Tau/Aβ42
Συγγραφέας iator Γράφτηκε στις ,
Επίσης γνωστό ως: Βιοδείκτες της νόσου Alzheimer.
Επιστημονική ονομασία: Πρωτεΐνη ταυ (Tau) και Aμυλοειδικό βήτα πεπτίδιο 42 (Aβ42).
Σχετικές εξετάσεις: ApoE Γονοτύπωση, PSEN1
Γιατί γίνεται η εξέταση;
Για να γίνει διάκριση μεταξύ της νόσου Alzheimer και των άλλων μορφών πρόωρης έναρξης άνοιας.
Πότε πρέπει να γίνεται αυτή η εξέταση;
Αυτή η εξέταση μπορεί να ζητηθεί σε συνδυασμό με τεστ γνωστικής λειτουργίας και με απεικονιστικό έλεγχο του εγκεφάλου σε ασθενείς που εμφανίζουν κάποια μορφή άνοιας. Αυτές οι εξετάσεις δεν υπάγονται στις κλινικές εργαστηριακές δοκιμές ρουτίνας και είναι διαθέσιμες μόνο σε ερευνητικά κέντρα και κλινικές εξειδικευμένες σε διαταραχές μνήμης.
Τι δείγμα χρειάζεται;
Ένα δείγμα του εγκεφαλονωτιαίου υγρού (ΕΝΥ)μετά από οσφυονωτιαία παρακέντηση (ΟΝΠ) στον 03-04 σπόνδυλο.
Απαιτείται κάποια ιδιαίτερη προετοιμασία πριν την εξέταση;
Ο ιατρός σας θα σας συμβουλέψει για οποιαδήποτε ιδιαίτερη προετοιμασία.
Τι προσδιορίζεται;
Το Aβ42 είναι ένα πεπτίδιο του οποίου η συγκέντρωση βρίσκεται αυξημένη στις λεγόμενες γεροντικές πλάκες του εγκεφάλου (στο παρέγχυμα). Η ταυ είναι μια δομική πρωτεΐνη του εγκεφάλου που, όταν υποστεί χημική τροποποίηση (γίνει προσθήκη φωσφορικών ομάδων και φωσφορυλιωθεί σε p-Tau), μπορεί να δημιουργήσει νευροϊνιδιακά συμπλέγματα, στρεβλωμένα πρωτεϊνικά σύμπλοκα, τα οποία αναπτυσσόμενα στους νευρώνες διαταράσσουν την ικανότητα τους να μεταφέρουν τα κυτταρικά σήματα. Τα νευροϊνιδιακά αυτά συμπλέγματα σε συνδυασμό με τις γεροντικές πλάκες αμυλοειδούς θεωρούνται τα κύρια διαγνωστικά χαρακτηριστικά γνωρίσματα της νόσου Alzheimer(AD)σε αυτοψίες εγκεφάλου. Οι μετρήσεις των ταυ και Aß42 στο ΕΝΥ αξιολογούνται ως προς την χρησιμότητα τους στην διάγνωση και παρακολούθηση των ασθενών με νόσο Alzheimer. Μελέτες έχουν δείξει ότι η μείωση του Aß42 σε συνδυασμό με τα αυξημένα επίπεδα της ταυ ή της p-ταυ μπορούν να προβλέψουν την έναρξη της νόσου Alzheimer.
Πώς συλλέγεται το δείγμα για την εξέταση;
Τα δείγματα ΕΝΥ συλλέγονται μετά από οσφυονωτιαία παρακέντηση, στον 03-04 σπόνδυλο. Αυτή η διαδικασία γίνεται συνήθως σε ένα νοσοκομείο ή μια κλινική.
Απαιτείται κάποια ιδιαίτερη προετοιμασία πριν το τεστ για να εξασφαλισθεί η καλή ποιότητα του δείγματος;
Ο ειδικευμένος ιατρός θα σας συμβουλέψει για οποιαδήποτε προετοιμασία που απαιτείται πριν την οσφυονωτιαία παρακέντηση. Αυτή η διαδικασία δεν είναι μια εξέταση αίματος αλλά μια εξέταση του ΕΝΥ. Η οσφυονωτιαία παρακέντηση γίνεται σε νοσοκομείο με τον ανάλογο εξοπλισμό.
Πώς χρησιμοποιείται;
Οι εξετάσεις για την πρωτεΐνη ταυ και το Aß42 μπορούν να χρησιμοποιηθούν ως συμπληρωματικές στη διάγνωση της νόσου Alzheimer.
Εάν κάποιος ασθενής εμφανίζει συμπτώματα άνοιας, όπως απώλεια μνήμης και αλλαγές στη συμπεριφορά του, τα οποία επηρεάζουν αρνητικά την καθημερινότητα του, ο ιατρός διεξάγει ενδελεχή κλινική εξέταση και έλεγχο ιστορικού προκειμένου να εντοπίσει την πιθανή αιτιολογία των συγκεκριμένων διαταραχών. Αυτό περιλαμβάνει διάφορα τεστ που αφορούν τη μνήμη (MinimalMentalStateExam) για να αξιολογηθεί η γνωστική λειτουργία και ενδεχομένως και απεικονιστικό έλεγχο PETτου εγκεφάλου για την εντόπιση παθολογικών ευρημάτων που συνηγορούν υπέρ της άνοιας.
Πότε ζητείται η εξέταση;
Οι μετρήσεις της πρωτεΐνης ταυ και του Aß42 διεξάγονται κυρίως σε ερευνητικά εργαστήρια και κλινικές εξειδικευμένες σε διαταραχές μνήμης σε συνδυασμό με τα τεστ της μνήμης και τον απεικονιστικό έλεγχο στον εγκέφαλο. Τα αποτελέσματα τους όμως έχουν περιορισμένη κλινική αξία καθώς ακόμη βρίσκεται σε ερευνητικό επίπεδο η αξιολόγησή τους.
Τι σημαίνει το αποτέλεσμα;
Σε έναν συμπτωματικό ασθενή, μια χαμηλή συγκέντρωση του Aß42 στο ΕΝΥ μαζί με υψηλά επίπεδα της ταυ αντικατοπτρίζουν μια πιθανή εμφάνιση νόσουAlzheimer. Πρόσφατες μελέτες έχουν δείξει ότι η μέτρηση των επιπέδων αυτών των πρωτεϊνών πιθανόν να είναι σε θέση να προβλέψει μια ταχεία εξέλιξη της νόσου. Ωστόσο, δεδομένου ότι αυτές οι μετρήσεις βρίσκονται ακόμη σε ερευνητικό επίπεδο και δεν αποτελούν μέρος των εξετάσεων ρουτίνας, παθολογικά επίπεδα των πρωτεϊνών αυτών δεν θέτουν με σιγουριά την διάγνωση της νόσου Alzheimer.
Τι άλλο πρέπει να γνωρίζω;
Οι μετρήσεις των πρωτεϊνικών επιπέδων Aß42 και ταυ δεν θέτουν από μόνες τους τη σίγουρη διάγνωση της νόσου Alzheimer, αντιπροσωπεύουν όμως ένα κοινό παθολογικό εύρημα, το οποίο συνεκτιμάται με τα υπόλοιπα τεστ της γνωστικής λειτουργίας, την κλινική εικόνα και το οικογενειακό ιστορικό προκειμένου να τεθεί η διάγνωση της νόσου Alzheimer.
Η κλινική χρησιμότητα αυτού του είδους των μετρήσεων συνεχίζει να εξελίσσεται. Για παράδειγμα, έχουν ανιχνευθεί παραλλαγές του Αβ πεπτιδίου, όπως οι Aß40 και Aß38, και αξιολογούνται και αυτές για την πιθανή χρησιμότητα τους ως βιοδείκτες της νόσου Alzheimer.
1. Πώς τίθεται η σίγουρη διάγνωση της νόσου Alzheimer;
Με βάση τα σημερινά δεδομένα, η διάγνωση της νόσου Alzheimerτίθεται με βάση τις αλλαγές στη γνωστική λειτουργία καθώς και τον αποκλεισμό άλλων αιτιών που ευθύνονται για αυτές τις αλλαγές. Επιβεβαιώνεται οριστικά σε μεταθανάτιους εγκεφαλικούς ιστούς μετά από ανίχνευση των γεροντικών πλακών και των νευροϊνιδιακών συμπλόκωνστο μικροσκόπιο. Ο απεικονιστικός έλεγχος (MRIή PET) σε συνδυασμό με τα χαμηλά επίπεδα του Aß42 και τα υψηλά πρωτεϊνικά επίπεδα της ταυ στο ΕΝΥ (όπου είναι διαθέσιμες οι εξετάσεις αυτές) μπορούν συμπληρωματικά να συμβάλουν στη διάγνωση της νόσου.
2. Μπορεί η εξέταση αυτή να γίνει στο περιφερικό αίμα αντί στο ΕΝΥ;
Όχι αυτή τη στιγμή. Οι μελέτες των μετρήσεων αίματος του Aß42 και της ταυ δεν έχουν αποδείξει ακόμα ότι οι πρωτεΐνες αυτές στο αίμα μπορούν να μας δείξουν τι συμβαίνει ακριβώς στον εγκέφαλο και άρα να χρησιμοποιηθούν ως αξιόπιστοι διαγνωστικοί βιοδείκτες της νόσου Alzheimer.
ΣΗΜΕΙΩΣΗ: Δεν είναι διαθέσιμο ένα κοινά αποδεκτό εύρος τιμών αναφοράς (φυσιολογικές τιμές, φτ). Επειδή οι τιμές αναφοράς εξαρτώνται από πολλούς παράγοντες που περιλαμβάνουν την ηλικία του ασθενούς, το φύλο, την πληθυσμιακή ομάδα και την μέθοδο προσδιορισμού, τα αριθμητικά αποτελέσματα έχουν διαφορετική σημασία σε κάθε Εργαστήριο. Σε κάθε περίπτωση στην απάντησή δίπλα στο αποτέλεσμα πρέπει να αναγράφεται το εύρος των τιμών αναφοράς (φυσιολογικές τιμές, φτ) που έχει το Εργαστήριο για την συγκεκριμμένη εξέταση. Οι διαδικτυακές εξετάσεις συνιστού θερμά να συζητήσετε τα αποτελεσματα της εξέτασης σας με τον γιατρό σας. Περισσότερες πληροφορίες για τις τιμές αναφοράς μπορείτε να βρείτε στο άρθρο.
http://www.labtestsonline.gr
