης του ασθενούς στη θεραπεία, ώστε να καθοδηγηθούν σωστά οι κλινικές αποφάσεις, π.χ., η αλλαγή θεραπευτικής αγωγής5.
Οι τρέχουσες συστάσεις διαχείρισης της νόσου συνιστούν να γίνεται δοκιμασία
RT-Q-PCR αμέσως μετά τη διάγνωση, στη συνέχεια ανά τρεις μήνες μέχρι την επίτευξη MMR (Μείζων Μοριακή Ανταπόκριση) ώστε να παρακολουθείται το επίπεδο της νόσου, και κατόπιν κάθε 3-6 μήνες6
Η συνεργασία των ασθενών που πάσχουν από ΧΜΛ με το γιατρό τους είναι σημαντική, ώστε να τίθενται στόχοι ή ορόσημα θεραπείας ειδικά για την κάθε περίπτωση. Οι ασθενείς που δεν επιτυγχάνουν τους στόχους θεραπείας τους έχουν τη δυνατότητα να συνεργαστούν με τον γιατρό τους ώστε να τους επαναφέρει στην κατάλληλη θεραπευτική οδό.
Πώς διαγιγνώσκεται η ΧΜΛ;
Οι περισσότεροι ασθενείς με ΧΜΛ δεν παρουσιάζουν συμπτώματα όταν διαγιγνώσκεται η νόσος, η οποία συχνά ανακαλύπτεται όταν ο γιατρός ζητά αιματολογικές εξετάσεις για άλλο πρόβλημα υγείας ή κατά τη διάρκεια εξετάσεων ρουτίνας (checkup)7.
α συμπτώματα της ΧΜΛ είναι συχνά ασαφή και μη ειδικά, αλλά περιλαμβάνουν συνήθως κόπωση, απώλεια βάρους, νυχτερινή εφίδρωση, πυρετό και άλγος ή αίσθημα πλήρωσης κάτω από τις πλευρές1.
Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, ο γιατρός μπορεί να ζητήσει διάφορες εξετάσεις, ώστε να είναι σίγουρος για τη διάγνωση. Σε αυτές περιλαμβάνονται δειγματοληψία αίματος ή μυελού των οστών, γενική εξέταση αίματος, εξετάσεις μαγνητικής απεικόνισης, υπερηχογραφήματα και γενετικές δοκιμασίες, όπως η RT-Q-PCR7.
Συχνά χρησιμοποιούμενες συντομογραφίες στην ΧΜΛ
| Συντομογραφία | Περιγραφή |
| BCR-ABL | Μη φυσιολογικό γονίδιο που δημιουργείται από τμήματα των χρωμοσωμάτων 9 και 22 τα οποία αποσπώνται και ανταλλάσσουν θέσεις στη διάρκεια ενός φαινομένου που ονομάζεται αντιμετάθεση. Το γονίδιο αυτό παράγει την πρωτεΐνη BCR-ABL, τύπο πρωτεΐνης που ονομάζεται τυροσινική κινάση, η οποία δίνει σήμα στον μυελό των οστών να εξακολουθεί να παράγει μη φυσιολογικά λευκά αιμοσφαίρια1. |
| Χρόνια Φάση (ΧΦ) | Πρώιμο στάδιο της ΧΜΛ κατά το οποίο διαγιγνώσκεται η νόσος στους περισσότερους ασθενείς και στη διάρκεια του οποίου οι ασθενείς έχουν κατά κανόνα λιγότερους από 10% βλάστες (ανώριμα λευκά αιμοσφαίρια) στο αίμα ή στον μυελό των οστών. Οι ασθενείς στη φάση αυτή παρουσιάζουν συνήθως ήπια συμπτώματα και η νόσος αποκρίνεται καλά στη θεραπευτική αγωγή7. |
| Χρωμόσωμα Φιλαδέλφειας (Ph) | Μη φυσιολογικό χρωμόσωμα που ευθύνεται για την ανεξέλεγκτη παραγωγή λευκών αιμοσφαιρίων (μυελογενών κυττάρων) τα οποία εμφανίζονται στην θετική στο χρωμόσωμα Φιλαδέλφειας (Ph+) ΧΜΛ7. |
| Πραγματικού Χρόνου Ποσοτική Αλυσιδωτή Αντίδραση Πολυμεράσης (RT-Q-PCR) Test | Μια ιδιαιτέρως ευαίσθητη δοκιμασία για την παρακολούθηση του επιπέδου της νόσου στους ασθενείς. Τα επίπεδα της νόσου μετρώνται στη Διεθνή Κλίμακα (IS), η οποία αποτελεί μέσο προτυποποίησης και επικύρωσης των αποτελεσμάτων της εξέτασης στην οποία υποβάλλεται ο ασθενής6. Η RT-Q-PCR επί της IS είναι μια απλή και εύκολη εξέταση αίματος η οποία μετρά την ποσότητα της λευχαιμίας στον οργανισμό και είναι επαρκώς ευαίσθητη για να ανακαλύψει ένα και μοναδικό κύτταρο ΧΜΛ θετικό στο χρωμόσωμα της Φιλαδέλφειας (Ph+ CML) μέσα σε ένα εκατομμύριο φυσιολογικά κύτταρα6. |
| Αναστολέας Τυροσίνικής Κινάσης (TKIs) | Τύπος φαρμάκου που στοχεύει το γονίδιο BCR-ABL και αναστέλλει την ικανότητά του να στέλνει σήματα που οδηγούν στην παραγωγή λευχαιμικών κυττάρων του αίματος3. |
Βιβλιογραφία
- National Cancer Institute. General Information About Chronic Myelogenous Leukemia (PDQ). 20 January 2017. Available at: https://www.cancer.gov/types/leukemia/hp/cml-treatment-pdq. Accessed March 2017.
- Central European Leukemia Study Group. About CML. 2007. Available at: http://www.cml-info.com/de/healthcare-professionals/about-cml.html. Accessed March 2017.
- American Cancer Society. Chronic Myeloid Leukemia (CML): About Chronic Myeloid Leukemia. 22 February 2016. Available at: https://www.cancer.org/content/dam/CRC/PDF/Public/8684.00.pdf. Accessed March 2017.
- Andreas Hochhaus et al. Long-Term Outcomes of Imatinib Treatment for Chronic Myeloid Leukemia. N Engl J Med 2017; 376:917-927
- Radich, J. How I monitor residual disease in chronic myeloid leukemia. Blood. 2009; 114:3376-3381.
- Baccarani Μ, et al. Blood; 2013; 122(6):872-84.
- American Cancer Society. Chronic Myeloid Leukemia (CML): Early Detection, Diagnosis, and Staging: Detection and Diagnosis. 22 February 2016. Available at: https://www.cancer.org/content/dam/CRC/PDF/Public/8686.00.pdf. Accessed March 2017.
«Αυτές οι πληροφορίες προορίζονται για γενική πληροφόρηση και ενημέρωση του κοινού και σε καμία περίπτωση δεν μπορούν να αντικαταστήσουν τη συμβουλή ιατρού ή άλλου αρμοδίου επαγγελματία υγείας. Την επιστημονική επιμέλεια και ευθύνη έχει το Ιατρικό Τμήμα της φαρμακευτικής εταιρείας Novartis (Hellas) ΑΕΒΕ. Τηλέφωνο επικοινωνίας: 2102811712. Η αναπαραγωγή από μέσα μαζικής ενημέρωσης για λόγους ενημέρωσης του κοινού επί επίκαιρων γεγονότων γίνεται υπό την ευθύνη τους. Σε περιπτώσεις περιλήψεων, αποσπασμάτων η φωτογραφικού υλικού, θα πρέπει να αναφέρεται ως πηγή η Novartis Hellas.»
Novartis Hellas
